国家自然科学基金(30672249)
- 作品数：6 被引量：20H指数：2
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- LDR结合毛细管电泳技术用于检测母体血浆中胎儿父系DNA点突变的可行性研究
- 2009年
- 目的：研究DNA连接酶检测反应（LDR）技术结合毛细管电泳用于检测母体血浆中胎儿父系DNA点突变的可行性。方法：将Cy5荧光标记的LDR引物稀释成0.1-500fmol,用毛细管电泳技术（CEQ8000型遗传分析仪）检测稀释引物;然后以β地中海贫血IVS-Ⅱ-654（C→T）突变为例,将含该突变不同浓度的扩增产物为LDR模板,用LDR技术特异地识别突变,其中LDR一侧引物用Cy5荧光标记,最后用毛细管电泳技术检测连接产物。结果：遗传分析仪检测Cy5荧光标记的LDR引物灵敏度至少达到0.1fmol;该分析仪能检测含0.1fmol IVS-Ⅱ-654（C→T）突变的扩增产物为模板的LDR产物,产物峰面积随模板浓度增加而增加,而且未检测到以1000fmol无IVS-Ⅱ-654（C→T）突变的扩增产物为模板的LDR产物。结论：PCR/LDR结合毛细管电泳技术用于检测低丰度基因点突变有很高的灵敏度,有望用于检测母体血浆中胎儿DNA点突变,从而可能大大拓展母体血浆中胎儿DNA在无创性产前诊断中的应用范围。
- 易萍李力郑英如颜耀华赵艳周元国陈竹钦
- 关键词：血浆DNA点突变
- 母体血浆中胎儿核酸物质的生物学特点及影响分析的技术因素
- 2008年
- 易萍李力陈竹钦
- 关键词：胎儿母体血浆核酸血浆标本生物学特点
- DNA连接酶及相关检测技术研究进展被引量：4
- 2007年
- 易萍李力陈竹钦
- 关键词：核酸检测技术DNA连接酶聚合酶链式反应分子遗传学微生物学基因突变
- 反向斑点杂交技术诊断β-地中海贫血误诊分析被引量：1
- 2009年
- β-地中海贫血（β—thalassemia）是一种以β珠蛋白肽链合成缺陷为特征的遗传性溶血性贫血，是世界最常见遗传性单基因疾病之一，绝大多数均为β珠蛋白基因点突变和少数碱基缺失或插入引起。研究表明，反向斑点杂交技术是检测β-地中海贫血突变位点行之有效的方法。
- 易萍李力谢海长钟小林陈竹钦
- 关键词：反向斑点杂交技术Β-地中海贫血误诊分析技术诊断遗传性溶血性贫血Β珠蛋白
- Gap-LCR结合荧光定量PCR技术在低丰度DNA点突变检测中的应用研究
- 近年来研究发现在妊娠过程中母体血浆中存在游离胎儿 DNA,这一发现为基于母体外周血的无创性产前诊断开辟了新的领域。由于母体血浆总 DNA 量少,且在血浆总 DNA 中胎儿 DNA 所占的比例甚微,母体等位 DNA 片段可...
- 易萍李力俞丽丽郑英如郑秀惠周元国陈竹钦
- 关键词：点突变
- 文献传递
- 母体血浆中胎儿DNA在产前诊断中的应用进展
- 2008年
- 易萍李力陈竹钦
- 关键词：游离胎儿DNA无创性产前诊断母体血浆妊娠过程21三体
- 1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究被引量：15
- 2009年
- 目的探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征(DS)为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法测定1836例孕中期(15～20+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)的浓度,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1/270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊。结果孕15～20+6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,freeβ-hCG浓度随孕周的增加而减少。1836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6.43%,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89.09%。发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6.15%。其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标。产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一。
- 钟小林李力易萍陈竹钦郑英如何祖国唐淑英黄寅虎
- 关键词：唐氏综合征甲胎蛋白绒毛膜促性腺激素产前筛查
