安徽省高校省级自然科学研究项目(2006KJ150C)
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 相关作者：张立余元勋李建平刘萍潘和平更多>>
- 相关机构：安徽医学高等专科学校安徽医科大学安徽省立医院更多>>
- 发文基金：安徽省高校省级自然科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 血友病A基因诊断和产前诊断技术的研究进展被引量：1
- 2007年
- 血友病A是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致的X连锁隐性遗传的凝血缺陷疾病,是最常见的遗传性出血性疾病。该病目前尚无有效根治方法,因此应开展血友病A家系基因诊断,并对患者家系成员做好产前诊断,以避免新的患者或携带者出生,降低血友病A的发病率,这对开展遗传咨询和优生优育服务大有益处。本文拟简要阐述近年来血友病A基因诊断与产前诊断的研究进展。
- 张立余元勋吴竞生
- 关键词：血友病A基因突变基因诊断产前诊断
- 血友病A患者FⅧ基因联合诊断及其DNA测序突变分析被引量：1
- 2008年
- 目的探讨血友病A(HA)患者及携带者的基因诊断方法及诊断率。方法对20例HA患者及家系成员采用长距离PCR扩增(LD-PCR)技术、限制性内切酶酶切位点连锁分析(BclⅠPCR/RFLP)、可变串联重复序列多态性分析(St14 VNTR/PCR);并对FⅧ基因18号内含子的BclⅠ区段、19号内含子的HindⅢ相应区段进行DNA测序。结果检出22号内含子倒位携带者1例和倒位者6例;BclⅠPCR/RFLP酶切位点突变患者3例,携带者5例;St14 VNTR家系的连锁分析,发现携带者6例,患者5例;联合诊断家系总阳性率为90.0%;DNA测序两个区段突变位点分析,共发现5种突变。结论采用联合基因诊断方法,对FⅧ基因的3个位点进行联合基因诊断,可提高HA的诊断率及准确率;用PCR-DNA测序法可发现5种突变,并且这些突变位点在国内报道较少,22例患者突变检出率达50.0%。
- 张立余元勋汪渊潘和平李建平刘萍
- 关键词：血友病甲PCR反应DNA测序基因诊断
