“十一五”国家科技攻关计划(2006BA10508)
- 作品数：2 被引量：9H指数：1
- 相关作者：唐斌潘小英吴菁钟燕芳朱伟杰更多>>
- 相关机构：广东省妇幼保健院暨南大学更多>>
- 发文基金：“十一五”国家科技攻关计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 产前胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征的临床应用被引量：1
- 2009年
- 目的:探讨产前胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征的临床应用。方法:选择由于产前超声检查见胎儿异常标记而行产前胎儿染色体核型分析的孕妇750例,检测胎儿的染色体异常率。对孕妇年龄<35岁(A组,n=658)与≥35岁(B组,n=92)、超声检查到胎儿有单项异常标记(C组,n=496)与胎儿有≥2项异常标记(D组,n=254),分别比较染色体异常率。结果:750例孕妇中检出胎儿染色体数目异常44例,胎儿染色体异常率为5.9%。A组检出染色体异常率为4.6%(30/658),显著低于B组的15.2%(14/92)(P<0.01)。C组检出染色体异常率为2.8%(14/496),显著低于D组的11.8%(30/254)(P<0.01)。结论:胎儿超声异常标记作为侵入性产前诊断指征,会有较多的胎儿染色体异常被检出,但须合理和谨慎选择。
- 潘小英唐斌吴菁钟燕芳傅文婷马小燕朱伟杰
- 关键词：染色体产前诊断
- 2种新的中国人β-地中海贫血基因突变类型CD13/14(-C)和beta nt1582(A>G)突变被引量：8
- 2009年
- 目的:报道2种新的中国人β-地中海贫血(β-thalassemias,β-地贫)基因突变类型CD13/14(-C)和beta nt1582(A>G)突变。方法:疑似β-地贫患者10例,其中7例为临床疑似轻型β-地贫基因携带者,1例为临床疑似重型β-地贫患者,2例为父母双方均为β-地贫基因携带者的胎儿。应用聚合酶链反应联合反向点杂交技术(PCR-RDB),以及基于PCR技术的DNA测序技术检测β血红蛋白基因。根据患者表型和以往文献报道,对新发现的基因突变性质进行分析。结果:检测出2种β-地贫常见基因突变型,分别是IVS-2-654(C>T)和-28(A>G)。检测出5种β-地贫稀有基因突变型,分别是beta nt1582(A>G),PolyA(AATAAA>GATAAA);CD13/14(-C);beta nt1586(A>G),PolyA(AATAAA>AATAGA);IVS-1-1(G>T);IVS-2-2(-T);其中前2种为新发现的β-地贫基因突变类型。结论:发现了2种新的β-地贫基因突变类型,其表型效果可能为β0或β+。对常规基因检测技术不能诊断的β-地贫疑似病例,可作DNA测序进行确诊。
- 潘小英唐斌梁驹卿郜红艺尹爱华吴菁王继成钟燕芳朱伟杰
- 关键词：Β-地中海贫血DNA测序产前诊断
