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西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究被引量：20: 2008年; 目的探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impair-ment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式。方法采集中国西北地区801例非综合征型耳聋患者血样,应用PCR技术扩增GJB2基因的编码区和SLC26A4基因第7、19外显子,PCR产物进行直接测序,运用DNAS-tar5.0或BioEdit软件进行测序结果分析。结果801例NSHI患者中共检测到125例发生GJB2基因突变,突变率为15.61%(125/801),其中双等位基因(纯合或复合杂合)突变率为8.99%(72/801),235delC约占所有突变的78.79%(156/198)。101人发生SLC26A4基因(P7、P19)IVS7-2A>G、H723R和T721M突变,突变率为12.61%(101/801),其中双等位基因突变率为5.12%(41/801)。结论在中国西北地区NSHI患者中,235delC是GJB2基因最常见的突变方式,IVS7-2A>G和H723R是SLC26A4基因主要的突变方式。; 郭玉芬刘晓雯关静徐百成韩明鲲赵翠赵亚丽王大勇兰兰鲍晓林王秋菊; 关键词：GJB2基因 SLC26A4基因

非综合征型聋患者线粒体DNA A1555G突变频率分析被引量：15: 2007年; 目的分析甘肃地区非综合征型聋患者线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 的突变频率。方法收集甘肃地区五所聋哑学校802例聋哑学生血样,经基因组 DNA 提取后进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增线粒体 DNA 目的片段,用 AIw26 I 限制性内切酶检测 A1555G 点突变,对酶切阳性病例的 PCR 产物纯化后进行直接测序验证酶切结果,分析线粒体 DNA 12SrRNAA1555G 在甘肃地区的突变频率。结果 802例聋哑学生中有67例经酶切及直接测序证实为线粒体DNA A1555G 突变,突变频率为8.4%(67/802)。其中有15例母系家庭成员中还有2例以上耳聋患者。结论线粒体 DNA 12SrRNA A1555G 点突变在甘肃地区非综合征型聋患者中占有很高的比例,高于国内外其他地区的相关报道。此研究结果不仅为绘制中国人群线粒体 DNA A1555G 突变频谱增添新的内容,也为因地制宜地开展耳聋基因诊断、实施遗传咨询及积极预防耳聋的发生有重要的指导意义。; 刘晓雯郭玉芬韩东一赵亚丽兰兰赵翠王秋菊; 关键词：DNA 线粒体突变

山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析被引量：10: 2009年; 目的探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性；揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNAA1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征，为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础。方法通过统计学方法确定样本量；应用聚合酶链反应对山东省485例聋哑学校耳聋患者的线粒体12SrRNA基因、GJB2和SLC26A4外显子8，10，17，19基因编码区进行扩增；限制性内切酶A1w26I检测线粒体DNAA1555G突变。对酶切提示A1555G突变的病例、全部GJB2和SLC26A4基因扩增产物进行DNA测序。结果在485例患者中，27例携带A1555G突变（5．57％）；167例具有G_IB2已知致病突变（34．34％），其中致病突变频率为24．12％；60例携带SLC26A4已知致病突变（12．37％），致病突变率为6．60％；235delC和IVS7—2A〉G分别是GJB2和SLC26A4的突变热点；山东省聋哑患者中约有36．29％由这3种基因突变导致耳聋。结论样本量的合理选择在耳聋易感基因流行病学调查中至关重要；山东省有约2．4万聋哑患者是由这3种基因突变所导致耳聋；在新生儿中开展耳聋易感基因的筛查工作刻不容缓。; 纪育斌韩东一王大勇周瑜赵翠王卉兰兰王秋菊; 关键词：耳聋 GJB2 SLC26A4 流行病学

130例婴幼儿听力损失的听力学和基因学分析被引量：7: 2009年; 目的探讨0—3岁听障婴幼儿的基因学致聋因素，分析基因与环境致聋因素的相关性。方法对130例听障患儿进行了客观听力学评估，并进行线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因检测。84例患儿完成了影像学评估。结果130例患儿中，前庭水管扩大综合征54例，听神经病7例。有明确高危因素患儿85例，占65．4％（85／130）；23例有耳毒性药物用药史，其中以庆大霉素居多；13例有家族史，2例家族中存在近亲结婚。基因检测结果显示130例患儿中，42例检测到SLC26A4基因致病突变，占32．3％（42／130）；6例患儿检测到GJB2基因致病突变，占4，6％（6／130）；130例患儿中未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T以及A1555G突变。结论在0～3岁的婴幼儿听力筛查诊断中，36．9％的听障患儿为遗传因素致聋。早期进行听力诊断联合分子诊断可提早发现病因，有利于随后的干预和康复治疗，同时也有利于进行有效的遗传咨询。; 王大勇王秋菊兰兰史伟赵翠惠培林饶绍奇韩东一; 关键词：听觉丧失听力检查基因诊断婴儿

新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究被引量：141: 2007年; 目的探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案与策略,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的理念。方法2006年12月至2007年4月出生的460例新生儿作为研究对象,进行新生儿听力和基因的同步筛查。听力初步筛查采用筛查型耳声发射(otoacoustic emission,OAE),复筛采用筛查型 OAE结合自动判别听性脑干诱发电位(auto-auditory brainstem response,AABR)。在新生儿出生时或出生后3d 内采用自行设计的含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡采集新生儿脐带血或足跟血。遗传疾病筛查采样卡可以直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR)。Alw26I 限制性内切酶筛查线粒体12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例进行 PCR 产物测序验证。对 GJB2基因编码区和 SLC26A4基因 IVS7-2A>G突变位点所在区域进行 PCR 产物的直接测序。DNAStar 软件对测序结果进行比对分析。结果 460例新生儿听力初步筛查结果显示左耳未通过者9例,右耳未通过者3例,双耳均未通过者7例。经42d复筛后,初筛未通过19例中16例 OAE 和 AABR 均通过;1例右耳 OAE 未通过而 AABR 通过,左耳通过。2例患儿家长诉孩子听力正常而未来复筛。基因检测结果显示,460例新生儿中线粒体12SrRNAA1555G 酶切阳性者5例,经测序验证1例为12SrRNA A1555G 突变,3例为 C1556T 突变,1例测序结果显示正常序列;SLC26A4基因筛查 IVS7-2A>G 突变位点所在区域,发现5例 IVS7-2A>G 杂合携带者和1例 IVS7-18T>G 携带以及1例 IVS6-62_63insGT 携带者;GJB2基因筛查,发现8例235delC杂合携带者,4例 G109A 杂合携带者。共发现23例新生儿存在基因改变,其中1例为线粒体 A1555G致病突变,13例为致病基因突变的携带者,9例为基因多态改变。1例 A1555G 突变的新生儿及; 王秋菊赵亚丽兰兰赵翠韩明鲲韩东一; 关键词：新生儿筛查听力基因突变

新生儿聋病基因筛查--悄然的革命被引量：58: 2008年; 王秋菊; 关键词：新生儿听力筛查基因筛查先天性听力损失聋病听力检测言语障碍

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国家自然科学基金(30672310)

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