江苏省科技厅生殖健康研究技术服务平台项目
- 作品数：12 被引量：41H指数：4
- 相关作者：周鑫夏欣一黄宇烽崔英霞李晓军更多>>
- 相关机构：南京军区南京总医院江苏省计划生育科学技术研究所广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：南京军区南京总医院青年基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 脊柱骨骺发育不良的分子遗传学研究进展被引量：2
- 2009年
- 脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变。SED一般分为为先天性(SEDC)和迟发性(SEDT)两大类。《国际遗传性骨病分类标准(2006年版)》共纳入372种遗传性骨病,已明确其中215种与一个或多个基因突变相关,相关致病基因约140个。SEDC的发生通常与12号染色体长臂上编码Ⅱ型胶原的COL2A1基因突变有关,而SEDT的致病基因则为定位于X短臂(Xp22)的SEDL基因。文中简要综述了SEDC、SEDT以及其他少见类型的SED的分子遗传学研究进展,有助于SED的基因诊断与产前诊断。
- 夏欣一周鑫崔英霞
- 关键词：脊柱骨骺发育不良分子遗传学基因诊断产前诊断
- SYBR-14/PI双染法流式细胞术检测精子质膜完整性的研究被引量：10
- 2010年
- 目的:探讨应用荧光染料SYBR-14/碘化丙啶(SYBR-14/PI)双色标记法进行流式细胞术检测精子质膜完整性的可行性及其临床意义。方法:收集208例男性精液标本,按WHO精液分析标准分为正常组(n=31)与异常组(n=177)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精液标本洗涤处理后经SYBR-14/PI双染后上流式细胞仪(FCM)分析,用发绿色荧光精子百分率(SYBR-14+/PI-%)表示质膜完整精子(PMI)的比例。结果:正常组与异常组SYBR-14+/PI-与SYBR-14-/PI+精子百分率均存在统计学差异(P均<0.05)。正常组精子SYBR-14+/PI-%为(55.66±20.64)%,显著高于异常组[(39.71±19.21)%,P=0.000]。208例标本中,SYBR-14+/PI-%与精子活动率呈显著正相关(r=0.408,P=0.000),与(a+b)级精子百分率呈显著正相关(r=0.398,P=0.000),与d级精子百分率呈显著负相关(r=-0.413,P=0.000);SYBR-14-/PI+%与精子活动率呈显著负相关(r=-0.380,P=0.000),与(a+b)级精子百分率呈显著负相关(r=-0.397,P=0.000),与d级精子百分率呈显著正相关(r=0.385,P=0.000);SYBR-14+/PI+%与精子活动率呈正相关(r=0.172,P=0.013),与(a+b)级精子百分率呈正相关(r=0.177,P=0.011),与d级精子百分率呈负相关(r=-0.164,P=0.018)。结论:应用流式细胞术SYBR-14/PI双染法检测精子质膜完整性具有可行性,可用于评估男性生育力。
- 周鑫夏欣一曹奇康宁范晓博邵永李瑛黄宇烽
- 关键词：精子流式细胞术
- 遗传性骨病的分子遗传学研究进展被引量：1
- 2009年
- 遗传性骨病是一大组临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良。目前与软骨和成骨发育相关疾病的分子遗传学机制发展迅速,《国际遗传性骨病分类标准(2006年版)》共纳入372种遗传性骨病,并按其分子遗传、生化以及影像学特点分为37组,已明确其中215种与一个或多个基因突变相关,相关致病基因约140个。本文简要介绍《国际遗传性骨病分类标准(2006年版)》,综述了与骨软骨发育不良相关的基因如成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)、Ⅱ型胶原(COL2A1)等,以及基因突变导致的临床表现,为遗传性骨病的诊断、产前诊断以及骨软骨发育不良的基础研究提供帮助。
- 夏欣一周鑫崔英霞
- 关键词：分子遗传学产前诊断
- JC-1单标法检测精索静脉曲张患者精子线粒体膜电位的研究被引量：5
- 2009年
- 目的:检测精索静脉曲张患者精子线粒体膜电位并探讨其临床意义。方法:将67例精索静脉曲张患者分为VC1组(精索静脉曲张1度,n=26)、VC2组(精索静脉曲张2度,n=21)和VC3组(精索静脉曲张3度,n=20),以正常生育男性为正常对照组(n=29)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精液标本洗涤处理后用荧光染料JC-1染色后上流式细胞仪分析,检测精子线粒体膜电位(JC-1+%)。结果:VC1、VC2、VC3组精子线粒体膜电位[(56.29±16.32)%,P<0.05;(45.04±13.21)%,P<0.01;(31.63±12.91)%,P<0.01]均显著低于正常对照组[(76.21±13.96)%]。96例标本中,JC-1+%与(a+b)级精子百分率呈显著正相关(r=0.693,P=0.000)。结论:精索静脉曲张可引起精子线粒体膜电位降低,可能是导致男性不育的重要原因之一。
- 胡毅夏欣一潘连军吕年青吴永明周鑫商学军崔英霞黄宇烽
- 关键词：精索静脉曲张精子线粒体膜电位流式细胞术
- SEDL基因突变与X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良研究进展被引量：3
- 2010年
- SEDL基因于定位于X短臂(Xp22.2),含有6个外显子,第3～6外显子为编码外显子,翻译起始密码位于外显子3,翻译产物为含有140个氨基酸的Sedlin。SEDL基因是一个高度保守的基因,参与在内质网至高尔基体间囊泡运输的定位和融合,与蛋白质转运有关。X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)是累及脊椎椎体和身体承重大关节的骨软骨发育障碍性疾病,呈X-连锁隐性遗传。临床特点为短躯干性侏儒和进行性的大关节退行性变,X线检查腰部椎体前部上下缘凹陷、中后部呈驼峰状突起。1999年首次发现SEDT的致病基因为SEDL,迄今为止已在SEDL基因上发现47种突变,其中缺失突变最为常见。本文简要综述了SEDL基因的结构与功能以及SEDT的分子遗传学研究进展,有助于SEDT的基因诊断与产前诊断。
- 夏欣一周鑫崔英霞
- 关键词：分子遗传学
- 循环内皮细胞的检测及其在肿瘤临床中的应用进展被引量：5
- 2010年
- 循环内皮细胞(circulating endothelial cells,CEC)是由于血管损伤而从血管壁脱落的成熟内皮细胞,其增殖、迁移和黏附形成管腔,在肿瘤新生血管形成过程中发挥重要作用。晚期恶性肿瘤患者CEC数量显著高于正常人对照者,提示CEC可作为抗血管生成药物的靶点和疗效监测的标志物。常用的检测CEC的方法有Hladovec法、Percoll密度梯度快速一步分离法、免疫磁性分离和流式细胞术等。近来流式细胞术发展了6色标记法,成为一种快速、可靠、灵敏的CEC检测方法。由于CEC与肿瘤血管发生密切相关,可在临床用于疗效监测、优化用药剂量、判断预后、评估药物血管毒性等。
- 周鑫夏欣一(综述黄宇烽
- 关键词：循环内皮细胞内皮祖细胞血管发生流式细胞术
- SEDL基因及其突变体真核表达载体的构建与鉴定被引量：1
- 2010年
- 目的构建SEDL基因及其突变体与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)表达载体的融合表达质粒pEGFP-C3-SEDL并获得表达。方法分别提取X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)患者和正常对照外周血淋巴细胞RNA,RT-PCR方法扩增SEDL基因cDNA,双酶切后克隆至pEGFP-C3空载体,构建表达质粒pEGFP-C3-SEDL。双酶切和DNA测序鉴定后,转染COS-7细胞,通过流式细胞仪和荧光显微镜观察重组蛋白表达情况。结果 DNA测序显示重组真核表达载体pEGFP-C3-SEDL构建成功,SEDL基因c.370-371ins A突变位点被成功克隆到突变体重组质粒中。荧光倒置显微镜观察证实重组质粒均能在细胞内进行蛋白表达。结论 SEDL基因及其突变体真核表达载体的成功构建为其进一步研究SEDL基因突变致SEDT的分子机制奠定了基础。
- 夏欣一周鑫崔英霞魏莉戈一峰姚兵李晓军黄宇烽
- 流式细胞术检测精索静脉曲张患者精子线粒体膜电位的研究
- 2009年
- 目的应用流式细胞术检测精索静脉曲张（VC）患者精子线粒体膜电位并探讨其临床意义。方法将67例精索静脉曲张患者分为VC1组（精索静脉曲张1度，n=26），VC2组（精索静脉曲张2度，n=21）和VC3组（精索静脉曲张3度，n=20），以正常生育男性为正常对照组（n=29）。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精液标本洗涤处理后用荧光染料罗丹明（Rh223）和碘化丙锭（PI）染色后上流式细胞仪分析，检测精子线粒体膜电位（Rh123^＋／PI^-％）。结果VC1，VC2和VC3组精子线粒体膜电位分别为（50．92±17．62）％，（41．34±16．78）％，（26．36±13．61）％，均显著低于正常对照组[（65．12±13．86）％，P〈0．05或P〈0．01]。96例标本中，精子线粒体膜电位与（a＋b）级精子百分率呈显著正相关（r=0．647，P=0．000），而与其他参数无显著相关性（P〉0．05）。结论精索静脉曲张可引起精子线粒体膜电位降低，可能是导致男性不育的重要原因之一。
- 夏欣一周鑫潘连军吴永明胡毅崔英霞黄宇烽
- 关键词：精索静脉曲张线粒体膜电位流式细胞术
- 精子质膜功能检测的研究进展被引量：4
- 2010年
- 精子质膜上含有丰富的多聚不饱和脂肪酸及多种蛋白成分,精子质膜与精子获能、顶体反应及精卵融合密切相关。检测精子质膜功能,可预见精子的受精能力。评估精子质膜功能的方法主要有:精子尾部低渗肿胀试验、伊红Y水试验、精子膜脂过氧化反应的测定、精浆超氧化物歧化酶的测定、流式细胞术等。精子质膜功能检测可应用于检测精液质量、筛选精液离心法、评估性别分选精子质量和生育力、改进低温保存方法、优化卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)技术。本篇综述将简要介绍精子质膜功能检测的原理、方法、步骤,并对其研究现状及应用作一概述。
- 周鑫夏欣一黄宇烽
- 关键词：精子流式细胞术
- 转录因子FOXP3与生殖研究进展被引量：3
- 2009年
- 胎儿作为一种半同种异体移植物植入母体内并不被母体免疫系统排斥,而是产生免疫耐受。这种免疫耐受状态一但被打破,就可能导致流产的发生。FOXP3是X染色体上基因编码的叉头样转录因子家族成员,对于调节性T细胞的分化和发育具有重要作用。CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞是机体维持自身耐受的重要组成部分。大量研究表明,早孕期蜕膜组织和外周血中调节性T细胞数目增加,维持母胎免疫耐受。FOXP3表达下降与反复自然流产、不明原因不孕症以及反复植入失败等相关。CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞治疗已为自身免疫病和移植耐受提供了新的策略,并可能成为妊娠免疫治疗的一种新方法。本文主要就转录因子FOXP3的结构、功能、表达调控及其与生殖的关系作一综述。
- 夏欣一(综述)周鑫黄宇烽
- 关键词：FOXP3调节性T细胞妊娠免疫耐受反复自然流产
