您的位置： 专家智库
>
资助详情>
广东省科技计划工业攻关项目(2011A030400006)
广东省科技计划工业攻关项目(2011A030400006)
- 作品数：19 被引量：44H指数：4
- 相关作者：张成李亚勤杨娟操基清朱瑜龄更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院南方医科大学中山大学更多>>
- 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究
- 目的观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1次/2~4周),连续治疗6次,末次...
- 杨娟冯伟勋操基清王艳云李亚勤黄石标罗燕君刘焯霖孙毅明刘振华张成
- 文献传递
- 七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析
- 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家系,年龄13~31岁、发病年龄6~17岁、初...
- 杨娟操基清刘振华詹益鑫梁颖茵莫桂玲李亚勤孙毅明李敏子利婧张成
- 关键词：基因突变
- 文献传递
- CM-Dil标记大鼠骨髓间充质干细胞的生物学特性探讨被引量：2
- 2016年
- 背景:目前已有部分实验采用CM-Dil标记间充质干细胞开展体内外实验,取得良好成果。目的:观察CM-Dil标记大鼠骨髓间充质干细胞的生物学特性及其定向迁移能力。方法:分离培养大鼠骨髓间充质干细胞,通过流式细胞技术分析其特异性细胞表面标记抗原(CD29,CD44,CD11b,CD45)的表达。用CM-Dil标记大鼠骨髓间充质干细胞,继续培养细胞,观察细胞的形态及增殖情况,及传代后荧光的强度与持久性。采用Transwell小室进行标记后大鼠骨髓间充质干细胞向mdx鼠腓肠肌匀浆液的迁移实验。结果与结论:所培养细胞均一性好,均表达CD29和CD44,不表达CD11b和CD45,符合骨髓间充质干细胞的特点。经CM-Dil标记后对大鼠骨髓间充质干细胞的形态、增殖无明显影响,传代后仍可保持荧光强度,但随传代有所减弱。标记前后大鼠骨髓间充质干细胞的迁移能力无显著性差异(P>0.05)。结果说明,CM-Dil标记过程安全、简单、高效,对大鼠骨髓间充质干细胞的形态、增殖及迁移能力无明显影响,体外细胞传代后仍可保持荧光,是大鼠骨髓间充质干细胞标记与示踪的理想试剂。
- 张雅妮于美娟冯善伟王淑辉李美山熊符张成
- 关键词：干细胞骨髓干细胞细胞标记假肥大型肌营养不良骨髓间充质干细胞生物学特性国家自然科学基金
- 棒状结构区基因缺失Becker型肌营养不良症的临床特征被引量：2
- 2018年
- 目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becket型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的临床特征。方法分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估。结果大多数患者以双下肢无力为主诉，2例患者因双小腿痛、1例患者因显著增高的肌酸激酶（creatine kinase，CK）值就诊，还有1例以“发现心脏大”为主诉；所有患者CK值均有不同程度的升高，高峰值位于15~20岁的患者；7例患者（7／8）心电图提示左室高电位、异常Q波、窦性心动过速等异常；7例患者（7／9）的超声心动图结果提示就诊时已有房室增大的特点。结论与DMD相比，BMD临床表现差异较大，基因突变发生于棒状结构区域时尤为显著。肌无力不是BMD患者就诊的唯一主诉。CK中等程度升高不能排除BMD的诊断。对于扩张性心肌病男性患者，应考虑BMD的可能性。
- 王艳云朱瑜龄杨娟李亚勤孙江文詹益新张成
- 关键词：BECKER型肌营养不良症基因缺失扩张性心肌病
- 假肥大型肌营养不良症模型鼠神经肌肉接头的特征
- 研究目的观察未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌肉接头的形态和抗肌萎缩蛋白的表达变化,分析造成其变化的可能因素。方法用免疫荧光染色方法来检测未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌...
- 朱瑜龄孙毅明张惠丽张誉李亚勤陈孟龙王倞张成
- 关键词：神经肌肉接头抗肌萎缩蛋白
- 文献传递
- 人类白细胞抗原单倍体相合造血干细胞移植治疗非恶性血液病13例临床研究被引量：2
- 2014年
- 目的 探讨HLA单倍体相合造血干细胞移植（HSCT）治疗非恶性血液病的安全性和有效性.方法 对2001年9月至2013年10月在南方医科大学珠江医院进行HLA单倍体相合HSCT的13例非恶性血液病治疗结果进行分析,观察造血干细胞植入情况、不良反应及原发病的治疗效果.结果 13例患者均为非恶性血液病,其中重型再生障碍性贫血（SAA）9例,重型地中海贫血3例,先天性纯红细胞再生障碍性贫血l例.13例均接受HLA单倍体相合HSCT,预处理方案为非体外去T细胞的FBCA方案[氟达拉滨（Flu） 30 mg·m^-2·d^-1 ×5 d;白消安（Bu）0.8 mg·kg-1·6 h-1 ×4 d;环磷酰胺（Cy） 60 mg·kg^-1·d^-1 ×2 d;兔抗人胸腺细胞球蛋白（ATG） 2.5 mg·kg^-1·d^-1 ×5 d],并使用环孢素A（CsA,3 mg·kg^-1·d^-1）＋短疗程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病（GVHD）.13例患者移植后造血均成功重建,并获得长期、稳定的完全独立供者植入.Ⅱ～Ⅳ度急性GVHD的发生率为3/13,慢性GVHD的累积发生率为3/13.中位随访时间13（2 ～ 145）个月,除2例SAA患者死于感染外,其余11例均无病生存,生活质量Kamofsky功能状态评分为90分.结论 HLA单倍体相合HSCT治疗非恶性血液病安全有效,FBCA预处理方案可以使供者细胞植入、造血重建,无严重GVHD发生.可以进一步扩大样本进行研究.
- 陶媛吴秉毅杜庆锋孙璨林遐黄宇贤涂三芳宋朝阳陆志刚陈土珍孙彩霞
- 关键词：地中海贫血
- Duchenne型肌营养不良症模型小鼠神经肌肉接头特征研究
- 2015年
- 目的观察Duchenne型肌营养不良症模型小鼠骨骼肌肌膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达变化和神经肌肉接头形态,分析其可能机制。方法 C57BL/6和mdx小鼠各8只,HE染色观察肌细胞组织学形态,免疫荧光染色检测腓肠肌肌膜dystrophin蛋白表达变化和神经肌肉接头形态。结果C57BL/6小鼠腓肠肌肌细胞大小基本一致,呈多角形,胞核位于细胞周边、极少数位于肌纤维中心;肌膜均匀表达dystrophin蛋白;神经肌肉接头形态完好。Mdx小鼠腓肠肌肌细胞大小不一致,呈圆形,部分胞核趋中心化;仅少量或个别肌细胞表达dystrophin蛋白;mdx种鼠突触后膜乙酰胆碱受体断裂成小片段,突触前膜神经末梢突起增多、变细,而mdx幼鼠神经肌肉接头形态与C57BL/6小鼠基本一致;mdx小鼠神经肌肉接头数目明显减少,突触前膜和突触后膜横截面积明显减小,肌细胞间神经轴突明显变细。结论Mdx小鼠骨骼肌肌膜dystrophin蛋白缺失并非导致神经肌肉接头改变的直接因素,可能与病情进展有关。
- 朱瑜龄孙毅明张惠丽张誉李亚勤陈孟龙王倞张成
- 关键词：肌营养不良蛋白神经肌肉接头
- Duchenne型肌营养不良症胚胎植入前遗传学诊断及随访研究
- 目的对Duchenne型肌营养不良症携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生。方法对1例DMD基因第10~30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术行全基因组扩增,并行DM...
- 杨娟谢惠芳操基清郑卉周灿权刘振华朱瑜龄詹益鑫沈晓婷李亚勤张成
- 关键词：植入前诊断随访研究
- 文献传递
- 关注代谢性肌病 重视特异性治疗
- 2014年
- 2013年5月，在陕西省西安市举行的第十二届亚洲大洋洲肌病中心学术年会（AOMC2013）上，《中国现代神经疾病杂志》编辑部为了增强广大临床医师对代谢性肌病的了解，提高对代谢性肌病的治疗水平，特向我约稿，希望我能组织一期肌肉病专题。作为该杂志的老编委，我欣然从命。接受任务后，我们商定以可治性代谢性肌病为主题，向具有专长的医师约稿。
- 张成
- 关键词：肌疾病
- 核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析:两家系三例报告并文献复习被引量：6
- 2014年
- 目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,肌电图呈肌源性损害,油红O染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变,分别为c.250G>A(Ala84Thr)纯合突变和c.250G>A(Ala84Thr)、c.524G>A(Arg175His)复合杂合突变。维生素B2治疗后症状明显改善,1例治疗10个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失,恢复正常运动功能;1例治疗2个月后行走、跑步如常,颈部肌肉恢复至正常状态;1例治疗2个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。结论核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力,以及运动不耐受为主要表现,但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例,避免漏诊和误诊。维生素B2单药治疗效果极佳,症状可明显好转或痊愈。因此,临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B2诊断性治疗。
- 操基清张成李亚勤杨娟梁颖茵冯善伟张旭利婧张惠丽朱瑜龄耿嘉杨丽卿
- 关键词：脂质贮积病基因突变
