“首都临床特色应用研究”专项(Z131107002213123)
- 作品数：15 被引量：131H指数：9
- 相关作者：黄丽辉程晓华崔庆佳杜亚婷赵丽萍更多>>
- 相关机构：首都医科大学中国人民解放军总医院北京市耳鼻咽喉科研究所更多>>
- 发文基金：“首都临床特色应用研究”专项卫生部卫生公益性行业科研专项首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析被引量：11
- 2015年
- 目的:明确北京地区GJB2基因筛查单杂合新生儿携带其他突变位点的情况,预估GJB2基因单杂合新生儿发生遗传性聋的风险。方法:研究对象采用晶芯?九项耳聋基因芯片筛查(GJB2c.235delC、GJB2c.299_300delAT、GJB2c.176_191del16、GJB2c.35delG),且为GJB2基因单杂合突变的915例新生儿,对其血样进行GJB2全基因测序,寻找该基因其他突变位点,结合国内外最新文献,将突变类型分为3类:明确致病、尚未明确致病和常见多态,分析和预估915例GJB2基因单杂合突变新生儿发生遗传性聋的概率。结果:915例GJB2单杂合突变新生儿中,携带其他突变位点400例(43.72%,400/915),未携带其他突变515例(56.28%,515/915)。其中,携带3种明确致病突变类型(c.94C>T、c.380G>T、c.344T>G)3例(0.33%,3/915);携带14种尚未明确致病突变位点62例(6.76%,62/915),其中争议位点c.109G>A 36例(58.06%,36/62),c.368C>A13例(20.97%,13/62),其他位点13例(20.97%);携带6种明确多态突变类型335例(36.61%,335/915)。该研究6个新发突变位点(c.268C>G、c.282C>T、c.294G>C、456C>T、c.501G>A、c.587T>C)共7例(0.77%,7/915)。结论:北京地区GJB2基因筛查单杂合突变新生儿中,同时携带其他突变位点的概率较高,预估发生遗传性聋的风险为0.33%。携带争议位点c.109G>A、c.368C>A人群尤其值得临床关注,新发突变位点丰富了中国人群GJB2基因突变的图谱。
- 崔庆佳黄丽辉阮宇杜延顺赵丽萍杨军张伟
- 关键词：GJB2基因测序突变频率
- 新生儿听力筛查模式研究进展被引量：13
- 2015年
- 新生儿听力普遍筛查（universal new borns hearing screening ，UNHS）是指使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有活产出生的新生儿进行听力筛查［1］。新生儿听力筛查最根本的目的是实现“早发现、早诊断、早干预”先天性听力障碍患儿，并最大限度地使儿童、家庭和社会受益。在未实行新生儿听力普遍筛查的情况下，听力损失儿童平均发现年龄23个月，农村地区比城市晚8个多月［2］。先天性听力损失，尤其中度以上听力损失可影响婴幼儿接受声音信息，造成言语和认知等发育障碍。卫生部2010年颁布新生儿疾病筛查的项目中包括新生儿听力筛查，至此新生儿听力普遍筛查项目正式在我国实行，听力筛查成为每一个新生儿常规检查项目［3］。新生儿听力筛查覆盖率、转诊率以及失访率是项目实施的检测关键指标，高覆盖率、低转诊率及低失访率是新生儿筛查项目实施的质量保证。目前常用的新生儿听力筛查模式为出生后3天初筛，42天内复筛，然而由于各地区条件不同、情况各异，此筛查模式难以保证筛查质量。因此，部分筛查机构根据实际条件，采取了不同的筛查模式，如：院内两步筛查、三阶段筛查模式等。本文结合国内外相关文献，对各种筛查模式进行分析，并探讨其适用条件，综述如下。
- 张燕梅张巍黄丽辉
- 关键词：筛查模式先天性听力损失先天性听力障碍常规检查项目新生儿筛查
- 儿童迟发性听力损失病因学研究进展被引量：10
- 2017年
- 新生儿听力筛查是早期发现听力损失的一种有效手段，但不能发现迟发性听力损失。探讨儿童迟发性听力损失的病因，可为早期检测和发现迟发性听力损失提供临床依据。SLC26A4、线粒体、GJB2等基因突变、前庭导水管扩大、先天性巨细胞病毒感染、体外膜肺氧合及听神经病等是报道较多的迟发性听力损失致病因素。本文拟从遗传因素、内耳畸形、围产期因素、听神经病及原因未明确5个方面，对近年来报道的儿童迟发性听力损失相关因素进行归类、综述及分析。
- 王雪瑶黄丽辉杜亚婷
- 关键词：听觉丧失儿童
- GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析被引量：34
- 2014年
- 目的探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点。方法研究对象为832例O～12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4基因突变相关耳聋的患儿，其中GJB2基因纯合突变和复合杂合突变553例、sLc26A4基因纯合突变和复合杂合突变279例。按耳聋发病年龄分为婴儿期（〈1岁）、幼儿期（1～3岁）、学龄前期（3～6岁）和学龄期（6～12岁），分析比较G．IB2、SLC26A4基因突变耳聋儿童的发病年龄分布及听力损失特点。结果①婴儿期GJB2和SLC26A4基因突变的发病年龄构成比分别为37．97％（210／553）及25．45％（71／279），幼儿期分别为38．34％（212／553）及44．80％（125／279），学龄前期分别为16．27％（90／553）及20．07％（56／279），学龄期分别为7．41％（41／553）及9．67％（27／279），两者发病年龄构成比差异有统计学意义（P=0．001）。②GJB2基因突变耳聋儿童中，婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期极重度听力损失构成比分别为66．67％（140／210）、61．32％（130／212）、47．78％（43／90）、41．46％（17／41），随发病年龄增大，极重度听力损失比例逐渐减少（P=0．004）。③sLC26A4基因突变耳聋儿童中，各发病年龄组听力损失程度构成比的差异无统计学意义（P=0．083）。结论本组O～12岁发病的GJB2及SLC26A4基因突变相关耳聋儿童发病年龄主要集中在婴儿及幼儿期，均以极重度听力损失为主，且发病年龄越小，极重度听力损失比例越高。
- 崔庆佳王国建张媛杨影康东洋杜延顺赵丽萍黄莎莎张伟孙喜斌戴朴黄丽辉
- 关键词：基因突变儿童听力损失
- 新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立被引量：25
- 2015年
- 2007年国内学者首次提出'新生儿听力及基因联合筛查'的理念[1],即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查,在新生儿出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血,进行耳聋基因筛查。2011年8月北京市卫生局在首都医科大学附属北京同仁医院和解放军总医院进行新生儿耳聋基因筛查工作试点获得成功,2011年12月北京市政府将新生儿耳聋基因筛查列入2012年北京市政府为民办实事项目。
- 黄丽辉韩德民
- 足月正常新生儿自发性耳声发射特性分析被引量：2
- 2015年
- 目的：探讨足月新生儿自发性耳声发射（spontaneous otoacoustic emission ，SOAE）的特性。方法采用丹麦尔听美公司Capella全功能耳声发射仪，对147例（236耳）通过瞬态诱发耳声发射（TEOAE）筛查的足月新生儿进行SOAE测试，分析SOAE的检出率、反应幅值、反应峰值以及频率分布特性。结果①147例236耳中，SOAE总检出率为56．77％（134／236），其中女婴检出率69．23％（90／130）明显高于男婴（41．51％，44／106）（P＜0．05），右耳检出率（64．17％，77／120）明显高于左耳（49．14％，57／116）（P＜0．05）。②SOAE平均幅值为11．78±8．36 dB SPL ，其中男婴11．73±8．25 dB SPL ，女婴11．81±8．43 dB SPL ；左耳11．97±8．56 dB SPL ，右耳11．65±8．22 dB SPL ；无性别和耳间差异（P＞0．05）。③SOAE频率集中分布于3212～3718 Hz ，其中男婴2930～3409 Hz ，女婴3353～3863 Hz ；左耳3212～3718 Hz ，右耳3151～3638 Hz ；男婴的频率分布低于女婴（P＜0．01）。④SOAE反应峰值均数为3．70±2．75个／耳，其中男婴3．86±2．87个／耳，女婴3．62±2．70个／耳；左耳3．70 ± 3．02个／耳，右耳3．70±2．55个／耳；无性别和耳间差异（P＞0．05）。结论足月新生儿SOAE检出率女婴高于男婴，右耳高于左耳，频率分布趋于高频，反应呈现多峰的特点，并且检出率及频率分布特性在女婴中更明显。
- 亓贝尔程晓华恩晖顾延庆黄丽辉
- 关键词：足月新生儿自发性耳声发射听力筛查
- 需换血治疗的重度高胆红素血症患儿的听力变化特点被引量：4
- 2015年
- 目的探讨需换血治疗的重度高胆红素血症患儿的听力变化特点,了解新生儿血清总胆红素峰值浓度与听力损失的相关性。方法对130例确诊为重度高胆红素血症需换血治疗的新生儿进行听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)和1 000Hz声导抗检查,听力异常者于3月龄时复查。以3月龄时的听力情况将130例分为听力正常组、轻度-中度听力损失组、重度-极重度听力损失组,比较三组血清总胆红素峰值浓度与听力损失的相关性。结果 13月龄时听力正常85例(65.38%,85/130);听力异常45例(34.62%,45/130)(88耳,双耳43例,单耳2例),其中轻度-中度组11例22耳(24.44%,11/45)、重度-极重度组34例66耳(75.56%,34/45)。23月龄时16例32耳(12.31%,16/130)提示蜗后听神经病变。3听力正常组、轻度-中度听力损失组、重度-极重度听力损失组血清总胆红素峰值浓度分别为470.80±107.90、493.60±106.79、626.40±187.18μmol/L,三组间差异有统计学意义(F=16.525,P=0.000);ABR反应阈和血清总胆红素峰值浓度之间呈正相关(r=0.584,P<0.001),即随血清总胆红素峰值峰值浓度增加,ABR反应阈逐渐增高。结论需换血治疗的重度高胆红素血症患儿主要表现为双侧极重度感音神经性听力损失,部分患儿表现为蜗后听神经病变;新生儿血清总胆红素峰值浓度越高,发生重度以上听力损失的风险越大。
- 唐向荣莫炼王小青周雪燕杨艳刘华林楠张玉黄丽辉
- 关键词：高胆红素血症感音神经性听力损失
- 耳聋基因检测技术的临床应用进展被引量：20
- 2016年
- 耳聋病因复杂,遗传因素占50%-60%。截止到2015年5月,全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点。随着科学技术的进步,耳聋基因检测技术进展迅速,在临床中的应用也越来越广泛。本文对耳聋基因检测技术的临床应用进展进行综述,为临床耳聋基因的诊断与咨询提供借鉴。
- 杜亚婷崔庆佳黄丽辉
- 关键词：基因新生儿
- 新生儿听力筛查与儿童听力保健的思考被引量：10
- 2014年
- 儿童成长发育的各个阶段都可能发生听力损失,永久性听力损失会对儿童的言语发育、认知发育和学习产生严重影响,作为临床耳鼻咽喉科医师,如何看待新生儿听力筛查与儿童听力保健工作、如何做好这些工作呢？笔者根据自己的临床实践和体会,总结归纳为以下几个方面,以供同道商榷。1做好新生儿听力筛查未通过婴儿的接诊自从2004年国家卫生部正式发布＂新生儿听力筛查技术规范＂,
- 黄丽辉
- 关键词：新生儿听力筛查听力损失
- 前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄被引量：12
- 2014年
- 目的:探讨前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄,以及二者与听力损失程度之间的关系。方法:2009-01-2014-04期间,在我院儿童听力诊断中心就诊、确诊为前庭导水管扩大的122例患儿,按发现途径分为筛查组与未筛查组:筛查组分为双耳未通过组、单耳未通过组及双耳通过组;未筛查组分为声音不敏感组、言语发育不良组、突发性听力下降及其他组。分析各组发现途径与首诊年龄之间的关系,并分别对各组的发现途径及首诊年龄与听力损失程度的关系进行统计学分析。结果:筛查组84例(68.85%),平均首诊年龄(17.24±17.08)个月;未筛查组37例(31.15%),平均首诊年龄(30.92±18.21)个月,筛查组较未筛查组的首诊年龄提早,差异有统计学意义(P<0.01)。筛查组中,双耳通过占14.29%(12/84),双耳或单耳未通过占85.71%(72/84),其中双耳未通过占67.85%(57/84),单耳未通过占17.86%(15/84),3组平均首诊年龄差异有统计学意义(χ2=15.616,P<0.01),两两比较显示双耳通过组较双耳未通过组的首诊年龄晚(P<0.01);未筛查组中,对声音不敏感组的首诊年龄[(19.69±11.16)个月]较言语发育不良组[(37.13±15.62)个月]和突发性听力下降组[(47.40±24.70)个月]提早,差异有统计学意义(P<0.01)。筛查组和未筛查组听力损失程度比较差异无统计学意义(P>0.05),而未筛查组中轻中度听力损失比极重度听力损失的首诊年龄晚(P<0.01)。结论:研究提示,绝大部分前庭导水管扩大患儿可以通过新生儿听力筛查得到早期发现和早期诊断,但部分患儿表现为迟发性或渐进性听力损失,尤其是轻中度听力损失发现较晚,值得临床关注。
- 杨亚利黄丽辉程晓华傅新星刘佳星倪婷婷
- 关键词：前庭导水管扩大听力损失程度
