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国家自然科学基金(81160070)
国家自然科学基金(81160070)
- 作品数：3 被引量：15H指数：2
- 相关作者：罗建明黄小花宾琼许金云更多>>
- 相关机构：广西医科大学第一附属医院广西医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的分类、发病机制及诊治研究进展被引量：6
- 2019年
- 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)可分为原发性、继发性HLH两类,原发性HLH又称为遗传性HLH,包括家族性HLH(FHL)和遗传性免疫缺陷相关HLH,继发性HLH主要包括感染相关HLH、免疫相关HLH和恶性肿瘤相关HLH.穿孔素依赖的细胞毒功能缺陷是原发性HLH的主要发病机制.感染、恶性肿瘤和自身免疫性疾病等因素过度激活人体免疫系统与继发性HLH发病有关,原发性HLH相关基因的杂合子突变可能促进了继发性HLH的形成.HLH的诊断仍然参照HLH-2004诊断标准,分子生物学诊断或临床指标均可确诊HLH.HLH的治疗方案主要有HLH-2004方案、HLH-94方案等,造血干细胞移植是目前治疗原发性HLH的重要手段,也是治愈原发性HLH的惟一方法.
- 杜立安罗建明
- 关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增多症穿孔素免疫缺陷
- 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症患儿及其家系穿孔素和颗粒酶B的表达被引量：7
- 2016年
- 目的了解穿孔素1（PRF1）基因突变型的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿穿孔素和颗粒酶B的表达水平，初步探讨PRF1基因突变与患儿免疫细胞功能和临床表现的关系。方法将8例（例1-8）治疗后HLH患儿、5例（例1-5）患儿的父母及同胞纳入研究，以30名门诊体检正常健康儿童作为正常对照；采用PCR法分段扩增PRF1、Unc13D、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、 SH2D1A、BIRC4基因并直接测序；通过ExPASy网站在线分析系统进行PRF1蛋白构象生物信息学分析；采用流式细胞术检测细胞毒T淋巴细胞（CD8＋ T细胞）和NK细胞穿孔素和颗粒酶B的表达。结果①8例患儿中有3例存在PRF1外显子编码区杂合错义突变：例1为复合杂合错义突变R4C和R33H，其父、兄也存在相同突变；例2为杂合错义突变V50L，其母、弟也存在相同突变；例3为杂合错义突变R489W，其父不存在R489W，其母未参与检测，推测其突变来自母亲。例1、2、3可明确诊断为家族性HLH第2亚型（FHL2）。②例1及其父、兄以及例2及其母、弟的外周血CD8＋ T细胞穿孔素阳性率（0-1.48%）和NK细胞的穿孔素阳性率（8.69%-32.10%）较正常对照组明显减少，但两组间颗粒酶B表达未见明显差异。结论R4C和R33H复合杂合突变以及V50L杂合突变均可导致CD8＋ T淋巴细胞和NK细胞穿孔素表达减少，为FHL的致病突变。
- 周晓姮罗建明宾琼黄小花
- 关键词：淋巴组织细胞增多症嗜血细胞性穿孔素
- 儿童真菌感染继发噬血细胞性淋巴组织细胞增生症3例分析被引量：2
- 2018年
- 目的提高对儿童真菌感染继发噬血细胞综合征的临床认识。方法总结3例确诊为真菌感染继发噬血细胞综合征患儿的相关资料。结果 3例患儿,男2例,女1例,年龄1岁7个月到3岁1个月,均以反复发热为主诉,2例伴咳嗽,1例伴呕吐,体检发现有肝脾及浅表淋巴结肿大。通过病原学检查确诊为真菌感染的时间均是入院后5天,在有效抗真菌治疗无效后进一步诊断为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。患儿血常规检查早期表现为白细胞计数升高,而血小板及血红蛋白不同程度降低。在抗真菌治疗基础上,2例按照HLH-2004方案进行化疗,1例仅增加地塞米松治疗,3例在治疗过程中均使用丙种球蛋白。最终3例患儿均好转出院。结论儿童真菌感染继发噬血细胞综合征临床少见,在抗真菌治疗基础上增加免疫抑制能改善患儿预后。
- 许金云周晓姮蒙惠华杜立安李鸣罗建明
- 关键词：真菌感染儿童
