目的探讨载脂蛋白B(apolipoproteins B,apoB)基因3′端可变数目串联重复序列(3′-variable numble of tandem repeats,3′-VNTR)多态性与长沙地区汉族人群家族聚集性脑出血的关系。方法应用聚合酶链式反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分析长沙地区汉族15个家族聚集性脑出血家系的117例成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因3′-VNTR多态性分布。结果家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组apoB基因3′-VNTR多态性B等位基因频率分别为0.081、0.076、0.077、0.071、0.067、0.080;家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组apoB基因3′-VNTR多态性B等位基因频率与对照组比较均无统计学差异(P>0.05)。结论ApoB基因3′-VNTR多态性可能与长沙地区汉族人群家族聚集性脑出血无关。
目的探讨低密度脂蛋白受体基因(low density lipoprotein receptor gene,LDLR)C1773T多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响。方法采用SNaPshot和DNA直接测序法检测2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者(脑出血组)和140名健康对照人群(对照组)的LDLR基因C1773T多态;氧化酶法测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平。结果脑出血组和对照组的LDLR-C1773T多态CC/CT/TT基因型频率分别为0.703/0.278/0.019、0.707/0.250/0.043,两组的C、T等位基因频率分别为0.842/0.158、0.832/0.168。两组相比基因型频率及等位基因频率无统计学差异(P>0.05);脑出血组和对照组中LDLR基因C1773T多态CC、CT与TT基因型间血脂水平无统计学差异(P>0.05)。结论LDLR-C1773T多态T等位基因与长沙汉族人群脑出血的发病及其血脂水平可能无关。
目的:分析载脂蛋白B(apolipoprotein B,apo B)基因C7673T多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测130例脑出血患者和100例正常对照者的apoB基因C7673T多态;并用氧化酶法测定其血清甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein-cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein-cholesterol,LDL)水平;酶联免疫吸附法测定脂蛋白(a)[lipoprotein(a),LP(a)]浓度;免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度。结果:(1)脑出血组和对照组apoB基因C7673T多态T等位基因频率分别为0.108和0.040,脑出血患者组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于对照组(P<0.01)。(2)脑出血组apoB基因C7673T多态T/C基因型较C/C基因型的TC和LDL-C显著增高,而HDL-C显著降低(P<0.05),其它指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论:apoB基因C7673T多态可能与长沙地区汉族人群脑出血有关,且可能通过改变血脂水平影响脑出血的发生发展。
