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国家自然科学基金(30600358)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：杜玉凤赵小燕沈玉君周东张学军更多>>
相关机构：安徽医科大学青岛海慈医疗集团福建医科大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多发
  • 1篇多发性
  • 1篇多发性家族性...
  • 1篇遗传学
  • 1篇上皮
  • 1篇上皮瘤
  • 1篇突变
  • 1篇突变研究
  • 1篇皮肤
  • 1篇皮肤肿瘤
  • 1篇肿瘤
  • 1篇族性
  • 1篇系谱
  • 1篇毛发
  • 1篇毛发疾病
  • 1篇毛发上皮瘤
  • 1篇家族
  • 1篇家族性

机构

  • 1篇安徽医科大学
  • 1篇福建医科大学
  • 1篇青岛海慈医疗...

作者

  • 1篇吴要群
  • 1篇梁燕华
  • 1篇周伏圣
  • 1篇高敏
  • 1篇黄一锦
  • 1篇常小丽
  • 1篇刘琴
  • 1篇杨森
  • 1篇权晟
  • 1篇吕红莉
  • 1篇方巧云
  • 1篇张学军
  • 1篇周东
  • 1篇沈玉君
  • 1篇赵小燕
  • 1篇杜玉凤

传媒

  • 1篇安徽医科大学...

年份

  • 1篇2007
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究被引量：2
2007年
目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。
吕红莉黄一锦周东杜玉凤赵小燕梁燕华权晟刘琴吴要群常小丽周伏圣方巧云沈玉君高敏杨森张学军
关键词：突变系谱
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