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排序方式：

一例早发型结节病患者CARD15／NOD2基因的突变被引量：5: 2012年; 目的探讨1例结节病和肺结核的患者CARD15基因突变情况。方法收集患者的临床资料，提取患者外周血DNA，PCR扩增CARD15基因所有编码区外显子及侧翼序列并测序，测序结果与正常序列比对，寻找致病性突变位点。结果患者皮疹及组织病理表现均符合结节病，但伴有明确的指问关节屈曲挛缩和虹膜睫状体炎。基因检测发现其CARD15／NOD2基因4号外显子发生c．1000C〉T杂合突变（p．R334W），父母及102例健康对照的相应外显子测序均未发现该突变。该突变位点在既往研究中的其他早发型结节病及Blau综合征患者中曾被报道过。结论患者为CARD15／NOD2基因p．R334W突变所致的早发型结节病，基因诊断是明确早发结节病病因的有效手段。; 李名扬林志淼陈荃汪慧君张洁王晓雯杨勇; 关键词：结节病基因突变肉芽肿

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国家自然科学基金(8107-1289)