宁夏回族自治区自然科学基金(A3025)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
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- 家族性腺瘤性息肉病家系成员APC基因胚系突变分析被引量：1
- 2007年
- 目的分析家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis pedigree,FAP)一家系成员结肠腺瘤性息肉病(aenomatous polyposis coli,APC)基因突变类型。方法对本区一家系3代9人抽取静脉血试剂盒提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应(Polymerase chainreaction,PCR)方法扩增APC全基因,制备DNA测序的模板,用DNA自动测序仪进行测序,并利用生物信息学方法进行分析。结果9名家族性腺瘤性息肉病家系成员结果一致,共检出2类APC基因突变类型,无意义突变:1493(ACG>ACA)、1756(TCT>TCG)和错义突变:1822(GTC>GAC)。结论9名家系成员具有一致的APC基因突变类型组合,这种组合可能是引起该家系临床表型的原因。
- 杨银学魏军杨宝珍赵志军张东师新荣
- 关键词：家族性腺瘤性息肉病APC基因胚系突变
- APC基因与家族性腺瘤性息肉病被引量：4
- 2005年
- 家族性腺瘤性息肉病(fam ilial adenom atous polypo-sis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,该病的发生与结肠腺瘤性息肉病基因(adenom atous polyposis coli,APC)突变密切相关.大多数APC基因突变的结果是在其下游形成提前的终止密码,使APC蛋白呈“截短”改变,从而导致APC蛋白功能的障碍.该基因容易发生自发的胚系突变,在结肠直肠腺瘤演变为癌的过程中起重要作用.
- 杨银学魏军张东王立斌
- 关键词：APC基因突变腺瘤性息肉病胚系突变
