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南京医科大学科技发展基金(NY0580)

作品数：2 被引量：3H指数：1
相关作者：杨莉佳戴迅毅朱小红张海平李诚让更多>>
相关机构：南京医科大学中国医学科学院北京协和医学院更多>>
发文基金：南京医科大学科技发展基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇家系
  • 1篇对称性
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性对称性...
  • 1篇异常症
  • 1篇症状
  • 1篇妊娠
  • 1篇妊娠期
  • 1篇妊娠期间
  • 1篇色素沉着
  • 1篇色素减退
  • 1篇色素异常
  • 1篇色素异常症
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇自觉症状
  • 1篇沉着
  • 1篇大腿
  • 1篇大腿内侧

机构

  • 2篇南京医科大学
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 2篇戴迅毅
  • 2篇杨莉佳
  • 1篇张海平
  • 1篇李诚让
  • 1篇朱小红

传媒

  • 2篇中华医学遗传...

年份

  • 2篇2007
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究被引量：3
2007年
目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶（RNA-specific adeno—sine deaminase，ADAR）基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测，同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序，并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结。结果该家系中所有患者均存在ADAR基因c．2447G〉A突变，导致p．R816K改变，而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。目前国内外已报道ADAR基因突变为64种。结论ADAR基因突变是中国人群中遗传性对称性色素异常的致病原因之一，ADAR基因各功能区域均可发生突变，但ADEAMc可能为其热点突变区域。
李明杨莉佳朱小红张海平戴迅毅
关键词：遗传性对称性色素异常症突变
屈侧网状色素沉着一家系15例
2007年
先证者（Ⅲ16）女，43岁，颈部、手腕部、会阴部、腹股沟及大腿内侧出现色素斑20年。患者自23岁起颈部渐出现点状色素斑，皮疹渐增多、颜色渐加深，尤其在患者发育期、精神紧张和妊娠期间皮损明显加重，近3年腹部开始出现色素减退斑，无明显自觉症状，皮损明显存在夏季加重冬季减轻现象，否认其他内科疾病史，月经正常。皮肤科情况：手腕、股内侧、外阴部、腋部、肘窝、
李明李诚让戴迅毅杨莉佳
关键词：色素沉着家系大腿内侧妊娠期间色素减退自觉症状
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