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广东省科技计划工业攻关项目(2010B031600039)

作品数：5 被引量：10H指数：2
相关作者：陈争宋新明师蕊婷何姝婧曾艳红更多>>
相关机构：中山大学中山大学附属第一医院潮州市妇幼保健院更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金广东省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 5篇中文期刊文章

领域

  • 5篇医药卫生

主题

  • 2篇遗传学
  • 2篇荧光
  • 2篇荧光原位杂交
  • 2篇原位
  • 2篇原位杂交
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇细胞
  • 1篇倒位
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传学分析
  • 1篇遗传咨询者
  • 1篇远端
  • 1篇远端型
  • 1篇运动神经
  • 1篇运动神经元
  • 1篇运动神经元病
  • 1篇致病基因
  • 1篇致病基因定位
  • 1篇智力低下

机构

  • 5篇中山大学
  • 3篇中山大学附属...
  • 2篇潮州市妇幼保...
  • 1篇中山大学附属...
  • 1篇中山大学附属...

作者

  • 5篇陈争
  • 4篇宋新明
  • 3篇师蕊婷
  • 2篇黄阳玉
  • 2篇曾艳红
  • 2篇何姝婧
  • 1篇梁秀龄
  • 1篇张亚男
  • 1篇陈瑾
  • 1篇蒋嵩山
  • 1篇顾恒
  • 1篇周建文

传媒

  • 2篇中山大学学报...
  • 1篇中国优生与遗...
  • 1篇中国神经精神...
  • 1篇解剖学研究

年份

  • 1篇2015
  • 2篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2011
共 5 条 记 录，以下是 1-5
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排序方式：
运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位被引量：2
2014年
【目的】对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规G显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于21号染色体长臂位点特异性BAC克隆,缺口平移法将其标记为探针,与21号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色FISH。【结果】FISH结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这2例均为21号染色体长臂微小区段的臂内倒位,这是首次关于21号染色体臂内倒位导致自发流产病例的报道。【结论】21号染色体臂内倒位与自然流产相关;多色FISH技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值。
何姝婧曾艳红宋新明师蕊婷陈争
关键词：自然流产染色体倒位
潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析被引量：1
2014年
目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6.5%。其中常染色体数目异常37例,占30.6%;常染色体结构异常17例,占14%;常染色体数目结构异常10例,占8.3%;性染色体数目异常15例,占12.4%;性染色体结构异常2例,占1.7%;嵌合体8例,占6.6%;性反转3例,占2.5%;异态性29例,占24%。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。
黄阳玉陈瑾陈争
关键词：染色体核型异常
12p部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究
2011年
目的进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析。结果患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能,导致眼睑发育异常。结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关。
张亚男曾艳红宋新明梁秀龄陈争
关键词：荧光原位杂交精神发育迟缓
t(3;18)重排断裂点分子作图及非综合征型智力低下新候选致病基因定位
2013年
目的应用染色体断裂点分子作图,精确确定非综合征型智力低下伴孤独症状患者新发(de nove)染色体易位的染色体重排断裂点,定位智力低下及孤独症新候选致病基因。方法选用荧光原位杂交、长片段PCR和断裂接头序列直接测序技术和生物信息学分析精确确定染色体重排断裂点的碱基位置及染色体断裂重排所影响的基因。结果在分子水平精确定位了染色体断裂点,在国内首次成功确定1个智力低下/孤独症新候选致病基因。结论染色体断裂点分子作图已成为确定候选新致病基因最有用和最有效的方法之一。
顾恒黄阳玉宋新明师蕊婷陈争
关键词：智力低下孤独症荧光原位杂交
远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究被引量：7
2015年
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。
师蕊婷周建文邓素雯蒋嵩山何姝婧宋新明陈争
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