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细胞黏附分子Lutheran基因多态性与糖尿病视网膜病相关性研究: 2011年; 目的探讨Lutheran细胞黏附分子基因多态性与糖尿病视网膜病变的关联性。方法采用病例对照研究,在深圳3所市级医疗中心于2006年7月-2010年1月收集患2型糖尿病(T2DM)且目前无视网膜病变(DR)患者93例,2型糖尿病视网膜病变(DR)患者109例,共202例患者外周血标本作为病例组,以368例正常个体外周血作为对照组,应用PCR-序列直接测定技术检测LU基因nt229A/G和nt1615A/G的单核苷酸多态性,进行关联性(等位基因、基因型等)分析。结果 LUnt1615位A和G的频率在总的病例和对照样本中差异无统计学意义(OR=1.14,95%CI:0.77～1.69,P>0.05);但在DR+与对照样本中差异有统计学意义(OR=1.77,95%CI:1.02～3.24,P<0.05)。基因型AA、AG和GG的频率在总的病例和对照样本中差异无统计学意义(χ2=1.920 3,P>0.05),在DR+及DR-与对照样本中差异亦无统计学意义。LU基因229位在所有的标本中均显示一种多态性G/G,无统计学差异。结论在中国人群中Lutheran基因nt1615A/G位点多态性与DR具有相关性,LU1615A>G的突变可能是DR的保护因素。; 喻琼苏宇清邓志辉杨宝成; 关键词：糖尿病视网膜病变细胞黏附分子基因多态性

一个AB型开米拉家系遗传状态的研究被引量：5: 2007年; 为了研究罕见开米拉血型家系的基因遗传状态,对先证者家系部分样本进行ABO基因序列测定,用流式反向序列特异性寡核苷酸探针方法测定HLA-A、B、DRB1基因位点,用PCR-序列特异性引物法测定HLA-A、B、DRB1基因位点,对16个短串联重复片段位点进行荧光标记复合扩增。结果发现:A3B3型家系的2个体中,ABO基因、HLA-B、DRB1基因、多个STR位点出现了2个以上的等位基因。结论:利用基因分型技术分析开米拉血型能清楚地提示此罕见血型的遗传状态,增进了对此遗传方式的认识。; 杨宝成喻琼苏宇清周丹金士正李茜梁延连邓志辉; 关键词：ABO STR

中国人群Auberger抗原基因多态性研究被引量：3: 2008年; 目的对中国人群Lutheran血型系统中Auberger抗原的基因多态性分布进行研究，建立起稳定、准确的Auberger抗原分子生物学的检测方法。方法随机采集162名非血缘关系无偿志愿捐血者外周血样，直接进行Auberger血型抗原基因的第12外显子测序分析。对新位点突变应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性法电泳分析。结果在162人份标本中Aua＋b-（nt1615A）119人，Au^a＋b＋（nt1615A／G）40人，Au^a-b＋（nt1615G）3人，Au^a和Au^b的基因频率分别为0．8580和0．1420。在1例基因为Au^a纯合型个体中，出现nt1595G〉T突变，PCR产物经HhaI限制性内切酶内切后，突变型和野生型的个体分别被分为不同片段，可证实该突变存在。结论建立起Auberger抗原分子生物学的检测方法，得到中国人群Auberger抗原基因的多态性分布，发现一个新的Lutheran等位基因（GenBank注册号：EU260043）。; 曾健强邓志辉姜相越苏宇清卢亮喻琼

中国汉族人群中Dia抗原和Dib抗原的分子遗传分析被引量：24: 2007年; 目的研究中国汉族人群Diego血型系统中Dia和Dib抗原表达的分子遗传背景。方法采用血型血清学方法对2990例非血缘关系的捐血者进行Diego血型鉴定,从中随机选择20例表现型为Di(a-b+)的样本,以及筛选到的所有Di(a+b-)稀有血型样本,采用PCR-SSP、DNA直接测序方法分析Diego血型基因的分子遗传背景。结果2990例捐血者中,发现Di(a+b-)表现型2例,Di(a+b+)167例,Di(a-b+)2821例。随机选择的20例表现型为Di(a-b+)的DNA样本,经PCR-SSP法检测的基因型为DI2DI2,对DI基因第19外显子直接测序,2561位上碱基为C。2例稀有血型Di(a+b-)的DNA序列在19外显子2561位上碱基为T,基因型为DI1DI1。结论中国汉族人群Dia和Dib抗原表达的分子遗传基础是DI基因第19外显子2561位上碱基T-C的置换,引起第854位氨基酸的改变。; 杨宝成苏宇清喻琼魏天莉李大成梁延连; 关键词：中国汉族人群 PCR-SSP技术直接测序

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广东省社会发展领域科技计划项目(63111)