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吉林省卫生厅资助项目(20082080)

作品数：1 被引量：3H指数：1
相关作者：金鹏汤勇祝威于姝媛王苹更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性聋
  • 1篇应用基因芯片...
  • 1篇致聋
  • 1篇芯片技术
  • 1篇近亲婚配
  • 1篇基因
  • 1篇基因芯片
  • 1篇基因芯片技术
  • 1篇耳聋
  • 1篇GJB2基因

机构

  • 1篇吉林大学第一...

作者

  • 1篇杜波
  • 1篇王苹
  • 1篇于姝媛
  • 1篇祝威
  • 1篇汤勇
  • 1篇金鹏

传媒

  • 1篇临床耳鼻咽喉...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
应用基因芯片技术对一近亲婚配耳聋家系致聋机制的分析被引量：3
2011年
目的:在DNA水平上对一个非综合征型耳聋家系进行耳聋易感基因的突变筛查,确定家系成员的致病基因及分型。方法:收集家系成员外周血,提取DNA进行等位基因多重PCR,基因芯片杂交筛查GJB2、GJB3、PDS和mtDNA 12SRNA基因突变,DNA测序验证基因芯片结果。结果:先证者为GJB2基因235delC和299-300delAT复合杂合,其父母分别为GJB2基因235delC和299-300delAT纯合突变基因型,父系亲属中耳聋者均为299-300delAT纯合突变基因型,听力正常成员为杂合基因型,该致病基因来源于近亲婚配祖父母。结论:GJB2基因突变是导致该家系发生耳聋的致病因素,耳聋基因芯片检测是确定遗传性聋病因的必要手段。
金鹏于姝媛祝威汤勇杜波王苹
关键词：遗传性聋基因芯片GJB2基因
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