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广东省科技计划工业攻关项目(2005B34201015)

作品数：1 被引量：5H指数：1
相关作者：张彦潘小英梁驹卿张畅斌周伟宁更多>>
相关机构：广东省妇幼保健院更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇障碍性
  • 1篇障碍性贫血
  • 1篇突变
  • 1篇贫血
  • 1篇珠蛋白
  • 1篇珠蛋白生成障...
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因诊断
  • 1篇Β珠蛋白
  • 1篇Β珠蛋白生成...

机构

  • 1篇广东省妇幼保...

作者

  • 1篇尹爱华
  • 1篇杜丽
  • 1篇张小庄
  • 1篇周伟宁
  • 1篇张畅斌
  • 1篇梁驹卿
  • 1篇潘小英
  • 1篇张彦

传媒

  • 1篇分子诊断与治...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型分析被引量：5
2010年
目的研究现居住在广东地区的β珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因突变类型。方法应用聚合酶链反应结合反向点杂交(polymerase chain reaction-reverse dot blot,PCR-RDB)技术和PCR产物测序方法。结果 6868例β珠蛋白生成障碍性贫血疑诊患者中共检测到2324例β珠蛋白生成障碍性贫血患者,其中重型患者99例,共检测到17种突变。结论 CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17为广东地区β珠蛋白生成障碍性贫血最常见的突变类型,占全部突变基因的86.5%。
杜丽尹爱华梁驹卿周伟宁张彦张畅斌张小庄潘小英
关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断基因突变
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