目的检测一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因,探讨其与该家系成员多数牙齿先天缺失的关系。方法本研究于2011年3月至2013年3月在中国医科大学口腔医学院中心实验室完成。对一非综合征型多数牙齿先天缺失家系3代成员共17人,在患者和家属知情同意及中国医科大学口腔医学院伦理委员会批准的前提下,提取其外周静脉全血基因组DNA,用Primer Premier 5.0软件设计引物,聚合酶链式反应(PCR)方法扩增AXIN2基因全部外显子后,纯化PCR产物,应用3730 DNA序列分析仪双向测序,结合系谱图进行分析。结果该非综合征型多数牙齿先天缺失家系的临床表现符合常染色体显性遗传规律;AXIN2基因测序结果显示:存在1个与牙齿先天缺失相关的错义突变位点c.148C>T(rs2240308),以及3个单核苷酸多态(SNP)位点c.1201+71(rs8078753)、c.1201+82、c.1201+100(rs56248738),其中c.1201+82为新发现的SNP位点。结论该家系多数牙齿先天缺失可能与AXIN2基因的多个SNP位点有关。
