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银屑病易感基因的研究进展被引量：3: 2015年; 银屑病是一种慢性炎症性皮肤病,主要临床表现为头皮、肘部及膝盖红斑,表面覆有鳞屑,伴或不伴有关节炎。该病发病机制不明确,具有多基因遗传异质性。迄今为止,已在13条染色体上确定了14个银屑病易感基因位点,并由OMIM收录(PSORS1-14)。本文主要介绍银屑病定位克隆及HLA-C、CDSN、HCR、CSTA、TRAF3IP2和IL-36RN等易感候选基因的研究进展。; 赵恬罗权林玲梁景耀张芳杨娟陈霄霄张三泉张锡宝; 关键词：银屑病易感基因 OMIM

阿维A治疗重症板层状鱼鳞病2例被引量：6: 2011年; 目的:观察阿维A治疗2例重症板层状鱼鳞病的疗效和安全性。方法:通过对比服药前后皮损情况分析阿维A治疗重症板层状鱼鳞病的疗效、剂量及其副作用。结果:2例重症板层状鱼鳞病患者,服用阿维A 2周后鳞屑大块脱落;4周后睑外翻的症状改善。初始剂量分别为1.2 mg/(kg.d)和1.11 mg/(kg.d),维持剂量分别为1 mg/(kg.d)和0.56 mg/(kg.d)。定期检测血常规、肝肾功能和血脂,未发现异常。服药期间1例患者出现骨痛。结论:阿维A治疗重症板层状鱼鳞病疗效佳,应注意服药期间定期检测血液和骨骼相关指标。; 张锡宝高歆婧罗权何玉清田歆徐晓丘文苑王艳芳李雪梅; 关键词：阿维A 板层状鱼鳞病

毛囊角化病发病机制的研究进展被引量：7: 2014年; 毛囊角化病是一种少见的常染色体不完全显性遗传性皮肤病，主要表现为皮脂溢出部位的毛囊性、脂溢性坚实丘疹，常融合成片形成疣状斑块，上覆油腻性痂皮，可局限分布也可泛发全身。组织病理变化以角化不良伴棘层松解为特征。概述毛囊角化病相关发病机制的进展，目前认为，主要是位于12q23-q24．1上的ATP2A2基因突变所致，可能还有环境因素、局部免疫失调、钙离子信号传导、规范性瞬时受体电位1和细胞凋亡等因素相关参与发病。; 唐志平赵恬张锡宝; 关键词：角化病毛囊基因突变

Chemerin在寻常性银屑病患者血清中的表达水平及意义被引量：2: 2014年; 目的探讨Chemerin在寻常性银屑病患者血清中的表达水平及其临床意义。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测30例寻常性银屑病患者血清Chemerin的浓度。另取30例正常人血清作为对照组。结果寻常性银屑病患者血清中Chemerin浓度明显高于对照组(P<0.01),Chemerin的水平与寻常性银屑病的分期有关,其中进行期患者组显著高于静止期患者组(P<0.05),且Chemerin的血清浓度变化与寻常性银屑病严重程度指数PASI评分呈正相关性(r=0.521,P<0.05)。结论 Chemerin在寻常性银屑病患者血清中显著增高,并与寻常性银屑病的分期相关,提示Chemerin在寻常性银屑病的发病中起重要作用。; 罗权林玲赵恬高歆婧刘玉梅周欣李薇张锡宝; 关键词：银屑病 PASI评分

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征被引量：1: 2016年; 报告1例并发头皮严重感染的散发性典型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征。患儿男,4岁。出生时呈火棉胶样婴儿,随年龄增长皮肤角化过度加重,并发严重的头皮感染,并具有典型的角膜炎、鱼鳞病及耳聋症状。皮损组织病理检查示严重的角化过度,眼科检查表现为血管性角膜炎,听力检查表现为感音神经性耳聋。诊断为KID综合征。该例患儿经口服阿维A,外用维生素E、尿囊素等润肤,口服抗生素、外用莫匹罗星软膏抗感染及外用环孢素眼药水和人工泪液等治疗后,症状明显缓解。; 唐志平赵恬田歆罗权张锡宝; 关键词：角膜炎鱼鳞病耳聋综合征

FLG基因RNAi慢病毒载体的构建与鉴定被引量：1: 2014年; 目的构建人类中间丝聚合蛋白(filaggrin,FLG)基因慢病毒载体及观察慢病毒表达载体介导的RNA干扰RNAi对人HaCat细胞FLG表达的影响。方法应用基因工程技术筛选出3条针对FLG基因的RNAi靶序列,分别与GV115载体连接,构建3个重组慢病毒表达载体FLG-vshRNA 10154,FLG-vshRNA 10155,FLG-vshRNA 10156;将连接产物转化到DH5α感受态细胞,经PCR筛选阳性克隆、测序鉴定,将FLG-vshRNA,pHelper 1.0,pHelper 2.0共转染293T细胞,包装产生慢病毒颗粒并测定病毒滴度,将包装产生的3种重组慢病毒分别感染HaCat细胞,实时定量PCR检测HaCat细胞FLG mRNA表达。根据筛选的结果,选取最有效的载体进行病毒的大量包装。结果慢病毒载体PCR和测序结果表明3对碱基成功插入到预计位点,序列完全一致。慢病毒载体感染HaCat细胞后,FLG基因mRNA的表达量与未感染慢病毒的细胞组及空载体感染组相比均明显下降,下降程度达70%以上(P<0.05)。3个慢病毒载体经包装产生的病毒滴度分别为1.2×109,1.5×109,1×109TU/mL。结论成功构建针对FLG基因的3个慢病毒载体FLG-vshRNA,体外感染HaCat细胞后可有效抑制FLG基因的表达。; 李常兴李雪梅韩春雷马泽粦罗权张锡宝; 关键词：RNA干扰慢病毒 HACAT细胞

先天性鱼鳞病基因遗传学研究进展被引量：9: 2013年; 鱼鳞病是一种以皮肤干燥、脱屑为主的遗传性皮肤病,可伴有系统损害而出现相应的综合征,其发病机理为基因突变。随着研究的深入,部分鱼鳞病基因已经被确定,甚至被用于产前诊断,有些还在研究中。为更好的了解各种鱼鳞病致病基因的分布,提供有效的产前诊断和遗传学咨询,本文就已发现的各种鱼鳞病的致病基因做一综述。; 唐志平赵恬张芳罗权张锡宝; 关键词：鱼鳞病基因遗传学

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广东省自然科学基金(S2011040005952)