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湖北省自然科学基金(2009CDB335)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：杨斌晏洪波杨琴吴宁孙婷更多>>
相关机构：广州军区武汉总医院更多>>
发文基金：湖北省自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇突变研究
  • 1篇基因
  • 1篇家系
  • 1篇家系调查
  • 1篇斑驳病
  • 1篇KIT

机构

  • 1篇广州军区武汉...

作者

  • 1篇孙婷
  • 1篇吴宁
  • 1篇杨琴
  • 1篇晏洪波
  • 1篇杨斌

传媒

  • 1篇中华皮肤科杂...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
斑驳病一家系调查及基因突变研究被引量：2
2011年
目的 探讨中国汉族斑驳病一家系的临床特征和基因突变情况.方法 对该家系临床资料进行收集、整理、照相存档及临床遗传学特征分析,并绘制系谱图.提取家系成员和正常人对照者外周血基因组DNA,采用PCR及DNA直接测序的方法对该家系进行基因突变检测.结果 该家系成员共73人.根据典型的临床特征,先证者及其他患者共14例均确诊为斑驳病,遗传方式为常染色体显性遗传.家系中患者均存在KIT基因13号外显子第1900位ATGA插入（1900insATGA）,导致第634位密码子处出现移码突变,KIT蛋白多肽翻译提前终止于第641位密码子.家系其他成员及50例正常人对照者未发现此突变.该突变位点此前未见报道.结论 一种新的KIT基因突变（1900insATGA）可能是引起该斑驳病家系临床表型的原因.
杨斌杨琴晏洪波孙婷吴宁
关键词：斑驳病基因KIT突变分析家系
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