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新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目(200633129): 作品数：13 被引量：46H指数：4; 相关作者：康晓静谢自敬李琳琳毛新民宋珍珍更多>>; 相关机构：新疆医科大学新疆维吾尔自治区人民医院新疆医科大学第一附属医院更多>>; 发文基金：新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目国家自然科学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

新疆地区毛囊角化病一汉族家系分析被引量：2: 2012年; 目的总结并分析新疆地区毛囊角化病(Darier’s disease,DD)一汉族家系的临床特点、遗传方式及致病基因ATP2A2的13个外显子突变情况,了解新疆地区毛囊角化病的遗传学特点及临床特点。方法①对毛囊角化病家系的先证者进行详细的问诊、体格检查及病理检查,对家系中其他患病成员的临床资料进行收集,总结分析其临床特点。②采用国际通用的格式符号绘制家系图谱,分析其家系遗传方式。③采用基因组DNA提取、PCR特异扩增、ATP2A2产物直接测序等分子生物学方法对毛囊角化病致病基因ATP2A2的13个外显子进行突变检测。结果①毛囊角化病临床表现以皮脂溢出部位的角化性、脂溢性丘疹为主,无患者伴口腔黏膜损害及神经精神症状,家系中1例患者口服阿维A治疗后好转。②遗传方式属于常染色体显性遗传。③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变。结论①新疆毛囊角化病家系的临床特征符合典型的脂溢性毛囊角化病,同一家系中不同患者病情轻重不一,阿维A可能是治疗毛囊角化病的有效药物。②遗传方式符合常染色体显性遗传规律。③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变,与国内外报道不一致。; 宋珍珍普文静康晓静; 关键词：毛囊角化病家系分析

Peutz—Jeghers综合征STK11基因突变研究被引量：4: 2010年; 目的探讨Peutz—Jeghers综合征2个家系及3例散发病例外周血及息肉组织STK11基因的突变。方法PCR扩增STK11基因前8个外显子及侧翼序列，进行DNA直接测序。结果家系1所有患者息肉组织STK11基因的外显子8检测到1个新杂合突变，第2039位碱基鸟嘌呤被胞嘧啶替代，导致308位氨基酸由色氨酸（W）转变为半胱氨酸（C），即W308C错义突变；外周血未检测到此突变位点。家系1所有患者外周血STKll基因的内含子2第12703碱基检测到1个新突变，该处发生A→G替换突变；息肉组织未检测到此突变位点。家系2所有患者外周血STK11基因的内含子7第16215碱基存在G→C杂合突变，已被前人证实为SNP。3例散发病例中未检测到突变位点。结论STK11基因G2039C突变可能是部分Peutz—Jeghers综合征患者发病的遗传基础。; 康晓静田艳高峰张德志吴秀娟普雄明; 关键词：基因 STK11 突变

口周色素沉着-肠道息肉综合征STK11基因遗传学研究进展: 2010年; 口周色素沉着—肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。以胃肠道错构瘤息肉和口腔黏膜、手、足和唇部色素沉着为特征。STK11基因的胚系突变是PJS的主要致病因素,定位于染色体19p13.3,编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。STK11基因是一种抑癌基因,目前研究显示STK11基因主要是通过对细胞周期的阻滞作用和对细胞凋亡的促进作用抑制肿瘤的发生。到目前为止,在人类基因突变数据库(HGMD)中,已经报道了145种PJS患者STK11基因的胚系突变及40种体细胞突变。其突变研究有待于进一步深入。; 康晓静田艳康晓静(审校); 关键词：STK11 基因抑癌基因突变

白癜风遗传学研究进展: 2009年; 白癜风的发病机制目前尚不十分清楚，但与遗传因素密切相关，其遗传模式是多基因遗传模式。研究结果将白癜风相关基因定位于多条染色体上：1p31（AIS1），7q（AIS2），8p（AIS3），17p（SLEV1），4q13-q21（AIS4）。在易感基因的搜寻上也作了大量的工作，并取得一定进展，将易感基因定位于HLA、PTPN22、VIT1、CAT、TAP1、ACE、GSTs、白介素-10等基因上。; 唐小辉康晓静; 关键词：白癜风染色体图

遗传和环境因素在新疆汉族与维吾尔族2型糖尿病发病中的作用被引量：19: 2008年; 目的探讨遗传与环境因素在2型糖尿病发病中的作用。方法采用多级抽样方法对乌鲁木齐市及喀什市的汉族及维吾尔族的健康状况进行横断面调查，以横断面调查材料对糖尿病家族史及代谢综合征（MS）危险因素与新发2型糖尿病关系进行分析。结果（1）乌鲁木齐市汉族新发2型糖尿病检出率为12．5％，其中男性检出率高达15．5％，女性为7．8％；喀什市维吾尔族新发糖尿病检出率为6．1％，其中男性为7．6％，女性为5．2％。（2）汉族2型糖尿病有家族史者（男77．5％，女83．1％）明显高于维吾尔族（男33．3％，女49．3％，P〈0．01）。而维吾尔族2型糖尿病合并MS者（男59．4％，女72．0％）显著高于汉族（男30．3％，女49．4％，P〈0．01）。（3）在logistic回归分析构建的数学模型中，糖尿病家族史是汉族2型糖尿病方程的主要成分；中心性肥胖指标腰围是维吾尔族2型糖尿病数学方程的唯一构成成分。结论乌鲁木齐市汉族新发2型糖尿病的家族史与MS组分都是糖尿病的重要发病因素。而腰围是喀什市维吾尔族糖尿病的重要危险因素。; 谢自敬樊勇李琳琳毛新民; 关键词：家族史代谢综合征中心性肥胖

口周色素沉着-肠道息肉综合征致病基因STK11突变的分析: 2009年; 目的:探讨4个口周色素沉着-肠道息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)先证者STK11基因的胚系突变。方法:采用PCR和DNA直接测序的方法检测4个PJS先证者STK11基因前8个外显子的胚系突变。结果:在所有PJS患者均检测到STK11基因的一个胚系突变,此突变位点位于内含子7(7bp),该处发生了G→G/C杂合突变。结论:该研究中所有PJS患者均存在STK11基因胚系突变,但突变发生率均较国外报道低(30%～80%),提示可能存在遗传异质性。; 田艳康晓静高峰吴卫东张德志吴秀娟普雄明; 关键词：PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因突变

国际糖尿病联盟和美国国家胆固醇教育计划Ⅲ两个诊断标准对代谢综合征的诊断差异及合理性研究被引量：8: 2008年; 目的研究国际糖尿病联盟（IDF）和美国国家胆固醇教育计划Ⅲ（ATPⅢ）两个代谢综合征（MS）诊断标准对MS的诊断差异及合理性。方法横断面调查乌鲁木齐市新市区社区及喀什市及周边县与乡的维吾尔族居民5240人MS患病情况。结果（1）按IDF诊断标准纳入MS的3个以上危险因素者共1328例，ATPⅢ纳入了1527例，IDF标准比ATPⅢ标准少纳入了199例，少纳入的199例均含3～4个危险因素。（2）按ATPⅢ标准共纳入符合MS标准的糖调节异常、血压调节异常及脂调节异常患者比IFD标准多759例，比IDF标准多纳入22％。结论ATPⅢ对MS的诊断更客观，对MS的理论留有更多的空间。; 谢自敬郭念昆毛新民李琳琳; 关键词：X综合征腰围

新疆地区家族性慢性良性天疱疮临床及遗传特点分析: 2012年; 家族性慢性良性天疱疮又名Hailey-Hailey病（HHD，OMIM169600），是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，特征性损害为在皮肤皱褶部位反复出现松弛性水疱，伴糜烂、渗出、结痂、色素沉着，瘙痒或疼痛。该病多在青春期发病，男女发病率无明显差异。为研究HHD在新疆地区的发病、临床表型及遗传学特征，我们将24例患者相关资料进行汇总分析如下。; 马红艳康晓静; 关键词：家族性慢性良性天疱疮临床表型常染色体显性遗传性皮肤病遗传学特征发病率皱褶部位

Calpain10基因多态性与维吾尔族2型糖尿病患者亲级关系的研究被引量：4: 2009年; 目的分析Calpain10基因UCSNP43和UCSNP44位点多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病家系中不同亲级的相关性。方法以新疆62个维吾尔族2型糖尿病核心家系为样本，采用PPAP（population and pedigree analysis programs）统计软件和Penrose法来研究其遗传方式；将75个新疆维吾尔族2型糖尿病家系一级亲和二级亲成员481人做两组比较分析，采用基因芯片方法检测UCSNP43和UCSNP44位点多态性，应用SPSS13．0统计软件分析Calpain10基因多态性是否在2型糖尿病家系不同亲级关系存在差异。结果（1）2型糖尿病家系一级亲的遗传度为0．578，二级亲的遗传度为0．032；（2）一级和二级亲属之间Calpain10基因UCSNP43、UCSNP44基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〈0．05）；（3）Calpain10基因UCSNP43位点AA基因型携带者体重指数、空腹胰岛素水平较GG和GA基因型携带者高（P〈0．05或P〈0．01）。结论新疆维吾尔族2型糖尿病的遗传度随着亲缘系数的降低而减小；UCSNP43位点AA基因携带者胰岛素抵抗程度较GG和AG型携带者高。; 樊勇鲜木斯娅·肉孜谢自敬肖艳王塞刚; 关键词：维吾尔族糖尿病多态现象遗传度

口周色素沉着-肠道息肉综合征被引量：3: 2009年; 口周色素沉着-肠道息肉综合征(PJS)是一种少见的常染色显性遗传性疾病。临床表现除了口腔黏膜、手、足和唇部等部位色素沉着和胃肠道息肉外,还有其他系统肿瘤病变。目前发现的致病基因有STK11基因,另外FHIT基因的突变和缺失可能在PJS的病情发展和癌变中起了一定的作用,还有报道常染色体19q13.4区带也存在一个致病基因。息肉治疗方面应根据息肉类型进行针对性治疗。; 田艳康晓静; 关键词：色素沉着肠道息肉发病机制

新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目(200633129)

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