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抑制素A在妊娠中期唐氏综合征筛查中的价值被引量：6: 2012年; 目的建立广东地区正常妊娠人群血清抑制素A在妊娠15～20＋6周的参考值范围，评估抑制素A在四联唐氏综合征筛查中的价值。方法选择2008年3月至2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受妊娠中期三联唐氏综合征筛查的单胎妊娠孕妇2802例。采用酶联免疫化学发光分析法检测孕妇血清中抑制素A水平，将检测值转换为中位数的倍数（multiplesofthemedian，MoM），并根据母亲体重和孕周进行校正。采用SURUSS相关参数重新计算风险值并统计不同切割值水平的筛查效果。通过受试者工作特性曲线及曲线下面积评估单项和各标志物组合的筛查效果。结果（1）正常单胎孕妇（对照组，2790例）妊娠15～20＋6周时各孕周血清抑制素A浓度的中位数分别为286．60、267．10、249．10、243．40、242．30和256．60pg／ml，各孕周浓度相对稳定。12例胎儿为唐氏综合征的孕妇血清中抑制素A的MoM值及平均浓度均显著高于对照组[MoM值：2．82与1；平均浓度：（852．83±370．04）pg／ml与（293．28±149．46）pg／ml，差异有统计学意义（t=5．37，P〈0．05）]。（2）假阳性率为5．8％时，游离人绒毛膜促性腺激素-B、甲胎蛋白、未结合雌三醇和抑制素A组成的四联唐氏综合征筛查检出率为83．3％（10／12）；当检出率为83．3％时，妊娠中期四联唐氏综合征筛查的假阳性率（5．8％）较游离人绒毛膜促性腺激素-8、甲胎蛋白和未结合雌三醇组成的三联唐氏综合征筛查（7．7％）降低了1．9％。受试者工作特性曲线上，假阳性率为5．0％时，抑制素A、甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素-B和未结合雌三醇的曲线下面积分别为63．7％、20．5％、46．1％和4．8％；传统三联和四联唐氏综合征筛查的曲线下相对面积分别为45．5％和63．1％。结论建立了广东地区正常妊娠人群血清抑制素A在妊娠15～20州周的�; 满婷婷廖灿韩瑾李东至白雪林琳孙茜; 关键词：妊娠中期唐氏综合征抑制素类

12例多种羧化酶缺乏症的基因突变分析被引量：10: 2009年; 目的旨在从基因水平证实多种羧化酶缺乏症（multiplecarboxylasedeficiency，MCD）的诊断，探讨我国MCD患儿的基因突变情况。方法12例MCD患儿接受基因诊断。采用PCR及直接测序法分别对4例生物素酶（biotinidase，BT）缺乏症和8例全羧化酶合成酶（holocarboxylasesynthetas，HLCS）缺乏症进行BT基因和HLCS基因突变分析，对基因新突变通过限制性片段长度多态性分析及患儿父母和50名正常对照者基因检测以证实。结果12例患儿基因突变检出率100％。4例BT缺乏症中发现BT基因突变6种：C．98104del7ins3，C．1369G〉A（V457M），C．1157G〉A（W386X），C．1284C〉A（Y428X），C．1384delA，c-493—1494insT，后4种为新突变。8例HLCS缺乏症中发现HLCS基因突变4种：c．126G〉T（E42D）,c．1994G〉C（R665P），c．1088T〉A（V363D），c．1522C〉T（RS08W），后两种为热点突变[75％（12／16）]，c．1994G〉C为新突变。结论本研究从基因水平上证实了12例MCD的诊断。共发现了6种BT基因突变，4种HLCS基因突变，其中5种为新突变；得出2种HLCS基因的热点突变。; 王彤叶军韩连书邱文娟张惠文张雅芬高晓岚王瑜顾学范; 关键词：串联质谱突变

四氢生物蝶呤缺乏症鉴别诊断的进展及发病率调查被引量：17: 2009年; 目的了解我国各省（市）、自治区对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率。方法选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的1392例HPA患儿（门诊591例，递送标本801例）为研究对象。根据门诊及实验室资料统计BH4D鉴别诊断的病例数，探讨诊断标准，得出BH4D发病率及高发地区。结果（1）近3年尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）活性测定的病例数明显递增，2005年2项试验的病例数分别为217例和198例，至2007年病例数分别达到511例和458例，病例总数约为2005年的2．3倍，覆盖全国29个省（市）、自治区；（2）尿生物蝶呤及生物蝶呤百分比是诊断6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyl tetrahydropterinsynthase deficiency，PTPSD）的关键指标，96．83％（61／63）PTPSD患儿尿生物蝶呤百分比〈5％[（1．41±1．10）％]，生物蝶呤极低[（0．14±0．17）mmol／mol肌酐]；四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验2～6h血苯丙氨酸浓度降至正常有助于诊断；DHPR活性降低是DHPR缺乏症的确诊方法；（3）1392例HPA患儿中PTPSD及DHPR缺乏症的发病率分别为8．41％（117／1392）和0．18％（2／1108）；80％（8／10）的高发省（市）、自治区位于我国的华东及南部；上海PTPSD在HPA患儿及新生儿群体中发病率分别为10．81％（8／74）和0．007‰（8／1121429）。结论近3年我国大部分省（市）、自治区临床医生开展BH4D鉴别诊断的意识明显提高；BH4D在HPA患儿中的发病率至少为8．55％（119／1392），PTPSD占98．32％（117／119）。; 叶军邱文娟韩连书周建德高晓岚顾学范; 关键词：苯丙酮尿症生物蝶呤缺乏症新生儿筛查

进行性假性类风湿性发育不良症的临床诊断及WISP3基因突变分析被引量：7: 2010年; 目的从临床及影像学角度识别进行性假性类风湿性发育不良症（PPD）；了解PPD的基因突变类型。方法3例表现为关节疼痛、肿胀及运动障碍的患儿（9～16岁）纳入本研究。根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查进行PPD的诊断；采用PCR及直接测序法对PPD家系进行WISP3基因突变分析。结果3例患儿符合PPD的临床诊断：表现为非炎性的多关节（包括指趾关节）膨大，影像学表现为扁平椎、椎体前缘呈鸟嘴或子弹头样改变、股骨头及外周大小关节骨骺（干骺端）扩大等，血沉、C反应蛋白、类风湿因子等实验室指标正常；3例患儿中发现了3种未见报道的WISP3基因突变，突变类型分别为巳624—625insA／c．729_735delGAGAAAA、c_624—625insA／c．866—867insA及c．866_867insA／c．866_867insA，均为插入或缺失突变，突变位于外显子4及外显子5，各占50％（3／6）。结论PPD临床特点是进行性、非炎性的多关节（包括指趾关节）膨大及运动障碍，类风湿因子等实验室指标正常；全身骨骼（包括脊柱）的影像学检查对诊断十分重要，主要特征为扁平椎、关节骨骺（干骺端）扩大及关节腔狭窄。发现了3种WISP3基因新变异。; 叶军张惠文王彤曹兰芳邱文娟韩连书张雅芬顾学范; 关键词：骨软骨发育不良突变

55例6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症基因突变分析被引量：6: 2009年; 目的了解中国大陆6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin synthesis deficiency，PTPSD）基因突变谱。方法采用PCR-限制性长度多态性及常规基因测序法，对55例PTPSD进行6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因（6-pyruvoyltetrahydrobiopterin syntheie gene，PTS）检测以得出基因突变类型和频率，寻找热点突变；分析基因型与临床表型的关系。结果 PTS基因突变检出率95．28％，检出18种突变类型。P87S（40．57％）、N52S（13．21％）、D96N（12．26％）及IVSInt-291A〉G（10．38％）为热点突变，前3种突变导致严重型PTPSD。P87L为国内首次报道；发现5种新突变（Q13X、M80T、IVS4nt-2A〉G、L93M、K131N）。结论 N52S、P87S、D96N及IVSInt-291A〉G为中国人PTS的热点突变，PCR-限制性长度多态性方法进行热点突变筛检可提高基因诊断效率。; 顾梅青叶军邱文娟韩连书张雅芬顾学范; 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症突变

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究被引量：43: 2010年; 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）患儿的临床表现、实验室检查特点、SLC25A13基因突变情况及预后。方法对26例NICCD患儿进行常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸和SLC25A13基因分析，并随访2年。结果NICCD患儿出生体重偏低，平均黄疸出现年龄29d。实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、低蛋白血症、甲胎蛋白升高、凝血酶原时间延长及低血糖、高氨血症。串联质谱分析发现多数患儿有瓜氨酸等氨基酸特异性升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。SL（725A13基因分析共发现12种致病突变，其中G386V，R467X，K453R，1192—1193del T为新突变。26例患儿的突变总检出率84．6％，851del 4、1638ins 23及IVS6＋5G〉A为热点突变，突变率分别占总突变的40．9％、20．5％和11.4％。26例NICCD患儿中5例（19．2％）预后不良，4例死亡，1例接受肝移植。NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显。结论85ldel4、1638ins23及IVS6＋5G〉A突变为中国人SLC25A13基因的热点突变，部分NICCD患儿可能预后不良。; 邢雅智邱文娟叶军韩连书许姗姗张惠文高晓岚王瑜顾学范; 关键词：SLC25A13基因肝内胆汁淤积 CITRIN 预后

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“十一五”国家科技支撑计划(2006BA105A05)

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