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国家教育部博士点基金(200805580084)
作品数:
2
被引量:16
H指数:2
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胡学强
彭福华
龙友明
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2012
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多发性硬化的轴索损伤及其机制
被引量:5
2012年
19世纪初即有文献提及多发性硬化(MS)的轴索病变[1].Charcot和Marburg都描述了多发性硬化的病理改变:脱髓鞘、反应性神经胶质增生和轴索相对保留.1936年,Putnam报告多发性硬化病灶轴索缺失达50%;而Greenfield则认为,90%的多发性硬化病灶轴索密度正常,并指出该项研究结果与前人的差异归功于高敏感性的轴索染色方法.
胡学强
钟晓南
关键词:
多发性硬化
脑损伤
轴突
水通道蛋白4启动子基因多态性与多发性硬化、视神经脊髓炎遗传易患性的关系
被引量:11
2012年
目的探讨水通道蛋白4(AQP4)启动子区基因多态性与我国南方多发性硬化(MS)、视神经脊髓炎(NMO)患者血清抗AQP4抗体水平及遗传易患性的关系。方法收集18例NMO、38例MS、13例复发性脊髓炎(RM)、6例复发性视神经炎(RON)患者及39名对照,PCR扩增AQP4外显子0及外显子1启动子基因(即AQP4.promoter0和AQP4-promoter1),并行DNA测序。结果共发现14个AQP4.promoter0及6个AQP4-promoter 1基因多态性位点。血清抗AQP4抗体阳性患者AQP4-promoter0中-1003bp多态性位点(A突变为G)发生率比血清抗AQP4抗体阴性患者(13/18与20/45,P=0.046)及对照组(13/18与10/39,P=0.001)高,差异有统计学意义。血清抗AQP4抗体阳性患者及血清抗AQP4抗体阴性患者AQP4-promoter1中-401bp与-400bp之间多态性位点(插入1个C)发生率均比对照组高(5/16与0/28,P=0.008;8/38与0/28,P=0.027),差异有统计学意义。NMO及MS患者-1003bp多态性位点及-401bp与-400bp之间多态性位点发生率均比对照组高,差异有统计学意义(NMO:11/18与10/39,P=0.010;4/15与0/28,P=0.020;MS:19/38与10/39,P=0.027;8/34与0/28,P=0.018)。结论AQP4启动子区基因存在多态性位点,且与NMO、MS易患性有-定的关系;AQP4外显子0启动子中-1003bp多态性位点可能与血清抗AQP4抗体的出现有关。
麦卫华
胡学强
龙友明
陆正齐
彭福华
王玉鸽
关键词:
多发性硬化
视神经脊髓炎
水通道蛋白4
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