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KCNQ1基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病相关性研究被引量：3: 2010年; 目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2237892、rs2237895及rs2237896与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法本研究共纳入1436例孕妇,其中GDM 520例,糖耐量正常(NGT) 641例以及50 g葡萄糖激发试验阴性[GCT(-)]275例,后两组设为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测KCNQ1基因的多态性。并以稳态模型评估指数(HOMA)评估其胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗。结果(1)SNP rs2237896的三种基因型(AA、AG、GG)在GDM组及对照组分布频率分别为8.8%、46.7%、44.4%和13.1%、47.5%、39.4%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.011)。该位点在其隐性模型中(AA vs AG+GG),两组差异仍显著(P=0.016)。rs2237896等位基因A、G的分布频率在GDM组和对照组分别为32.2%、67.8%和36.8%、63.2%,GDM组中G等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.012,OR 1.228(95%CI 1.045～1.442)]。(2) SNP rs2237895的三种基因型(AA、AC、CC)在GDM组及对照组分布频率分别为39%、53.3%、7.7%和48.1%、43.0%、8.8%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.022)。该位点在其显性模型中(CC+AC vs AA),两组差异仍显著(P=0.001)。其等位基因A、C的分布频率在GDM组和对照组分别为65.7%、34.3%和69.7%、30.3%,GDM组中C等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.028,OR 1.200(1.020～1.411)]。(3)将受试者按SNP rs2237895基因型AA、AC、CC分类,其HOMA-B值分别为(158.15±99.66)、(141.72±132.62)和(131.54±189.85),差异具有显著性(P=0.021),基因型CC的孕妇具有最小的HOMA-B值。同时,该位点在显性模型中,差异也有显著性(P=0.005)[HOMA-B值为(140.25±142.15)(AC+CC)vs(158.15±99.66)(AA)]。结论在中国人群中KCNQ1基因SNP与GDM具有一定相关性,可能与具有风险基因的个体其胰岛β细胞功能更易受到损伤有关。; 周琦李伟郑景晨聂敏孙梅励张葵刘俊涛覃舒文洪静平凡; 关键词：单核苷酸多态性基因型频率糖尿病妊娠期限制性片段长度多态性聚合酶链反应

CYP17A1基因的复合杂合突变导致17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症被引量：2: 2009年; 目的通过1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点,用突变位点保守性分析和计算机模拟P450 c17蛋白三维结构,分析突变对P450 c17蛋白功能的影响。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17-OHD特点,PCR产物和克隆测序发现,CYP17A1基因的一个等位基因的第2外显子125位密码子发生了CGA→CAA的突变,导致Arg125 Gln错义突变,另一个等位基因的第6外显子的第360和361密码子缺失G核苷酸及C转换为A核苷酸,导致Leu361Phe错义突变和以后的移码突变,形成一个只包含417个氨基酸的截短蛋白,该蛋白缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶催化活性部位。通过P450 c17蛋白分子三维建模分析表明,121位色氨酸与血红素和125位精氨酸分别形成氢键,当125位精氨酸突变为谷氨酰胺时,121位色氨酸不能再与125位谷氨酰胺形成氢键,从而使P450 c17蛋白分子结构的稳定性受到影响,影响了其功能。结论通过CYP17A1基因突变分析,进一步从分子遗传学方面证实了患者的临床诊断,CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17-OHD患者临床表现的基因分子基础。; 聂敏李玉秀张葵孙梅励陆召麟陶红; 关键词：CYP17A1基因突变

血管紧张素转换酶2和血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠糖尿病孕妇及正常孕妇血脂水平的相关性研究被引量：1: 2009年; 目的探讨血管紧张素转换酶2(ACE2)单核苷酸多态性位点rs2285666和rs2106809及血管紧张素转换酶(ACE)插入/缺失(I/D)多态性与妊娠糖尿病(GDM)孕妇及正常孕妇妊娠中晚期血脂水平的相关性。方法选取GDM孕妇344例,糖耐量正常(NGT)孕妇417例。采用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ACE2及ACE基因多态性,并于孕24～28周留取受试者空腹静脉血检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白A1(ApoA1)、载脂蛋白B(ApoB)和脂蛋白a[Lp(a)]水平。结果GDM和NGT两组间ACE2 rs2285666、rs2106809和ACE I/D基因型及等位基因分布频率均无统计学差异(P>0.05)。GDM患者的TG水平显著高于NGT孕妇[(2.69±0.95)mmol/L vs(2.38±0.81)mmol/L](P<0.05),HDLC水平显著低于NGT孕妇[(2.11±0.46)mmol/L vs(2.20±0.43)mmol/L](P<0.05)。将受试者按ACE2 rs2285666、rs2106809ACE和ACE I/D基因型分组,ACE DD基因型组TC、LDLC水平高于ACEⅡ组,分别为(6.33±1.09)mmol/L vs(6.05±0.96)mmol/L、(3.62±0.89)mmol/L vs(3.39±0.79)mmol/L(P<0.05),进一步将受试者分别按ACE I/D基因型分组,NGT组DD基因型受试者TC和LDLC水平明显高于Ⅱ基因型组,分别为(6.46±1.20)mmol/L vs(6.06±0.95)mmol/L和(3.73±1.03)mmol/L vs(3.43±0.77)mmol/L(P<0.05),而GDM组各基因型组之间各血脂水平无显著差异。结论ACE I/D多态性与孕妇孕中晚期血脂水平有关,NGT组DD基因型孕妇比Ⅱ基因型孕妇的TC、LDL水平高,GDM可能也存在ACE I/D多态性对孕妇妊娠中晚期血脂水平的影响。; 聂敏洪静李伟刘俊涛张葵覃舒文平凡姜晶梅孙梅励; 关键词：血管紧张素转换酶基因多态性血脂水平孕妇

复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析被引量：1: 2011年; 目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。; 姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟; 关键词：突变

妊娠中晚期25-羟维生素D状况初步研究被引量：19: 2009年; 目的探讨孕妇孕中晚期的25-羟维生素D 25OHD水平状况及其与血钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)、空腹血糖、空腹真胰岛素、血脂、血压、孕前BMI的相关关系。方法研究对象为2006～2008年在北京协和医院就诊的正常孕妇83名,于孕24～28周取血,检测25OHD、PTH、血钙、磷、血糖、真胰岛素和血脂水平,并测量血压,计算孕前BMI。统计分析维生素D水平正常、不足和缺乏的情况,及维生素D水平与上述指标的相关性。结果孕中晚期维生素D水平缺乏的占50.6%,维生素D不足占45.8%,维生素D正常占3.6%。维生素D水平与孕前BMI、收缩压呈负相关(相关系数分别为r=-0.295,P=0.007和r=-0.275、P=0.012)。结论孕中晚期维生素D水平不足或缺乏是普遍现象,孕期应注意补充维生素D治疗。; 聂敏王鸥张葵李伟平凡邢小平; 关键词：妊娠维生素D缺乏; 全文增补中

1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传分析被引量：5: 2009年; 目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17OHD,PCR产物测序发现,CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性。结论CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础。; 曹彩霞王鸥聂敏李玉秀童安莉卢琳陆召麟; 关键词：17Α-羟化酶/17 CYP17A1基因突变

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症合并睾丸精原细胞肿瘤一例的临床和分子遗传学分析被引量：2: 2010年; 目的通过1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17-OHD)合并睾丸精原细胞瘤患者的临床及分子生物学研究,并结合文献复习该病的发病机理。方法患者21岁,社会性别女性,临床诊断17-OHD)。收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查、病理结果。取患者外周血白细胞,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增CYP17A1基因的8个外显子及其内含子的边界,并通过测序确定突变位点和性质。结果患者临床表现、实验室检查、内分泌功能试验、影像学检查、病理等符合17-OHD合并睾丸精原细胞肿瘤的诊断。CYP17A1基因序列分析发现该患者携带CPY17A1基因为复合杂合突变,分别为第8外显子缺失3个氨基酸(D487～F489)和第6外显子第329密码子TAC→AA,致成其后的移码突变,并提前产生一终止密码子(418TGA)。结论通过该患者临床诊治,使我们对该疾病的认识进一步加深;通过CYP17A1基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者的诊断。; 周颋王鸥聂敏崔全才邢小平陆召麟; 关键词：CYP17A1基因突变精原细胞瘤

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国家自然科学基金(30672210)

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