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罕见B放散型分子遗传背景的分析被引量：8: 2009年; 目的分析一例罕见B放散型的ABO基因分子遗传背景。方法对一例血型血清学正反定型不符的无偿捐血者样本进行了包括吸收放散、血型物质检测等系列血清学实验后,采用PCR-SSP方法、第6、7外显子PCR产物直接测序,进行ABO基因定型;并对第6、7外显子及第6内含子进行基因克隆序列分析,以及采用PCR扩增样本的ABO基因5端调控(CBF/NF-Y增强子)区域,扩增产物经胶回收后进行直接序列测定。结果经过吸收放散等血型血清学实验鉴定为Bel表现型,在此样本中发现了一个ABO*B变异等位基因,它是在ABO基因的第7外显子695核苷酸位出现T>C突变,导致232位氨基酸由Leu转变为Pro。ABO基因微卫星增强区域序列测定为4个43个碱基长度的重复,第1个重复中nt41为C/G杂合,其余3个重复序列中nt41均为G,定为G/C型(B101/O01等位基因型)。结论在中国人群中再次报道nt695位突变的ABO新等位基因,表明ABO基因的第232位氨基酸对决定ABH糖基转移酶活性是至关重要的。; 苏宇清喻琼梁延连章昊李大成曾健强; 关键词：ABO血型

ABO血型基因转录调控机制中微卫星序列的研究被引量：1: 2008年; 目的研究与ABO血型基因转录机制中CBF/NF-Y调控因子黏附的ABO基因5’端微卫星序列。方法收集且筛选出已经ABO表达编码序列测定的ABO基因型血液DNA标本共计21例,其中包括A101/A101基因型的标本2个,A102/A102基因型的标本5个,B101/B101基因型的标本5个,O01/O01型3例,O02/O02型6例,设计引物,PCR扩增ABO基因5’端-nt3949至-nt3612位,产物经胶回收后,使用同样的引物进行直接序列测定。结果A101和A102等位基因在CBF/NF-Y黏附区域的微卫星序列只有一个43碱基长度的重复,B101,O01,O02等位基因在此区域是四个43个碱基长度的重复;且A101等位基因的这个43碱基的第nt41位为A,而B101等位基因的4个重复序列中nt41均为G,O01和O02的第1个重复中nt41为C,另外3个重复序列的nt41为G。结论转录调控因子黏附的ABO血型基因的微卫星增强子序列根据ABO基因的不同呈现变异,所有常见的ABO等位基因在此区域呈现多态性。; 章昊喻琼苏宇清邓志辉李茜梁延连; 关键词：ABO血型等位基因微卫星转录

A_2亚型相关等位基因的CBF/NF-Y增强子区域多态性的研究被引量：3: 2009年; 目的鉴别中国汉族人群ABO血型系统中A2亚型的ABO基因CCAAT-连接因子/NF-Y增强区域多态性。方法从2 940个随机选择的A或AB型中国人中筛选出的24个A2表现型,已确认其ABO基因型。PCR扩增所有样本的ABO基因5端调控(CBF/NF-Y增强子)区域,得到不同长度的片断产物,经胶回收后进行直接序列测定。结果7个含A201等位基因的样本在ABO基因CBF/NF-Y增强子区域,是4个43碱基长度重复的微卫星序列,15个含A205等位基因的样本在此区域是1个43碱基长度重复的微卫星序列,且核苷酸41位有碱基替代(G>A)。2个基因型为A102/B101的样本中未发现异常分子背景。结论A2相关等位基因的CBF/NF-Y增强子区域具有微卫星片段长度多态性。描述了中国汉族人群A2型相关等位基因的CBF/NF-Y增强子区域多态性。; 卢亮喻琼苏宇清梁延连李大成章昊邓志辉; 关键词：ABO 血型微卫星

Bel亚型与α1，3半乳糖基转移酶基因G952A多态性关系的研究: 2008年; 目的研究红细胞ABO血型系统中B放散型的ABO基因分子遗传基础。方法通过标准血型血清学试验鉴定了3例Bel亚型及15例对照B型样本，采用ABO基因分型PCR序列特异性引物、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO基因及亚型的定型。结果在1例血型血清学检测为Bel亚型标本中，发现一个新的B等位基因。该等位基因与B101标准等位基因相比，差异仅在于ABO基因的第7外显子上nt952位G〉A突变，导致多肽链Va1318Met，定为B放散型（Bel）新基因，GenBank注册号为EF117687。而其余2例Bel型样本及15例对照B型样本含正常标准B基因。结论首次在ABO基因编码区核苷酸930位后的错义突变中发现并报道了新B等位基因，表明1，3半乳糖基转移酶基因G952A多态性可能是Bel分子遗传机制之一。; 邓志辉喻琼梁延连苏宇清王大明魏天莉李茜; 关键词：ABO血型系统多态性单核苷酸

ABO血型基因编码区全长序列的研究及初步应用被引量：9: 2009年; 【目的】研究ABO血型基因编码区全长序列及对疑难标本的初步应用。【方法】对6份已知ABO血型的血样进行DNA抽提,针对ABO基因启动子、所有外显子、部分内含子序列设计、合成一系列特异性引物,探索它的最佳PCR反应体系和扩增条件,获得的PCR产物直接进行序列测定。用建立的方法对2份ABO疑难血型的标本进行全长序列测定。【结果】得到ABO基因中A101、B、O01、O02、A102常见等位基因的ABO基因编码区全长核苷酸序列。疑难标本中:正定型为O型、反定型为B型的ABO基因定为O02/O21型;表型为O型的基因定为A102/O01型。【结论】建立起中国人群的ABO基因编码区全长标准序列信息库,并可运用于ABO疑难血型基因的研究中。; 喻琼李云苏宇清梁延连邓志辉章昊; 关键词：多态性

罕见Rh，Kidd血型系统复合抗体引起速发性溶血性输血反应的调查研究被引量：5: 2009年; 目的研究罕见Rh，Kidd血型系统复合抗体引起的速发性溶血性输血反应血清学特征，调查其在输血医学中的临床意义。方法对1例已进行5次9U红细胞输注后发生溶血性输血反应患者的血样，分别在盐水介质、间接抗球蛋白介质中分析其抗体的特异性；并用血清学与PCR—SSP基因分型法鉴定其Rh与Kidd血型；运用微柱凝胶法（MOT）与抗球蛋白试管法（IAT）进行患者与捐血者相容性试验。结果患者为RhE抗原阴性，Kidd血型为罕见Jk（a—b-）型，患者体内含有IgM抗E与IgG抗Jkh抗体，患者血清与28个E抗原阴性的捐血者微柱凝胶法交叉配血相合，抗球蛋白试验法只有4个捐血者相舍。结论罕见Rh，Kidd血型系统复合抗体在临床引起速发性溶血性输血反应。MGT法漏检Jkb抗体，对临床有重大意义。; 蓝欲晓; 关键词：溶血性输血反应抗E 微柱凝胶法抗球蛋白法

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广东省医学科学技术研究基金(A2007589)