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国家自然科学基金(30971581)

作品数：1 被引量：16H指数：1
相关作者：张新华徐湘民孙曼娜熊符娄季武更多>>
相关机构：解放军303医院东莞市妇幼保健院南方医科大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇地中海贫血
  • 1篇贫血
  • 1篇基因
  • 1篇基因型
  • 1篇基因型分析
  • 1篇Α-地中海贫...
  • 1篇SPRING
  • 1篇表型

机构

  • 1篇南方医科大学
  • 1篇东莞市妇幼保...
  • 1篇解放军303...

作者

  • 1篇娄季武
  • 1篇熊符
  • 1篇孙曼娜
  • 1篇徐湘民
  • 1篇张新华

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
血红蛋白Constant Spring的表型与基因型分析被引量：16
2010年
目的 分析血红蛋白Constant Spring（hemoglobin Constant Spring,HbCS）携带者基因型和表现型的关系,探讨HbCS对血液学指标的影响规律.方法 检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳.采用跨越断裂点-PCR、反向点杂交方法确认α-、β-地中海贫血（以下简称地贫）突变.结果 HbCS合并--SEA/αα或HbQS表现为HbH病的特征,与αCSα/-α或HbCS杂合子比较,差异有显著的统计学意义.αCSα/-α与HbCS杂合子对表型的影响较小.HbCS合并β地中海贫血,其血液学表型表现为β地贫的特征.上述各型变异阳性病例中,仅有57.6%的样品血红蛋白电泳检测为阳性结果.结论 HbCS杂合子与其它类型地贫突变合并存在时,不同基因型组合可出现较大差异的表型变化.另外,对此类复合地贫仅用血红蛋白电泳较易漏诊和误诊,对其确诊需要依赖基因型分析.
孙曼娜熊符张新华娄季武徐湘民
关键词：Α-地中海贫血SPRING基因型
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