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广东省医学科学技术研究基金(B2010032)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：张彦曾玉坤陈汉彪刘舒尹爱华更多>>
相关机构：广东省妇幼保健院更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇地中海贫血
  • 1篇熔解曲线
  • 1篇贫血
  • 1篇基因
  • 1篇基因型
  • 1篇基因诊断
  • 1篇高分辨率熔解...
  • 1篇Β地中海贫血

机构

  • 1篇广东省妇幼保...

作者

  • 1篇尹爱华
  • 1篇刘舒
  • 1篇陈汉彪
  • 1篇曾玉坤
  • 1篇张彦

传媒

  • 1篇国际检验医学...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
快速检测β地中海贫血基因型的方法学研究
2013年
目的利用PCR-HRM技术对常见β地中海贫血5种突变类型进行检测,对野生型、纯合以及杂合突变进行分析,建立一种有效地突变筛查方法。方法针对5种突变类型进行短片段扩增引物设计,用已知基因型的β地中海贫血患者基因组DNA标本进行PCR-HRM分析,并对于纯合子进行PCR产物测序验证。结果常见5种基因型纯合子以及杂合子均可以利用PCR-HRM进行区分,并得到测序验证。结论利用PCR-HRM技术可以对常见β地中海贫血进行基因突变筛查,并可以发现未知突变。
张彦曾玉坤刘舒陈汉彪尹爱华
关键词：地中海贫血基因诊断高分辨率熔解曲线
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