国家科技支撑计划(2008BAl58802)
- 作品数：2 被引量：7H指数：2
- 相关作者：邢小平刘海娟李梅夏维波孟迅吾更多>>
- 相关机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 低磷酸酶血症一家系组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变分析被引量：4
- 2011年
- 目的对1例儿童型低磷酸酶血症(HPP)患者及家系进行临床分析和基因突变检测,以探讨HPP的致病机制。方法针对1例罕见的HPP患者的典型临床特点,进行实验室检验及影像学检查。进而收集患者及其亲属外周血,提取基因组DNA。针对ALPL基因12个外显子及附近内含子区合成引物,经PCR扩增后,直接对产物测序检测突变。结果患者血碱性磷酸酶水平显著降低,骨骼具有佝偻病样改变;患者ALPL基因存在c.18delA及c.G407C两种突变。前者所致移码突变使得翻译提前终止,形成的截短蛋白(p.V7Yfs18X)丧失了发挥酶活性及骨骼矿化作用的重要区域;而c.G407C导致其编码的氨基酸由精氨酸变为脯氨酸(R136P)。进一步检索PubMed及ALPL基因突变数据库,以上突变在国内外均未见报道。临床表现正常的患者母亲及祖母、父亲分别携带c.18delA和c.G407C突变,该家系符合常染色体隐性遗传。结论 ALPL基因c.18delA和c.G407C两种新突变与HPP临床表现密切相关。
- 刘海娟李梅邢小平夏维波余卫聂敏王鸥姜艳胡莹莹孟迅吾周学瀛
- 关键词：突变
- 低密度脂蛋白受体相关蛋白5与骨量相关性的研究进展被引量：3
- 2011年
- 骨量受多种遗传及环境因素共同影响,其中遗传因素对骨密度的影响大于60%。近年的研究显示,低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与成骨细胞分化、骨密度和/或骨质疏松性骨折关系密切。LRP5参与的骨量调控机制为骨质疏松症等疾病提供了新的治疗靶点,针对以上机制研制特异性激动剂或拮抗剂对开发新型抗骨质疏松药物具有重要意义。
- 刘海娟李梅邢小平
- 关键词：低密度脂蛋白受体相关蛋白5骨量成骨细胞
