目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)基因微卫星多态性[CTLA-4(AT)n]与湛江沿海地区汉族人Graves病(GD)的相关性。方法:收取2006年门诊及住院患者中确诊为Graves病(Graves'disease,GD)102例和正常对照组100例,应用聚合酶链式反应-单链长度多态性分析法(PCR-SSLP)确定CTLA-4基因第4外显子3'末端AT重复序列的基因型。结果:CTLA-4基因3'末端微卫星位点有20个等位基因,GD组与正常对照组之间之间的基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CTLA-4(AT)n多态性可能与GD无相关性。
应用限制性片段长度多态性方法检测102例Graves病(Graves'disease,GD)及伴Graves眼病(Graves'ophthalmopathy,GO)亚组患者与100例正常组细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4,CTLA-4)基因外显子1+49位点A/G及启动子-318位点C/T多态性。以探讨CTLA-4基因外显子1+49位点和启动子-318位点多态性与粤西汉族人GD及GO发病的关联性。结果显示GD组外显子1+49位点的GG基因型及G等位基因频率显著高于正常组(P=0.0142、0.0017),GD组AA基因型及A等位基因频率显著低于正常组(P=0.0079、P=0.006);启动子-318位点的各基因型及等位基因频率与正常组相比无统计学意义;外显子1+49位点和启动子-318位点基因型、等位基因频率在GO、无眼病GD亚组及正常组中任两组比较均无统计学意义。研究提示CTLA-4基因外显子1+49位点GG基因型及G等位基因可能是粤西汉族人GD的易感因素,但与GO无相关,AA基因型及A等位基因则是保护因素;启动子-318位点多态性与粤西汉族人GD及GO均不相关。
