国家自然科学基金(30471831)
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 相关作者：方方戚豫邹丽萍陈祖更李玉杰更多>>
- 相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院加利福尼亚大学更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性热性惊厥相关基因的研究
- 2006年
- 马祎楠陈志越邹丽萍方方王立文宋福英戚豫
- 关键词：家族性热性惊厥相关基因候选基因癫痫综合征微卫星标记PCR技术
- 单纯性热性惊厥与酪蛋白激酶1γ1基因的相关性研究被引量：3
- 2008年
- 目的对单纯性热性惊厥(sFS)患儿酪蛋白激酶1γ1(CSNK1G1)基因进行突变筛查,寻找sFS的易感基因及发病机制。方法对陕西省包括配偶在内的sFS家系三代17人,用聚合酶链反应扩增CSNK1G1基因的13个外显子及预测的启动子区域并测序,将测序结果与人类基因序列数据信息比较,寻找突变碱基。以另外50例家族性sFS患者和相同地区50例健康儿童作为病例和健康对照组,均为中国北方汉族人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测CSNK1G1基因的2个单核苷酸多态(SNPs)位点的多态性,应用SPSS10.0软件对2个SNPs位点的多态性分布进行χ2检验,运用EH1.20软件分析单体型频率,并以单体型为标记进行相关分析。结果在陕西省sFS家系的突变筛查中,在CSNK1G1基因扩增的区域内未发现SNPs位点及与该疾病相关碱基突变。在病例及健康对照组研究中,2个SNPs位点的等位基因频率、基因型频率和由2个SNPs位点构成的单体型频率均无统计学差异(Pa>0.05)。结论在中国北方人群中,CSNK1G1基因可能不是sFS的致病基因。
- 李玉杰马袆楠陈祖更田古邹丽萍方方戚豫
- 关键词：惊厥发热性单核苷酸多态单体型
