陕西省自然科学基金(SJ08C236)
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
- 相关作者：张科进张富昌高晓彩龚平原王喜英更多>>
- 相关机构：西北大学河南科技大学更多>>
- 发文基金：陕西省自然科学基金国家自然科学基金“十一五”国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 先天性甲状腺功能减退症致病基因的研究进展被引量：1
- 2010年
- 先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)是由于甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所造成的一种疾病。现已证实有多个基因的遗传变异可导致甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍。这一结果提示,甲状腺发育不良和甲状腺激素合成障碍与遗传密切相关。该文简单阐述了近年来有关甲状腺激素合成障碍相关基因的研究状况,并对该领域发展做了展望。
- 王喜英张科进张富昌
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症甲状腺激素合成基因
- IL1RAPL2基因与汉族儿童非特异性精神发育迟滞的相关性研究
- 目的非特异性精神发育迟滞(Non-specific Mental Retardation,NSMR)是常见的一类神经、精神类疾病,在人群中的发病率约为1-3%。1999年,研究者们发现人类白细胞介素受体相关蛋白样1前体蛋...
- 张科进贺波龚平原高晓彩郑子健黄绍平张富昌
- IL1RAPL2基因与汉族儿童非特异性精神发育迟滞的相关性研究
- 目的 非特异性精神发育迟滞(Non-specific Mental Retardation,NSMR)是常见的一类神经、精神类疾病,在人群中的发病率约为1-3％.1999年,研究者们发现人类白细胞介素受体相关蛋白样1前体...
- 张科进贺波龚平原高晓彩郑子健黄绍平张富昌
- 中央执行功能与单胺氧化酶A、多巴胺β羟化酶基因功能多态性的关联研究被引量：3
- 2011年
- 目的 探讨中央执行功能与单胺氧化酶A（MAOA）和多巴胺β羟化酶（DBH）基因的相关性.方法 采用国际上广泛采用的认知测验范式,测量西安某大学719大学新生的中央执行功能成绩,分析了MAOA基因启动子区的30-bp可变串联重复序列和和DBH基因启动子区的-C1021T多态性功能位点与中央执行功能子成分（抑制、转换、刷新）的相关性.结果 MAOA基因的30-bp可变串联重复序列在男性群体中3r基因型个体抑制测验的反应时[（671.32±9.77）ms]短于4r基因型个体抑制测验的反应时[（706.61±14.58）ms],且差异有统计学意义（x2=4.82,P=0.03）,3r基因型个体刷新测验的刷新数目多于[（47.85±0.69）个]4r基因型个体的刷新数目[（45.13±1.05）个],并差异有统计学意义（x2=4.50,0.03）;DBH基因的-1021C/T位点在男性和女性人群中均与央执行功能的3个子成分无显著相关性（P＞0.05）.结论 MAOA基因启动子区的30-bp可变串联重复序列在男性群体中与抑制和刷新功能有显著相关性,而DBH基因的-1021C/T位点男女不同性别中均与抑制、转换和刷新3子成分无显著相关性.
- 龚平原张科进高晓彩张富昌
- 关键词：中央执行功能单胺氧化酶A多巴胺Β羟化酶
