国家自然科学基金(81200444)
- 作品数：4 被引量：22H指数：3
- 相关作者：林玉婷曾桥刁飞扬千日成刘嘉茵更多>>
- 相关机构：南京医科大学江苏省人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金卫生行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 不同特征患者胚胎植入前遗传学检测结果和治疗结局分析被引量：5
- 2020年
- 目的通过回顾性分析选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕的不同特征人群的胚胎遗传检测结果及妊娠结局,探讨影响其妊娠结局的相关因素从而明确可能的临床预测指标。方法回顾性分析2011年6月至2019年12月于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心行PGT助孕的1602个取卵周期及其相应复苏移植周期。第一部分根据夫妇双方染色体是否正常分类,其中夫妇染色体均正常的分为有复发性流产病史的PGT-A组(n=308)及没有流产史但有遗传病生育风险的PGT-M组(n=108);夫妇双方至少一方染色体核型异常者,根据染色体核型分为普通易位组(n=829)和罗氏易位组(n=357),并将两组根据易位发生的性别差异分为普通易位发生在女方(A组,n=387)、男方(B组,n=442),罗氏易位发生在女方(C组,n=145)、男方(D组,n=212)。第二部分以男方精子DNA碎片指数(DNA fragmentation index,DFI)20%为临界值,将1066个周期分为低DFI组(n=890)和高DFI组(n=176)。比较各组临床指标、实验室指标、胚胎检测结果及妊娠结局。结果(1)PGT-A组与PGT-M组相比较,染色体异常率(2.17%vs.1.26%)、胚胎异常率(49.23%vs.38.17%)较高(P<0.01),D3胚胎形成率(89.92%vs.93.37%)、囊胚形成率(59.79%vs.64.81%)、累积妊娠率(74.62%vs.91.86%)较低(P<0.05);流产率(16.75%vs.7.59%)较高(P<0.05),累积活产率(69.04%vs.73.42%)和患者基础情况差异无统计学意义(P>0.05)。(2)与罗氏易位组相比较,普通易位组染色体异常率(3.86%vs.2.08%)、胚胎异常率(73.53%vs.57.74%)较高(P<0.01),囊胚形成率(54.38%vs.58.74%)、累积妊娠率(81.50%vs.87.23%)较低(P<0.05),两组流产率(6.86%vs.9.62%)、累积活产率(80.61%vs.81.17%)和患者基础情况差异无统计学意义(P>0.05)。A组与B组相比较,卵裂率显著下降(98.49%vs.99.04%)(P<0.05);C组与D组相比较,D3胚胎形成率显著下降(88.51%vs.91.28%)(P<0.01)。(3)低DFI组与高DFI组相比较,染色体异常率(2.88%vs.3.40%)和胚胎异
- 杨小璇王菁沈鉴东谢佳孜崔毓桂刘嘉茵吴畏
- 关键词：复发性流产
- 基于微阵列比较基因组杂交技术的胚胎植入前遗传学诊断和筛查在不同阶段胚胎中的临床应用结局分析被引量：7
- 2017年
- 目的 探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）技术在胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查（PGD/PGS）中的应用效果及不同胚胎阶段活检的临床结局的差异.方法 回顾性分析2011年7月至2015年8月在南京医科大学第一附属医院进行PGD/PGS治疗的381个周期,其中, PGD 320个周期,采用卵裂期活检156个周期、囊胚期活检164个周期;PGS 61个周期,采用卵裂期活检23个周期、囊胚期活检38个周期.活检标本采用单细胞全基因组扩增结合array-CGH技术行染色体拷贝数分析.所有移植周期均采用单胚胎移植,以活产率作为主要临床结局的评价指标.结果array-CGH技术在PGD/PGS中的明确诊断胚胎比例达96.9%~99.1%.PGD活检周期中,卵裂期活检的每移植周期活产率和每活检周期活产率分别为50.0%（58/116）、37.2%（58/156）,而囊胚期活检者分别为67.5%（85/126）、51.8%（85/164）,分别比较,差异均有统计学意义（P均〈0.01）.PGS活检周期中,卵裂期活检的每移植周期活产率和每活检周期活产率均为34.8%（8/23）,而囊胚期活检者均为42.1% （16/38）,分别比较,差异均无统计学意义（P均〉0.05）.结论 array-CGH技术在PGD/PGS中的应用具有高诊断率,基于array-CGH技术的PGD/PGS可获得理想的临床活产率.在PGD周期中,囊胚期活检比卵裂期活检具有更高的活产率.
- 沈鉴东吴畏舒黎蔡令波谢佳孜马龙孙雪萍崔毓桂刘嘉茵
- 关键词：植入前诊断比较基因组杂交微阵列分析囊胚
- 测序技术在无创产前筛查中的应用及进展被引量：7
- 2014年
- 测序技术是现代分子生物学研究中的重要技术,1977年桑格测序技术(一代测序技术)出现。30年后,二代测序技术也应用于科研及临床;近年国外出现了以单分子测序为特点的第三代测序技术。测序技术促进了无创产前筛查技术的进步。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,高通量测序技术通过对妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA进行测序而获得胎儿的染色体信息,避免直接接触和伤害生长中的胎儿。研究人员利用大规模并行测序技术发现无创产前筛查技术相对于标准筛查技术拥有较高敏感度和特异度。多国卫生机构相继公布了产前检测的指导意见。2013年,单细胞测序开始应用于产前辅助生殖技术的临床试验。国内外通过对单个卵细胞的测序有望大幅度提高辅助生殖的活产率。高通量测序技术在产前诊断领域具有广阔的应用前景。
- 丁辰月吴畏刘嘉茵
- 关键词：唐氏综合征产前诊断DNA
- 玻璃化冷冻的卵母细胞在卵母细胞捐赠中的应用被引量：3
- 2016年
- 目的:分析玻璃化冷冻的卵母细胞在供卵周期中的临床结局,以期为卵母细胞捐献的临床应用提供参考。方法:回顾性分析2006年2月—2014年10月南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心216个供卵周期的玻璃化冷冻的卵母细胞,比较解冻后的复苏率、行体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)的正常受精率、累计临床妊娠率、种植率和累计活产率等临床结局。结果:解冻玻璃化冻存的卵母细胞的复苏率为82.0%(899/1 097),二原核(2PN)受精率76.9%(691/899)。在216个周期中,胚胎种植率为21.4%(84/393),累计临床妊娠率为33.3%(72/216),累计活产率达27.3%(59/216)。每解冻1枚卵母细胞获得活产儿的概率为6.5%(71/1 097)。结论:卵母细胞玻璃化冻融技术在卵母细胞捐赠的临床应用上可以获得较好的临床结局。
- 林玉婷马翔蔡令波曾桥吴畏刁飞扬刘嘉茵千日成
- 关键词：卵母细胞胚胎移植
