目的寻找肱骨短小症的特异致病基因及其变异。方法利用全基因组重测序技术,采用Illumina Hi Seq X ten测序系统检测3例肱骨短小症患者和3例正常对照者全基因组,测序数据经过1000 Genomes Project和db SNP数据库过滤,将测序所得的特异性单核苷酸多态性位点(SNP)在全部患者和对照者中验证,并通过GO和KEGG Pathway分析,筛选致病相关的重要候选基因及变异。结果肱骨短小症患者没有特异致病基因,但具有31个特异性SNP,其中PLCB4rs6077510和PLAU rs2227564变异与肱骨短小症发病密切相关。结论肱骨短小症不是遗传病。但其发病与PLCB4和PLAU基因多态性有关,可能是本病发病的重要机制。
目的探讨中波紫外线(UVB)对人永生化表皮(Ha Ca T)细胞的损伤作用,为紫外线损伤防护提供技术支持。方法取体外培养Ha Ca T细胞,用0(对照组)、10、30、60 m J/cm2剂量的UVB照射后继续培养12 h,以流式细胞术检测细胞凋亡率,用彗星实验(单细胞凝胶电泳)检测细胞DNA损伤情况。结果对照组、10、30、60 m J/cm2紫外线照射组Ha Ca T细胞早期凋亡率分别为(1.2±0.14)%、(2.23±0.37)%、(4.13±0.29)%、(5.97±0.17)%,晚期凋亡率分别为(2±0.13)%、(7.63±0.52)%、(23.36±0.98)%、(40.46±1.39)%,与对照组比较,UVB照射组Ha Ca T细胞早期、晚期凋亡率明显增加,差异有统计学意义(P<0.05);对照组、10、30、60 m J/cm2紫外线照射组Ha Ca T细胞DNA尾矩分别为(0.13±0.25)、(21.78±2.31)、(53.48±5.66)、(79.16±7.47),Olive尾矩分别为(0.32±0.47)、(16.17±1.96)、(36.43±2.89)、(51.71±1.87),与对照组比较,UVB照射组Ha Ca T细胞DNA尾矩、Olive尾矩明显延长,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 UVB照射可使Ha Ca T细胞DNA产生损伤,诱发细胞凋亡,细胞DNA损伤可能是某些高原罕见病的发病原因之一。
目的探讨中波紫外线(UVB)对人胃癌细胞SGC-7901的损伤,建立UVB损伤人胃癌细胞的模型,为防护紫外线损伤提供技术支持。方法取体外培养的人胃癌细胞SGC-7901,用0(对照组)、6、12、18 m J/cm2的UVB照射后继续培养5h,以MTT法检测细胞的增殖活性,在光学显微镜下观察细胞的形态学改变,用Annexin-FITC细胞凋亡试剂盒检测细胞凋亡。结果 UVB照射可使SGC-7901细胞增殖活性降低,且呈剂量效应关系(F=864.302,P<0.01);形态学上可见细胞形态肿胀变圆,失去与邻近的细胞的连接;紫外线照射可诱导SGC-7901细胞发生凋亡。结论 UVB可损伤SGC-7901细胞,降低其增殖活性,诱导其发生细胞凋亡,并且呈明显的剂量效应关系。
