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珠海市软科学研究计划项目(PC20041055)
珠海市软科学研究计划项目(PC20041055)
- 作品数：3 被引量：14H指数：2
- 相关作者：肖奇志周玉球郑勤更多>>
- 相关机构：珠海市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：珠海市软科学研究计划项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的病因分析被引量：5
- 2007年
- 目的调查珠海市金湾区户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法采用已建立的技术和方法分析珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血门诊及体检儿童和孕妇个体的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果在所研究的271例小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例中(其中儿童和孕妇各142和129例),检出α-、β-地中海贫血(地贫)表型阳性和缺铁(ID)病例各为80、93和98例。经基因分析,有115和93例分别被确定了α-和β-地贫基因型(各含124和96个突变等位基因,其中包括有3例β-合并α-地贫)。另外尚有3个和2个分别为α-和β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇个体的地贫基因检出率和携带率分别为76.75%和81.18%(未知基因型以杂合子计),α-合并β-地贫的机率为1.11%;ID的发生率为42.44%,其中儿童和孕妇ID的发生率各为43.66%和41.09%。ID病例地贫基因检出率高达45.22%,地贫合并ID个体占25.00%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症(MCV和MCH均降低,但不贫血)个体有更高的地贫基因检出率(84.62%)和携带率(85.31%)。结论该研究阐明了地贫是引起珠海市金湾区户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为ID,地贫合并ID位居第三。同时还发现ID个体有不容忽视的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。
- 李哲周玉球肖奇志
- 关键词：儿童孕妇
- 中国人常见G6PD基因突变的快速检测被引量：2
- 2011年
- 目的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是世界上最常见的遗传性红细胞酶缺陷病。本文探讨建立一种简便快速、准确可靠、经济实用的G6PD缺乏症分子诊断技术。方法采用DNA测序技术通过双盲法对所建立的单管多重PCR结合分子杂交技术进行方法学评价。结果所建立的新技术可成功地检出上述中国人常见的G6PD基因突变并能清楚区分男性杂合子、女性杂合子或纯合子或双重杂合子。盲法分析结果显示,该技术对经DNA直接测序确诊的G6PD标本的诊断准确度和重复性均达到100%。结论单管多重PCR结合分子杂交技术可准确、快速地检测中国人常见的G6PD基因突变且具有经济和实用的优点,非常适合于G6PD缺乏症的大人群分子筛查和临床样品的基因诊断。
- 肖奇志李哲周玉球郑勤
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变反向点杂交
- 反向点杂交技术快速检测中国人常见的G6PD基因突变被引量：7
- 2011年
- G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2].
- 肖奇志李哲周玉球郑勤
- 关键词：G6PD缺乏症基因突变谱X染色体连锁基因突变类型
- G6PD缺乏男性半合子及其母亲的表型与基因型研究
- 目的 通过分析6-磷酸葡萄糖脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase.G6PD)缺乏男性半合子及其母亲的表型与基因型的关系,验证Lynon假说的正确性并为遗传咨询提供实验证据.方法 通过...
- 肖奇志周玉球谢建红张永良肖鸽飞汪国庆
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变表型
- 文献传递
