国家重点基础研究发展计划(G2000057009)
- 作品数：12 被引量：77H指数：6
- 相关作者：杨泽唐雷孙玉茹吕泽平郑陈光更多>>
- 相关机构：北京医院中国科学院遗传与发育生物学研究所广西壮族自治区江滨医院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 核转录因子PPARγ2的研究进展被引量：7
- 2003年
- 过氧化物酶增殖物激活受体γ2 (PPARγ2 )是一个转录因子 ,属于核受体超家族的成员之一。其主要在脂肪组织表达 ,对脂肪细胞分化进行调控。其常见多态性Pro12Ala已发现与肥胖及 2型糖尿病关系密切。它也是治疗糖尿病药物噻唑烷二酮类药物 (TZDs)作用的靶分子。因此 ,对其进行代谢调控分子机制的研究 ,可能有助于对
- 孙玉茹杨泽
- 关键词：2型糖尿病肥胖多态性
- 转铁蛋白基因与晚发性阿尔茨海默病的关联研究被引量：1
- 2005年
- 唐雷杨泽吕泽平胡才友梁积英郑陈光史晓红孙飞韦勇江文宇梁庆华
- 关键词：晚发性阿尔茨海默病转铁蛋白多态性
- 强直性脊柱炎的新易感基因识别研究被引量：19
- 2005年
- 为了研究中国人群中TNFα基因与强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)病理发生的潜在关系,通过对中国南方36名AS患者的TNFα基因启动子进行扫描分析,发现-850处突变型T等位基因出现频率较高(43 06%)。经Case Control研究发现TT突变基因型在AS组中的分布显著高于对照组(13.89%vs2.1%,P=0 001);突变型T等位基因携带者在AS组与对照组间分布差异极其显著(72.2%vs21.4%,P=2.719×10-9)。按性别分组后,发现TX基因型和非TX基因型在AS组和对照组之间的分布差异同样具有统计学意义(男性:P=3 42×10-9),此多态位点在男性和女性中都与AS发生存在显著性关联。经文献查新未见本突变位点在国内外有与AS存在相关的报道。因此,TNFα基因启动子-850C→T的突变可能是AS发生的新易感基因。
- 朱小泉曾庆馀孙亮王钢唐雷侯志铎王庆文林玲王沥杨泽
- 关键词：易感基因强直性脊柱炎
- Ⅱ型糖尿病的遗传学研究进展被引量：8
- 2003年
- 遗传因素在 型糖尿病 (T2 DM)的发生发展中起着重要作用。 T2 DM是一种多基因病 ,其遗传模式有主效基因、微效基因和单基因等模式。寻找 T2 DM易感基因的策略主要有基因组扫描、连锁分析和遗传关联研究。近年来 ,应用这些遗传学分析方法人们发现了一些与 T2 DM易感性关联的染色体区域和基因 ,并取得了长足的进展 。
- 孙玉茹
- 关键词：遗传学基因组扫描易感基因
- 核辅激活因子PGC-1表达的分子调控机制被引量：19
- 2005年
- 过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1(peroxisomeproliferatoractivatedreceptorγcoactivator1,PGC1)是一种多功能的转录调节因子,其广泛参与线粒体生物合成及能量代谢、糖脂代谢等多条代谢通路调节的特点预示PGC1在现代医学中可能极具应用潜力.其表达量的降低或上调,对于生物体的代谢调节均具有相当的生理或病理意义.本文从转录水平和翻译后水平综述了调控PGC1表达的具体分子机制,重点对转录水平调控PGC1表达的3条信号通路的研究进展及生物学意义进行了探讨.对PGC1表达的分子调控机制中所蕴含的药物靶点应用前景进行了初步展望.
- 孙亮朱小泉王沥金锋杨泽
- 关键词：PGC-1辅激活因子转录调节
- 内皮型一氧化氮合酶3基因多态性与晚发性阿尔茨海默病的关联被引量：7
- 2004年
- 目的 探讨中国人群中内皮一氧化氮合酶 3(NOS3)基因第 7外显子G/T(氨基酸序列为Glu2 98Asp)多态性与晚发性AD的相关性。 方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)方法 ,在 6 8例散发性AD患者 (≥ 6 5岁 )和 15 8例对照人群中观察NOS3基因和载脂蛋白 (apoE)基因多态性分布 ,经OddRatio比值分析和显著性检验。 结果 (1)NOS3基因各等位基因、基因型频率两组间比较差异无显著性 ;(2 )AD与apoE基因ε4等位基因及ε4携带者均呈正相关 ;(3)按有无apoEε4等位基因对晚发性AD患者分型 ,结果表明apoEε4携带者和非apoEε4携带者两组间GG基因型频率差异无显著性 ,但NOS3基因和apoE基因之间可能存在拮抗作用 ;(4 )按年龄分层分析GG基因型频率分布 ,分析结果显示NOS3基因是高龄AD组 (≥ 80岁 )的一个危险因子。 结论 南宁市汉族人群中NOS3基因G/T多态性与高龄组晚发性AD有关。
- 杨泽李曙金锋吕泽平郑陈光唐雷郑卫东史晓红王沥梁积英胡才友
- 关键词：内皮型晚发性阿尔茨海默病NOS3遗传异质性遗传学
- 远端关节弯曲的分子遗传学研究进展被引量：1
- 2005年
- 远端关节弯曲(DA)是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的遗传性疾病,共分为9型,主要表现为2个或2个以上关节的挛缩畸形,但不包括由神经和肌肉病变所导致的关节畸形。当前对于DAs的遗传学研究主要集中在与肌肉和肌腱形成相关的基因上,包括原肌球蛋白基因、快反应骨骼肌肌钙蛋白I2基因、快反应骨骼肌肌钙蛋白T3基因和纤维蛋白2基因。本文着重于阐述当前的分子遗传学研究进展,并且对相关研究中存在的问题及其可能的对策提出见解。
- 朱小泉李建新姜淼杨泽
- 关键词：关节弯曲分子远端常染色体显性遗传
- β_3肾上腺素能受体基因Trp64Arg变异与2型糖尿病的关联研究被引量：4
- 2004年
- 孙玉茹杨泽纪立农
- 关键词：Β3肾上腺素能受体2型糖尿病基因型
- 巴马地区长寿老人载脂蛋白E基因多态性与血压关系的研究被引量：3
- 2007年
- 目的研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(apoE)基因多态性的分布及其与血压的关系。方法用限制性酶切片段长度多态性分析方法进行apoE基因分型。将广西巴马地区112例90岁以上长寿老人分为正常组(65例)和高血压组(47例),比较两组基因型、基因频率的分布特征。结果巴马长寿老人发生高血压者占41.96%;apoEε3/3分布的百分率最大,其次是ε2/3,而ε4/4最少;apoEε3/4和ε4频率比较,高血压组明显高于正常组(P<0.05),ε4基因携带者高血压发生率明显高于其他基因携带者。结论apoE基因多态性与巴马长寿老人高血压发生有关联;较低的apoEε4基因频率可能是巴马长寿老人高血压发病较低的原因之一。
- 胡才友郑陈光吕泽平杨泽梁积英韦勇屈彦纯韦俊兴陈进超
- 关键词：载脂蛋白E类基因频率
- 长寿老人永生细胞库的建立与保存被引量：8
- 2003年
- 目的 建立长寿老人永生细胞库 ,为长寿遗传机制的研究提供永久的研究材料。方法 用 EB病毒 (Epstein- Barr virus)转染长寿老人外周血 B淋巴细胞 ,采用 2 0 % FBS RPMI1 640培养液 ,配合环胞霉素 A和 PHA,置 37℃ 5% CO2 培养箱内培养。及时加液或少量换液 ,当细胞增长到一定数量时分瓶传代 ,分瓶传代到 1 6瓶及以上予以冻存 ,之后复苏以证明冻存成功情况。结果 成功地对广西巴马长寿乡壮族长寿家庭的 2 4个个体建立了永生细胞株。其中 ,百岁老人 6株 ,90～ 99岁老人 1 2株 ,长寿老人≤ 66岁的直系亲属 6株。结论 所有建成的细胞株冻存后复苏的成功率为 1 0 0 %。经染色体 G显带分析未见异常 ,表明建立细胞株的方法稳定。
- 史晓红杨泽孙玉茹吕泽平郑陈光韦勇唐雷胡才有
- 关键词：EB病毒永生细胞株
