湖南省科技计划项目(2010FJ3026)
- 作品数:6 被引量:9H指数:2
- 相关作者:卢光琇张前军曾长秋李麓芸李汶更多>>
- 相关机构:中南大学更多>>
- 发文基金:湖南省科技计划项目国家教育部博士点基金湖南省哲学社会科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学文化科学政治法律更多>>
- 肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域被引量:3
- 2012年
- 目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变。运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源。结果患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在I2g和I172N两个已知突变。I2g突变遗传自母亲(病例号7536),I172N系新发生突变。STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母。结论肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域。
- 张前军李汶李双飞汤蔚琳李麓芸卢光琇
- 关键词:肾上腺皮质增生21-羟化酶基因诊断
- 近五年国内学者网络舆情研究述评被引量:6
- 2011年
- 在中国网民数量与日俱增的情况下,国内学术界对网络舆情的研究亦日趋深入。在互联网上搜索近五年(2005-2010)关于网络舆情研究的相关论著和报道,对此领域的研究状况进行了分析总结,包括网络舆情内涵、研究视角和发展趋势,以及网络舆情的监测、收集、分析、引导对策,对了解民心,化解舆论危机具有重要意义。
- 曾长秋吴仁喜代海云
- 关键词:网络舆情网络舆论网络媒体思想政治教育
- 一VHL家系致病基因突变的检测与分析
- 2012年
- 目的:研究中枢神经系统血管母细胞瘤(VHL)基因突变的主要类型和发生情况,探讨VHL疾病发生的原因、临床特点等。方法:以基因组DNA为模板,PCR扩增VHL基因3个外显子及5'UTR区域,结合DNA直接测序的方法,对一个有多个小脑血管母细胞瘤患者的家系进行VHL基因突变检测。结果:发现该家系VHL基因5'UTR区、外显子1和外显子2正常,外显子3存在c.499C>G的改变,为一个错意突变,氨基酸改变为Arg-Gln(p.R167Q),该突变是导致这个家系的患者发病的直接原因。结论:VHL疾病的突变主要集中在VHL蛋白的α、β结构域,位于α结构域的p.R167Q突变为该VHL家系致病的主要原因。
- 张前军李汶李双飞汤蔚琳李麓芸卢光琇
- 关键词:VHL病中枢神经系统疾病多态
- Borealin基因在小鼠中的表达
- 2012年
- 【目的】研究Borealin在小鼠早期胚胎及睾丸中的表达情况,初步探讨Borealin的生物学功能。【方法】利用体外合成RNA探针,采用全胚胎原位杂交检测Borealin基因在9.5~10.5日龄小鼠胚胎中的表达,免疫组化检测Borealin基因在成年小鼠睾丸中的表达,RT-PCR等方法检测Borealin基因在成年小鼠多组织中的表达。【结果】Borealin在小鼠9.5~10.5日龄胚胎的头部和成年小鼠生精小管基底部细胞的部位有较强的表达,在睾丸、卵巢、肠以及眼睛组织中的表达量较其他组织高。【结论】Borealin在小鼠9.5~10.5日龄胚胎头部及成年小鼠睾丸中均有特异性表达,可能参与了成体干细胞功能的维持。
- 张前军卢光琇
- 关键词:精原干细胞纺锤体
- ESPRG3多克隆抗体制备及初步功能研究
- 2012年
- ESPRG3基因是一个与干细胞功能相关的基因,mESPRG3和hESPRG3基因被构建到原核及真核表达载体进行表达,原核表达蛋白用于制备多克隆抗体开展ESPRG3基因功能研究.真核表达载体EGFP被用于亚细胞定位.构建的mESPRG3基因原核及hESPRG3真核表达载体,成功进行了表达.利用IPTG诱导表达ESPRG3蛋白制备了多克隆抗体,免疫印迹和免疫组化结果表明制备的抗体具有特异性;表达的蛋白检测到体外具有结合DNA的能力.染色质免疫沉淀联合芯片技术检测到ESPRG3可以特异性结合到染色体上,且这些结合位点与Alu、及绝缘子序列具有关联性,可能通过这些位点调控胚胎干细胞的功能.
- 张前军卢光琇
- 关键词:胚胎干细胞多克隆抗体