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急性髓系白血病CTNNA1基因的表达及临床意义被引量：2: 2014年; 目的:研究急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者钙黏蛋白相关蛋白(α-catenin,CTNNA1)基因的表达情况并探讨其临床意义。方法:应用实时定量PCR(qRT-PCR)法检测25例非恶性血液病患者(对照组)和92例初诊AML患者(观察组)中CTNNA1基因的表达水平,并分析其与临床参数的相关性。结果:观察组中51例(51/92,55.43%)存在CTNNA1低表达,而对照组未发现CTNNA1低表达(0.00%),两组比较,差异有统计学意义(χ2=17.152,P<0.001);CTNNA1表达水平与AML患者的年龄、性别、外周血白细胞计数、血小板计数、血红蛋白含量、FAB分型、核型分组之间均无相关性(P均>0.05)。ROC曲线分析表明CTNNA1表达水平能有效鉴别观察组和对照组,AUC=0.806。观察组中CTNNA1低表达的患者化疗后完全缓解率高于对照组,但差异无统计学意义(χ2=2.476,P=0.142)。4例初诊AML患者在获得完全缓解后CTNNA1表达水平均较治疗前有所升高。结论:CTNNA1基因低表达可能是AML中的一个常见分子事件,检测其表达可用于AML患者的辅助诊断和疾病状态监测。; 陈星星钱军林江安翠马吉春邓兆群陈芹杨静李云钱震刘清唐春艳; 关键词：急性髓系白血病基因表达

高分辨熔解曲线分析法检测急性髓细胞白血病IDH2基因突变: 2012年; 目的建立高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术检测急性髓细胞白血病(AML)中可溶性异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因突变。方法针对IDH2突变位点设计PCR扩增引物,建立带有温度内标校准品的PCR扩增体系,对98例AML患者标本进行PCR扩增,用HRMA技术对PCR产物进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRMA结果进行验证。结果对98例AML样本的PCR产物进行HRMA检测,发现5例存在异常熔解曲线,对此5例标本及随机选择的HRMA显示为野生型的35例IDH2标本进行DNA测序验证,结果表明,存在异常熔解曲线的5例标本为4例R140Q突变和1例R172K突变,其余35例经DNA测序证实为野生型IDH2;对不同浓度梯度的R140Q质粒HRMA检测结果表明其灵敏度为2%。结论成功建立HRMA技术检测IDH2突变,其可用于AML标本的临床检测。; 薛娣邵睿林江肖高飞钱军姚冬明柴海彦李云杨静王翠竹陈星星; 关键词：基因突变急性髓细胞白血病

急性髓系白血病中RAGE-1基因的表达: 2013年; 本研究通过检测RAGE-1基因在急性髓系白血病(AML)患者骨髓单个核细胞(BMMNC)中的表达,探讨其表达水平与临床变量的相关性。应用RQ-PCR方法检测94例初诊AML患者BMMNC中RAGE-1基因表达水平,分析其与患者年龄、性别、血象、诊断分型和预后的关系,并比较治疗前后RAGE-1表达量的变化。结果表明:26例(28%)AML患者存在着RAGE-1转录本的过表达(1.34-16.34,中位3.07);RAGE-1过表达阳性组与阴性组在性别、年龄、血象和FAB亚型之间均无显著性差异;不同核型预后分组之间RAGE-1过表达频率无显著性差异,且不同类型核型AML患者中RAGE-1转录本过表达频率也无差异。治疗后获得完全缓解的患者RAGE-1表达水平较治疗前明显降低。RAGE-1过表达组与阴性组患者的总体生存时间并无显著性差异。结论:RAGE-1基因过表达是AML中的一个常见分子事件,但对患者预后并无明显影响。; 柴海彦钱军林江杨静李云王翠竹陈星星陈芹邓兆群姚冬明马吉春; 关键词：基因表达急性髓系白血病

建立PCR-高分辨率熔解曲线分析法检测淋巴瘤MYD88基因突变被引量：1: 2013年; 髓系分化起始反应基因88（MYD88）位于染色体3p22，编码蛋白为Toll样受体（TLR）信号传导途径中的一个重要接头分子，结构上主要包括2个功能域：N端的死亡域（DD）和C端的Toll域（TIR），在天然免疫应答和炎症反应中发挥着重要的调控作用[1-2]。最近的研究发现39％活化B细胞（ABC）型弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者中存在MYD88基因的获得性突变[3]，其中位于TIR域的L265P突变发生率最高（29％）。高分辨率熔解曲线分析（High resolution melt—ing curve analysis，HRMA）是一种新型的突变分析技术，具有灵敏度高、特异性好、成本低廉、高通量检测的优点，已在临床上得到越来越多的应用[4]。; 薛娣林江肖高飞钱军钱炜邵睿姚冬明柴海彦李云王翠竹陈芹陈星星; 关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤熔解曲线分析基因突变 MYD88 TOLL样受体信号传导途径

慢性粒细胞白血病患者HAGE基因启动子的低甲基化被引量：2: 2012年; 目的:探讨中国人群慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者螺旋酶抗原(helicase antigen,HAGE)基因启动子的甲基化状况和临床相关性。方法:应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)技术对50例不同临床分期的CML患者骨髓标本HAGE基因启动子的甲基化状态进行检测。结果:13例(26%)CML患者存在HAGE基因启动子的低甲基化改变,而24例对照均无HAGE基因低甲基化,两组比较差异有统计学意义(P=0.007)。HAGE基因启动子低甲基化改变与CML患者的年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白含量、血小板计数、临床分期及染色体异常均无相关性(P>0.05)。慢性期、加速期和急变期患者中HAGE基因启动子低甲基化频率分别为25%(9/36)、25%(1/4)和30%(3/10)(P>0.05)。结论:HAGE基因启动子低甲基化是CML中的常见分子事件。; 陈芹钱军王翠竹柴海彦杨静李云林江姚冬明马吉春陈星星; 关键词：慢性粒细胞白血病低甲基化

急性和慢性髓系白血病患者SALL4基因的表达被引量：3: 2013年; 本研究旨在探讨急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)和慢性髓系白血病(chronic myeloidleukemia,CML)患者中SALL4基因的水平状态及其临床意义。应用RQ-PCR方法检测35例AML、12例CML患者和24例缺铁性贫血患者(作为对照)骨髓单个核细胞(BMMNC)SALL4 mRNA表达水平。结果表明,AML患者SALL4表达水平(0%-14%,中位1.43%)明显高于对照组(0%-1%,中位0%)(P<0.001),65.7%(23/35)AML患者中SALL4转录本呈阳性,SALL4表达频率依次为M2(86.7%,13/15)、M3(75.0%,6/8)、M1(60.0%,3/5)、M4(14.3%,1/7),4组间的差异有显著性(P=0.008);SALL4表达频率与AML患者年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白浓度、血小板计数和染色体异常均无相关性(P>0.05)。13例CML患者中SALL4转录本均为阳性表达,相对含量为1%-128%(中位19.39%),明显高于对照组(P<0.001)。采用接收者操作特征曲线(receiver operatingcharacteristic curve,ROC曲线)分析显示,AML和CML曲线下面积(AUC)分别为0.983(95%可信区间0.95-1.017)和0.997(95%可信区间0.986-1.007)。结论:SALL4基因表达是AML和CML中常见的分子事件并且可考虑作为AML和CML辅助诊断的分子标记。; 陈芹钱军林江杨静李云王翠竹柴海彦陈星星钱震马吉春张铭; 关键词：AML CML ROC曲线

let-7a-3基因表达与急性髓系白血病的相关性: 2014年; 目的:通过检测急性髓系白血病(AML)患者骨髓单个核细胞(BMMNC)中let-7a-3基因的表达水平,探讨其与临床变量的相关性。方法:应用RQ-PCR方法检测83例初诊AML患者BMMNC中let-7a-3基因表达水平,分析其与患者年龄、性别、血象、诊断分型和7个基因(FLT3-ITD,NPM1,C-KIT,IDH1/IDH2,DNMT3A,C/EBPA and N/K-RAS)突变的关系。结果:20例(24%)AML患者存在着let-7a-3转录本的过表达;let-7a-3基因过表达阳性组与阴性组在年龄、性别、血象、FAB亚型和突变基因之间均无显著性差异(P>0.05);let-7a-3基因过表达阳性组与阴性组的总体生存(OS)时间并无显著差异(P>0.05),但在治疗后获得完全缓解的患者中let-7a-3基因过表达阳性组与阴性组的总体生存时间差异有显著性(P=0.003)。结论:let-7a-3基因过表达是AML中的一个常见分子事件。; 姚冬明林江吴得红杨静杨磊钱军; 关键词：急性髓系白血病

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江苏省“333工程”科研项目(BRA2011085)

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