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蛇毒对止血系统的作用及临床应用: 2012年; 目前已知的3 000多种蛇中大约600种是有毒的。蛇毒几乎对每种动物的生理过程都能产生影响,例如神经毒素能阻断神经肌肉接头;细胞毒素和磷脂酶可引起肌肉坏死;眼镜蛇毒因子能抑制补体的活性及凝血系统中各种蛋白酶的作用。本文综述蛇毒对凝血系统、纤溶系统、微血管系统及血小板的影响,并介绍其在出血与血栓性疾病诊治中的应用。; 王瑞娟王兆钺; 关键词：蛇毒凝血系统

血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子1倒位的检测被引量：2: 2008年; 目的检测中国血友病A（HA）患者中凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1倒位（inv1）的发生频率，并和国外相关资料相比较，明确部分中国HA患者的发病机制。方法用一期法检测158例无关家系HA患者的FⅧ活性（FⅧ：C），进行HA表型诊断；分别采用长距离和双管多重PCR技术检测内含子22倒位（inv22）和inv1；直接测序法进行FⅧ基因全长序列分析。结果在158例无关家系的HA患者中发现有2例（家系）inv1阳性，检出率为1．26％；对其中1例阳性患者家系进行调查，发现1例罕见女性HA患者为inv1携带者。对女性患者另一条染色体FⅧ基因进行全长测序，未发现有新基因突变。结论inv1在中国HA人群中发生率相对较低。女性HA患者为inv1杂合子，其发病考虑为与X染色体非随机失活有关。; 闫振宇梁燕闫梅范连凯肖白华宝来刘敬中赵永强; 关键词：血友病A 基因内含子倒位

改进Bethesda方法和Nijmegen方法检测凝血因子Ⅷ抑制物的比较被引量：10: 2009年; 目的比较改进的Bethesda方法与Nijmegen方法检测血浆凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物的可靠性及实用性。方法自行改进Bethesda检测方法,将Nijmegen方法中的乏FⅧ血浆和Nijmegen正常混合血浆替换成缓冲液和通用参比血浆（UCRP）来制备标准曲线;在检测患者抑制物时将Nijmegen正常混合血浆替换成UCRP;以滴度≥0.6 BU/ml为抑制物阳性。分别采用改进Bethesda方法和Nijmegen方法对237例血友病A患者进行抑制物检测。结果改进Be-thesda方法和Nijmegen方法检测的阳性率分别为5.5%（13/237）和8.4%（20/237）,两者相比差异无统计学意义（P〉0.05）。对于滴度〉0.7 BU/ml的抑制物,两种方法具有很好的一致性。两种方法阳性结果不同的抑制物水平均在0.6~0.7 BU/ml。结论改进的标准Bethesda方法是一种简便、可行的检测方法,Nijmegen方法更有利于低滴度抑制物的检出。; 范连凯王志伟华宝来苏薇王书杰赵永强; 关键词：血友病A

血友病髂腰肌血肿合并股神经损伤的临床特点与康复治疗效果被引量：4: 2012年; 目的探讨血友病患者髂腰肌血肿合并股神经损伤的临床特点与康复治疗效果。方法收集北京协和医院2006年1月至2010年12月收治的34例血友病髂腰肌血肿合并股神经损伤患者的临床资料。患者的综合性康复治疗方案包括凝血因子替代治疗、关节保护与合理负重、本体感觉训练、神经营养药物治疗、神经肌肉电刺激、脉冲磁场和低强度激光。对患者的年龄特征、临床表现、并发症、超声影像、康复治疗效果进行回顾性分析。结果 34例血友病髂腰肌血肿合并股神经损伤患者均为男性,平均年龄为(17.6±3.3)岁。所有患者患侧髋关节伸展度降低,股四头肌肌力减低,股神经分布区浅感觉减低或消失;20例合并继发性膝关节出血,20例伴有股四头肌萎缩,1例有骨盆假性肿瘤形成;超声影像学主要表现为腰大肌区或腹股沟区低回声区。32例患者接受了凝血因子替代保护下综合性康复治疗并完成8～12周疗程,其中31例患者血肿完全消失,31例患侧髋关节活动度恢复至出血前范围,27例股四头肌肌力达到≥4级,12例股神经分布区域浅感觉功能恢复正常。结论本组血友病髂腰肌血肿合并股神经损伤的患者主要为青少年,具有较高的继发性膝关节出血的发生率。凝血因子替代下的综合性康复治疗对于血肿的吸收和神经功能的恢复具有良好疗效。; 陈丽霞华宝来刘颖罗岚张建平张含英曹晓为赵金玲赵永强; 关键词：血友病髂腰肌血肿神经损伤

血友病关节病的发病机制及危险因素被引量：10: 2012年; 血友病是一组性联隐性遗传的出血性疾病,以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性出血或轻微外伤后过度出血为特征,其中关节出血最为常见[1]。反复关节出血将相继出现关节疼痛、关节活动受限甚至关节强直、肌肉萎缩、本体感觉及平衡能力下降、骨质疏松以及关节间隙变窄,软骨下骨囊性破坏等,; 郭文娟赵永强; 关键词：滑膜软骨

凝血因子Ⅷ基因内四个短串联重复序列多态性及其在血友病A基因诊断中的应用被引量：1: 2009年; 目的调查中国人群凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因内含子1、24、13和22中4个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）的多态性，建立单管四重荧光PCR方法以用于血友病A的基因诊断。方法采用单管四重荧光PCR扩增220名无血缘关系女性FⅧ基因内含子1、24、13和22内的STR片段，用ABBIO型基因分析仪进行毛细管电泳分析片段长度，DNA测序检测二核苷酸重复数。用上述方法对96个血友病A家系进行基因诊断。结果STR1、STR24、STR13和STR22分别检出7、9、10和7种基因型；多态信息量（polymorphism information contents，HC）分别为0．3789、0．4055、0．5239和0．4713；杂合度分别为34．55％（76／220）、38．18％（84／220）、49．55％（109／220）和43．64％（96／220）。对96个血友病A家系进行基因诊断，STR1、STR24、STR13和STR22的单独可诊断率分别为38．54％（37／96）、38．54％（37／96）、54．17％（52／96）和42．71％（41／96），联合4个位点的可诊断率达79．17％（76／96）。结论采用单管四重荧光PCR同时检测4个STR位点，具有高效、简单快速的特点，是基因连锁分析进行血友病A基因诊断的有效方法。; 闫梅梁燕范新萍丁洁肖白刘敬忠; 关键词：血友病A 微卫星重复多态现象

41例血友病患者髂腰肌出血的临床特征及康复治疗被引量：13: 2012年; 目的分析血友病患者髂腰肌出血的临床特征和康复治疗临床效果。方法对2006年1月-2010年12月收治的血友病髂腰肌出血患者的症状、体征、并发症及康复治疗进行回顾性分析。结果41例血友病髂腰肌出血患者均为男性，左侧髂腰肌出血20例、右侧18例，治疗期间先后双侧出血3例。中位年龄18（6-61）岁。初次髂腰肌出血中位年龄17（6-20）岁。34例（82．9％）患者合并股神经损伤，其中19例合并同侧膝关节出血。20例（48．8％）伴有股四头肌萎缩，2例有骨盆假性肿瘤形成，2例伴有永久性姿势异常。超声影像学表现主要为腰大肌区或腹股沟区低回声或低回声为主的混合回声区。34例患者在凝血因子替代保护治疗下完成8-12周康复治疗，其中33例患者血肿完全消失，患侧髋关节活动度恢复至出血前范围，合并股神经损伤的32例患者中27例（84．4％）股四头肌肌力恢复达到≥4级，20例（62．5％）患者遗留股神经分布区域感觉减低。结论本组血友病髂腰肌出血患者主要为青少年，股神经损伤和继发性膝关节出血的发生率较高，凝血因子保护下的康复治疗对于血肿的吸收及神经功能的恢复具有良好的疗效。; 陈丽霞华宝来刘颖罗岚张建平张含英赵永强; 关键词：血友病

重型血友病A凝血因子Ⅷ第1内含子倒位的基因检测被引量：2: 2009年; 目的在中国重型血友病A（haemophilia A，HA）患者中筛查凝血因子Ⅷ（factorⅧ，FⅧ）基因第1内含子倒位，并对受累患者家系成员行携带者检查和产前基因诊断。方法对重型HA患者（FⅧ：C〈1％）采用长距离PCR法首先筛查第22内含子倒位，对第22内含子倒位阴性的应用双管多重PCR法进行第1内含子倒位检测，对第1内含子倒位阳性患者的女性家属进行携带者检测，对女性携带者所孕胎儿进行产前检测。用基因连锁分析和DNA测序法加以验证。结果从247例重型HA患者中共检测出118例第22内含子倒位和7例第1内含子倒位，第1内含子倒位突变在中国重型HA人群中的发病率约为2．8％；随访到的两个受累患者家系A和B中各检出6名和2名女性携带者，家系A中产前检出1名第1内含子倒位受累胎儿。结论采用双管多重PCR法可以直接检测凝血因子Ⅷ第1内含子倒位突变，完善了重型血友病A家系携带者检测和产前诊断。; 梁燕闫振宇闫梅华宝来肖白赵永强刘敬忠; 关键词：血友病A 携带者检测产前诊断

α_1-抗胰蛋白酶基因突变致家族性出血倾向被引量：1: 2010年; 目的探讨一出血倾向家系的临床和实验室特点与α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,α1-AT)基因Pitts-burgh突变(α1-AT-P)以及抗凝蛋白C(PC)缺乏的关系。方法采用凝固法或发色法进行凝血项目的检测;比浊法测定血小板聚集功能(PAgT);血清蛋白电泳采用毛细管电泳法;PCR扩增产物DNA片段直接测序检测α1-AT-P突变。结果家系中女性先证者和其父亲均有阳性的出血史,且有相似的凝血检查结果 :aPTT、PT、TT明显延长,不为1:1正常混和血浆所纠正;凝血因子Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ水平降低;PC活性水平0;PAgT:ADP诱导正常,对终浓度为1u/ml凝血酶无反应,但升至4u/ml时,PAgT恢复正常;DNA测序结果显示两患者系α1-AT-P的杂合子;其余7位家系成员凝血相正常,基因测序未发现有α1-AT-P突变,证实患者的出血倾向系α1-AT-P突变所致。结论α1-AT-P突变是罕见的出血原因。本文系世界首个α1-AT-P家系和女性α1-AT-P患者报道,证实该病系按常染色体显性的方式进行遗传;继发性蛋白C缺乏在体内起到平衡止血的作用。; 华宝来翟亚萍范连凯梁燕李魁星赵永强; 关键词：Α1-抗胰蛋白酶蛋白C 基因突变

血友病A患者因子Ⅷ抑制物的检出率及抑制物产生的环境因素被引量：8: 2009年; 目的调查血友病A（HA）患者因子Ⅷ（FⅧ）抑制物的检出率,初步探讨抑制物产生的环境因素。方法以2003年4月-2007年4月在北京协和医院就诊的107例HA患者及在院外征集的158例HA患者（共265例）为研究对象,采用一期法检测FⅧ：C活性,Bethesda法检测FⅧ抑制物。结果265例HA患者中,22例（8.3%）抑制物检测为阳性,其中86.4%（19/22）为低反应者（抑制物滴度≤5 000 BU/L）,13.6%（3/22）为高反应者（抑制物滴度〉5 000 BU/L）。年龄〉50岁患者的抑制物检出率为50%,明显高于其他年龄组（P=0.000）。在158例临床治疗资料较完整的新征集患者中,FⅧ制剂输注频率大于12次/年者的抑制物阳性率为12.8%,而输注频率小于12次/年者为5.8%,两组相比差异无统计学意义（P=0.156）。有短时间内持续输注FⅧ史者的抑制物阳性率明显高于无持续输注FⅧ史的患者（28.5%vs.1.6%,P=0.000）。应用多种品牌和单一品牌FⅧ制剂患者的抑制物阳性率分别为9.3%和3.9%,两组相比差异无统计学意义（P=0.229）。结论HA患者抑制物的生成可能与患者年龄、短时间内持续输注FⅧ史等因素有关。; 闫振宇范连凯李魁星王晓英华宝来王书杰赵永强; 关键词：血友病A 抑制物环境因素

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首都医学发展科研基金(2005-1024)

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