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伴复杂核型异常的髓系恶性血液病中17号染色体异常分析: 2008年; 目的研究伴复杂核型异常（complex chromosomal abnormalities，CCAs）的髓系恶性血液病中17号染色体的异常特征。方法经R显带常规细胞遗传学分析显示CCAs的73例髓系恶性血液病，包括21例急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）、36例慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemja，CML）、16例骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS），并进一步多重荧光原位杂交分析。结果73例伴CCAs的髓系恶性血液病中，17号染色体异常最常见，占46．5％（34／73），其中AML12例，CML13例，MDS9例，9例CML慢性期患者均未见17号染色体异常。结构异常较多见，总发生率为43．8％（32M3）；AML、CML、MDS3组发生率分别为52．4％（11／21）、33．3％（12／36）、56．3％（9／16）；所有病例中发生数目异常共15．1％（11／73），三组发生率分别为25．0％（3／12）、38．5％（5／13）、33．3％（3／9），11例数目异常均为-17。有9例同时出现数目异常和结构异常。伴有17号染色体的结构异常中，以非平衡易位多见，3组分别为16、15、8个；平衡易位2个，分别为发生于AML中的t（15；17）及发生于CML中的t（15；17；22）。17号染色体结构易位的对手染色体多变，包括了除5号、6号和22号外的所有染色体。结构易位频率最高的对手染色体是15号，占8．2％（6／73）；其次为2号，占5．4％（4／73）。6例存在17号与15号易位的病例中5例为急性早幼粒白血病，1例为CML急变期。结论伴CCAs的髓系恶性血液病中17号染色体异常发生率高，以结构异常为主。所有的数目异常均为-17；结构异常以非平衡易位多见。; 朱雨徐卫刘琼潘金兰仇海荣王蓉乔纯蒋元强张苏江范磊张建富沈云峰薛永权李建勇; 关键词：17号染色体复杂核型异常

多重荧光原位杂交结合染色体涂抹技术检测骨髓增生异常综合征复杂核型异常被引量：2: 2007年; 目的探讨多重荧光原位杂交（multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH）及全染色体涂抹（whole chromosome painting,WCP）技术在骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）复杂核型异常检测中的价值。方法对7例常规R显带具有复杂染色体异常的MDS患者应用M-FISH技术确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别微小易位。并进一步采用双色WCP技术验证M-FISH检测的结果。结果M-FISH不仅证实了R显带的结果,而且确定了R带核型分析没有确定的6种标记染色体、9种有不明来源的额外物质增加的染色体、5种衍生染色体的组成和来源及4种被忽略的微小易位。涉及17号染色体的异常及-5/5q-是MDS最为常见的两种染色体异常。WCP技术纠正了一些M-FISH漏检及误检的异常。结论M-FISH是明确复杂染色体异常的很有用的分子生物学工具,WCP是M-FISH技术的重要补充,R带核型分析结合分子细胞遗传学工具M-FISH和WCP可以更加准确地描述复杂染色体异常。; 陈丽娟李建勇肖冰朱雨刘琼潘金兰仇海荣范磊张苏江卢瑞南徐卫薛永权; 关键词：多重荧光原位杂交骨髓增生异常综合征

伴有22三体的t（5；17）变异易位急性早幼粒细胞白血病: 2008年; 目的探讨一例核型为47，XY，t（5；17），＋22的少见急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia，APL）的临床和实验特征。方法在常规核型分析的基础上，应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和多重荧光原位杂交（multiplex fluorescence in situ hybridization，M-FISH）技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常，并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点。结果FISH检测PML-RARa阴性，但77％的细胞显示存在17号RARa基因的重排或复制；BCR-ABL阴性，但74％的细胞显示有22号染色体的复制或重排。M-FISH明确RARa基因重排系5号与17号染色体易位所致，并证实了22号三体的存在。结论变异型t（5；17）易位，形成NPM-RARa融合基因的急性早幼粒细胞白血病是APL中少见的类型。骨髓形态表现为奥氏小体缺如，核型中常伴有其它附加染色体异常，全反式维甲酸（all-trans retinoic acid，ATRA）联合化疗有效，但易复发，合并弥漫性血管内凝血及高白细胞者预后凶险。; 仇海荣李建勇缪扣荣王蓉张建富徐卫; 关键词：急性早幼粒细胞白血病变异易位荧光原位杂交多重荧光原位杂交

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卫生部科学研究基金(2007-3-001)

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