湖南省科技计划项目(04sk3031)
- 作品数：3 被引量：4H指数：1
- 相关作者：徐伟倪斌陈华丽袁友红曹友德更多>>
- 相关机构：湖南省人民医院湖南省计划生育研究所更多>>
- 发文基金：湖南省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脆性X综合征的分子遗传学研究进展被引量：1
- 2005年
- 脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与诊断方法等方面的一些研究进展进行了综述.
- 周海燕陈勇倪斌
- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因基因诊断
- 人类 Y 染色体多态性标记及其应用被引量：1
- 2005年
- 随着人类基因组计划的迅猛发展,已有越来越多的 Y 染色体多态性遗传标记被发现,它们在探索人类起源、进化和迁移规律等方面,提供了非常有价值的遗传标记,同样在法医学中也有着广阔的应用前景．对 Y-DNA 的多态性及其相关应用的研究进展进行了综述．
- 徐伟倪斌
- 关键词：Y染色体法医学父系遗传
- 21三体综合症植入前诊断的临床前运用研究被引量：2
- 2006年
- 探讨建立一个高效、稳定的21三体遗传病植入前诊断的方法,以染色体G显带核型分析为对照,取正常成人外周血单个淋巴细胞40枚、21三体患者外周血单个淋巴细胞40枚及单卵裂球20枚,采用荧光定量PCR技术同时扩增21号染色体上特异区域基因片段(DSCR)和12号染色体上管家基因(GAPDH)片断作内对照,结果在正常组织同时扩增二片断的有效率为95%(38/40),扩增产物的荧光强度比值为1.00±0.05;21三体患者单个淋巴细胞同时扩增二片断的有效扩增率为92.5%(37/40),DSCR/GAPDH荧光强度的比值约为1.58±0.17;单卵裂球的扩增效率为80.0%(16/20).三者实验结果与染色体核型分析结果完全一致,准确率100%.研究结果表明荧光定量PCR技术产前检测21三体综合征具有准确、快速、安全、实用等特点,有较高的临床推广应用价值.
- 徐伟陈华丽曹友德袁友红李灼日
- 关键词：荧光定量PCR单细胞植入前诊断
