北京市科委项目(955020500)
- 作品数：4 被引量：11H指数：2
- 相关作者：陈彪董秀敏冯秀丽邹海强王维治更多>>
- 相关机构：首都医科大学宣武医院哈尔滨医科大学附属第二医院国家人类基因组北方研究中心更多>>
- 发文基金：北京市科委项目北京市自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Parkin基因新的多态位点IVS3-20 T→C增加早发性帕金森病的发病风险被引量：6
- 2004年
- 目的 确定 parkin基因第 3内含子区新的多态位点 IVS3- 2 0 T→ C多态与帕金森病( Parkinson's disease,PD)的相关性 ,尤其是该多态与 PD发病年龄的关系。方法 经 PCR扩增后 ,用变性高效液相色谱和 DNA自动测序等方法分析了 312例 PD患者和 2 36名正常对照 parkin基因 IVS3- 2 0 T→C多态性位点分布频率的差异。结果 总体分析未发现 C/C纯合型 ,PD组 T/C基因型频率和 C等位基因频率与对照组相比有明显升高 ,但差异无显著性。将 PD组按年龄分层后 ,4 5岁以下 PD患者 IVS3- 2 0 T→C多态 T/C基因型频率 ( 7.0 7% )明显高于正常对照组 ( 2 .12 % ) ,OR=3.5 2 ,95 % CI为 0 .97～ 13.13( P=0 .0 2 6 3)。 C等位基因频率 ( 3.90 % )也明显高于正常对照组 ( 1.0 6 % ) ,OR=3.4 2 ,95 % CI为 0 .96～ 12 .5 7( P=0 .0 2 76 )。而 4 5岁以上 PD组与正常对照组相比差异无显著性。年龄分层后的趋势分析显示 parkin基因 IVS3- 2 0 T/C多态性相对危险度与 PD发病年龄间存在负相关联系。结论 发现了 parkin基因 IVS3- 2 0T→C多态位点 ,并提示 IVS3- 2 0 T→ C多态位点可能是中国人散发性早发
- 邹海强陈彪马秋兰李昕杨静芳冯秀丽董秀敏李勇杰
- 关键词：PARKIN基因多态位点早发性帕金森病发病风险
- 中国人CHRNA4基因的多态性分析被引量：2
- 2006年
- 目的对中国人神经型烟碱性胆碱能受体alpha4亚单位(CHRNA4)全基因进行扫描,检测CHRNA4基因多态位点及基因变异频率。方法随机抽取100名北京地区流行病学调查老年人和100例原发性帕金森病患者(从2000年至2002年首都医科大学宣武医院就诊的原发性帕金森病患者中随机抽取),用PCR扩增CHRNA4的6个外显子及邻近内含子区。用变性高效液相色谱和限制性酶切片段长度多态检测CHRNA4的多态位点,测序确定变异的碱基,统计各多态位点基因频率。结果检测出10个CHRNA4多态性位点,420C/T(0.873/0.127),870C/T(0.828/0.172),1440A/C(0.858/0.142),1860C/T(0·738/0.262),1890C/T(0.605/0.395),第5内含子+14T/C(0.553/0.447),第2内含子+22G/A(0·873/0·127)与以往报道相同(GenBank NM00074)。新发现3个多态位点,第3内含子+182Del22bp(0·813/0·187),1758C/T和1809C/T。帕金森病组第3内含子+182Del22bp缺失变异频率(0·235)高于对照组(0·140)(P=0.015)。结论CHRNA4是高度多态的基因,多态位点多在第5外显子。帕金森病患者第3内含子+182Del22bp缺失变异者多。
- 张丽梅陈彪冯秀丽董秀敏王维治
- 关键词：遗传多态性帕金森病
- 神经型烟碱性胆碱能受体α4亚单位基因多态位点1860(C→T)与吸烟的相关性 以流行病学和病例调查为基础的抽样调查
- 2005年
- 目的:分析神经型烟碱性胆碱能受体α4亚单位基因CHRNA4多态1860(C→T)与吸烟的相关性。方法:抽取2000年北京地区流行病学调查年龄>50岁的男性健康老年人227名,2000/2002于北京宣武医院就诊的男性原发性帕金森病患者123例,共350例,在被调查者均知情同意的条件下详细调查其吸烟史包括年吸吸烟量、吸烟起时间和吸烟时间。提取所有参与者白细胞的基因组DNA,用聚合酶链反应扩增CHRNA4基因含1860(C→T)多态位点的片段,用变性高效液相色谱检测1860位基因型,测序证实变异碱基。统计分析帕金森病组与健康老年人组的1860位等位基因频率的Hardy-Weinberg吻合度检验,用SPSS9.0分析1860位变异与吸烟的相关性。结果:按意向处理分析,350例均进入结果分析。①健康人和帕金森病患者比较:227名男性健康老年人,68.3%吸烟;123例男性帕金森病患者中,35.0%吸烟,两组差异显著(P<0.001),帕金森病组与健康老年人组1860位基因型与等位基因Hardy-Weinberg检验无差异,因此将两组合并,分为吸烟与不吸烟组,总计56.9%男性吸烟。②吸烟者和不吸烟者比较:吸烟者CHRNA41860位等位基因T的频率高于不吸烟者(33.3%,23.3%,P=0.003),当前吸烟者1860T基因频率增高更为明显(35.0%,P=0.003);1860位等位T基因对年吸烟≥300包者的危险度高于年吸烟量<300包者,对吸烟持续时间≥30年者危险度高、对开始吸烟年龄<20岁者的危险度高20岁以后开始吸烟者。结论:男性中国人CHRNA4基因1860(C→T)多态与吸烟行为相关,1860等位基因T是吸烟的易感基因,并与吸烟量,吸烟持续时间和开始吸烟年龄相关;T等位基因对当前吸烟的危险度更高。
- 张丽梅陈彪冯秀丽董秀敏王维治
- 关键词：胆碱能受体神经型抽样调查病例调查聚合酶链反应扩增原发性帕金森病
- parkin基因启动子区-258T/G多态性增加晚发帕金森病的发病风险被引量：4
- 2004年
- 目的 探讨parkin基因启动子区 - 2 5 8T/G多态性位点与帕金森病 (Parkinson’sdisease,PD)的相关性 ,尤其是该多态与PD发病年龄的关系。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)、变性高效液相和测序等方法分析parkin基因 - 2 5 8T/G多态性位点在PD患者和健康对照间分布频率的差异。结果 检测了 2 99例PD患者和 15 6名健康对照。总体分析发现 ,PD组G等位基因频率和T/G +G/G基因型频率高于对照组 ,但差异无显著意义。将PD组按年龄分层后 ,6 0岁以上PD患者parkin基因 -2 5 8T/G多态G等位基因频率 (5 6 6 % )明显高于健康对照组 (4 2 6 % ) ,OR =1 76 ,95 %CI为 1 15～2 6 9(P =0 0 0 6 4 ) ,而 6 0岁以下发病者与对照相比差异无显著意义。相应的基因型频率 (T/G +G/G)在 6 0岁以上发病PD组为 80 9% ,对照组为 6 9 9% ,两者虽未达统计学差异 ,但PD组明显高于对照组。OR =1 82 ,95 %CI为 0 87～ 3 88。年龄分层后的趋势分析显示相对危险度与PD发病年龄间存在正相关联系。结论 研究结果证实 - 2 5 8T/G多态可能是中国人晚发PD的一个危险因素。
- 邹海强陈彪冯秀丽李昕董秀敏
- 关键词：PARKIN基因帕金森病
