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福建省卫生厅青年科研基金(2003-1-4)
作品数:
2
被引量:9
H指数:2
相关作者:
姚瑾
毕文凯
陈刚
梁继兴
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非典型基因突变导致的Wolfram综合征临床分析并文献复习
被引量:2
2014年
收集分析1例Wolfram综合征患者的临床资料,并应用聚合酶链反应一脱氧核糖核酸直接测序对WFSl基因的8个外显子进行突变筛查。该患者为34岁女性,于2012年5月10日入院,入院前15年出现听力障碍,人院前8年出现口干、多饮、多食、多尿,抗谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)和胰岛素自身抗体(IAA)检查阳性,诊断1型糖尿病,人院前1年出现视力下降,眼科检查考虑视神经萎缩,B超检查提示泌尿系损害,禁饮加压素检查排除尿崩症,测序发现WFSl基因外显子8第333位密码子发生错义突变(V333I),第611密码子也发生错义突变(A611V)。Wolfram综合征患者常以1型糖尿病为首发表现,但本例患者以听力障碍为始发症状,临床易误诊,因此对出现尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋临床表现之一的患者应警惕Wolfram综合征。本研究发现的V333I突变点在人类基因突变数据库未收录,但该突变是否与疾病有关需进一步研究加以证实。
姚瑾
陈清石
林纬
蔡清颜
黄惠彬
温俊平
梁继兴
李连涛
林丽香
陈刚
关键词:
WOLFRAM综合征
糖尿病
合并高血压的老年2型糖尿病患者血压控制目标探讨
被引量:7
2013年
目的探讨老年2型糖尿病合并高血压患者降压的目标值。方法选取2008年1月至2011年1月在福建省立医院内科就诊的707例65岁以上老年2型糖尿病合并高血压患者,其中男324例,女383例,平均年龄(72±6)岁。按收缩压(SBP)高低分为收缩压严格控制组(130mm Hg≤SBP〈140mmHg,1mmHg=0.133kPa)235例,收缩压宽松控制组(140mmHg≤SBP〈160mm Hg)472例,两组患者收缩压水平均维持至少3年。所有患者进行12导联心电图检查,预估肾小球滤过率(eGFR)通过Cockcroft—Gault公式计算。将心电图aVL导联R波的电压(RaVL)作为心血管风险的替代指标,将eGFR作为评价肾功能的指标。以RaVL≥0.57mV和〈0.57mV作为二分类变量,使用logistic回归法分析心血管疾病风险。结果收缩压宽松控制组与严格控制组RaVL分别为:0,55(0.50~0.59)、0.58(0.52~0.64)mV,差异无统计学意义(F:0.235,P〉0.05)。收缩压宽松控制组eGFR为55.6(53.2~58.0)ml/min,低于收缩压严格控制组[59.6(56.2~63.1)ml/min],但差异无统计学意义(F=1.289,P〉0.05)。将RaVL≥0.57mV及RaVL〈0.57mV作为因变量进行多因素logistic回归分析发现,收缩压宽松控制组RaVL≥0.57mV的风险与收缩压严格控制组相比差异无统计学意义(OR=0.927,95%CI:0.567~1.514,P〉0.05)。结论老年2型糖尿病合并高血压患者收缩压的目标值控制在140mm Hg以下可能并不改善心血管和肾脏预后。
姚瑾
赖晓兰
毕文凯
杨沙丽
陈竹凤
黄惠彬
温俊平
梁继兴
李连涛
林丽香
陈刚
关键词:
糖尿病
高血压
老年患者
心血管疾病风险
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