国家自然科学基金(30300311)
- 作品数：3 被引量：10H指数：2
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- 湖南地区鼻咽癌MHC-Ⅰ类链相关基因A第5外显子微卫星多态性研究被引量：5
- 2005年
- 目的研究MHCⅠ类链相关基因A(MHCclassⅠchainrelatedgeneA,MICA)第5外显子微卫星多态性与湖南地区鼻咽癌之间的相关性。方法应用荧光聚合酶链反应基因扫描技术和聚合酶链反应序列特异性引物技术分析127例湖南地区鼻咽癌患者和112名正常人群MICA基因第5外显子微卫星等位基因及MICA基因缺失(MICADel)频率。结果MICAA9表型频率在患者组(45/127)高于对照组(20/112),相对风险值(relativerisk)为2.524(P=0.001,Pc=0.006);MICAA5.1表型频率在患者组(51/127)低于对照组(69/112),相对风险值为0.418(P=0.0004,Pc=0.0026)。进一步分析发现,MICAA9在男性患者组的表型频率(35/101)高于男性对照组(11/78),相对风险值为3.23(P=0.00095,Pc=0.006);MICAA5.1在男性患者组的表型频率(39/101)低于男性对照组(49/78),相对风险值为0.372(P=0.0007,Pc=0.004);各MICASTR等位基因频率在女性患者组与女性对照组之间的差异无统计学意义(Pc>0.05)。结论湖南地区MICASTR等位基因多态性与鼻咽癌相关,MICAA9是该人群男性个体的一个鼻咽癌遗传易感标记。
- 田伟罗奇志李立新金和坤王帆郭实士曹亚
- 关键词：鼻咽癌微卫星多态性
- 中国南方汉族人群D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遗传多态性及与HLA—A连锁不平衡分析
- 2008年
- 目的研究中国南方湖南地区汉族人群HLA Ⅰ类区远着丝粒端D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遗传多态性及与HLA-A的连锁不平衡。方法应用荧光聚合酶链式反应．基因分型和聚合酶链式反应-序列特异性引物技术分别检测湖南地区227份正常人群样本D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510和HLA-A位点。结果5个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。在D6S1624、D6S258、M6S211和D6S510位点分别检出10、10、12、9种等位基因，各位点均有若干主要等位基因，分别以D6S1624-＊199、D6S258-＊195、M6S211-＊261、D6S510-＊186最为常见。在该人群中，4个微卫星位点均具有较高的杂合度值（O．7142—0．8316）和多态性信息含量（0．6686—0．811），属高度多态性位点。D6S1624、D6S258位点与HLA-A位点之间均不存在总体连锁不平衡（P=0．2646；P=0．3481），M6S211、D6S510位点与HLA-A位点之间均存在非常显著的总体连锁不平衡（P〈0．0001；P〈0．0001）。对观察频率≥3％的所有单倍型做连锁不平衡分析，显示10种D6S1624-HLA-A单倍型中，仅两种处于连锁不平衡状态；9种D6S258-HLA-A单倍型中，仅3种处于连锁不平衡；而8种M6S211-HLA-A单倍型、7种D6SSl0-HLA-A单倍型中，分别有7种、6种均处于连锁不平衡状态。结论所获得的4个微卫星标记的群体遗传学数据将有助鉴定HLAI区域内与疾病相关（如鼻咽癌）的遗传标志、法医学个体认定、人类学研究，亦将有助于评价、指导临床器官移植的组织相容性配型。
- 田伟王帆李元建曹亚
- 关键词：微卫星DNA单倍型
- 中国南方汉族人群MICA-STR的遗传多态性被引量：6
- 2005年
- 目的人类MICA(MHCclassⅠchainrelatedgeneA)基因位于HLAⅠ类区HLAB近着丝粒端46kb。MICA遗传多态性与器官移植、多种疾病的遗传易感性有密切关系。本工作研究中国南方汉族正常人群MICA基因第5外显子微卫星(MICASTR)遗传多态性。方法采用荧光PCR/sizesequencing和PCR/SSP技术分析231例中国南方汉族健康个体MICASTR等位基因及MICA缺失型(MICADel)频率。结果在该群体中发现MICAA4、MICAA5、MICAA5.1、MICAA6、MICAA9、MICADel,其中以MICAA5、MICAA5.1最为常见,频率分别为0.362、0.313;共检出MICADel携带者3例,MICADel基因频率为0.006,该3例样本经PCR/SSP定型,均为HLAB48阳性。MICASTR基因型分布符合HardyWeinberg平衡。结论中国南方汉族人群MICASTR等位基因的构成不同于其他人群;此外,该人群存在低频率的MICA基因缺失。
- 田伟李立新罗奇志马海军余平燕美玉郭实士曹亚
- 关键词：遗传多态性MICA基因汉族正常人群HLA-B基因型分布
