国家自然科学基金(30701120)
- 作品数：5 被引量：20H指数：3
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- Leber遗传性视神经病变14484位点突变的中医体质学研究被引量：11
- 2009年
- 目的从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系。方法对10例来自不同家系的14484基因位点突变患者进行追踪随访。收集169例母系亲属的临床资料,绘制家系图。同时采用《中医体质调查表》,对135例母系成员进行体质类型调查。结果10家系169位母系亲属LHON外显率为27.8%(47/169)。所有患者均为急性或亚急性发病,双眼受累。经过平均235.81月的随访,71.4%(30/42)视力恢复,女性视力恢复率(78.3%)高于男性(50%)。135例体质调查显示各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质(55.56%)、气虚质(40%)、湿热质(33.33%)、阴虚质(31.82%)、瘀血质(20%)、痰湿质(16.67%)、正常质(12.5%)。体质类型发病率整体比较差异有统计学意义(P<0.05)。剔除样本量小于10的四种体质类型,其余五种体质类型两两比较,正常质-气郁质的发病率差异有统计学意义(P<0.01)。结论LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似。体质类型与LHON发病相关。气郁质对LHON的发病影响显著。
- 孙艳红韦企平周剑曹京源高颖李丽
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变分子生物学流行病学中医体质
- 临床特征不典型的Leber遗传性视神经病变线粒体DNA基因检测结果分析被引量：1
- 2010年
- Leber遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA（mtDNA）突变引起的母系遗传性视神经疾病，mtDNA基因检测是LHON确诊的必要手段，目前已有35个与LHON相关的mtDNA突变位点被发现。对于典型LHON，通过临床表现结合基因检测即可确诊；但对临床特征不典型的LHON，其诊断以及是否需要进行基因检测则使临床医生困惑。为此，我们对2000年6月至2009年3月在我院行基因检测的患者进行了回顾分析，总结临床特征不典型的LHON中基因检测的阳性率。现将结果报告如下。
- 孙艳红韦企平周剑宫晓红曹京源
- 关键词：视神经萎缩遗传性视神经萎缩遗传性
- Leber家族遗传视神经病变RNFL厚度的影响因素被引量：3
- 2012年
- 目的:探讨Leber遗传视神经病变视乳头旁视网膜神经纤维层(RNFL)厚度与病程、视力、发病年龄的关系。方法:本研究为病例-对照研究,应用Zeiss Cirrus 3D光学相干断层扫描(OCT)仪的Optic Disc Cube 200×200扫描程序,测量64例LHON患者及88例年龄相匹配的正常对照者的视乳头旁全周及各象限RNFL厚度平均值,并分析病程、视力等因素对RNFL厚度的影响。结果:正常对照组RNFL厚度随年龄不同有一定差异,其中18～29岁组最厚,随年龄增长RNFL平均厚度有所降低;LHON发病后3mo内RNFL厚度明显增厚,3～6mo RNFL厚度与正常人群值无明显差异(P=0.745),超过6mo以后RNFL厚度逐渐变薄,与相应年龄正常人群RNFL厚度值比较,薄变量(差值)以下方象限最大,鼻侧象限最小,薄变率(百分比)以颞侧象限最大,鼻侧象限最小。此外,不同视力组患者RNFL厚度差异不显著(P=0.58)。结论:年龄、发病时间等是影响Leber遗传视神经病变患者RNFL厚度的重要因素,患者各象限RNFL薄变程度不同,而视力则与RNFL厚度无明显相关性。应用OCT测量RNFL厚度是判断LHON疾病进展及进一步研究其临床特征的重要手段。
- 苏艳廖良唐万华孙艳红韦企平
- 关键词：光学相干断层扫描神经纤维层
- Leber遗传性视神经病变的中医体质学思考被引量：4
- 2010年
- Leber遗传性视神经病变是以母系遗传为特征,多发于青春期的双眼视神经疾病。本病由线粒体DNA突变引起,G11778A、G3460A、T14484C为原发性突变位点。本文从中医体质学角度分析其发病特征,为深入研究本病提供思路。
- 周剑孙艳红韦企平
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变中医体质学
- Leber遗传性视神经病变的中医体质学研究被引量：4
- 2013年
- 目的从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系。方法对83个不同家系的LHON患者进行追踪随访,收集873例母系亲属的临床资料,绘制家系图。同时采用中医体质调查表,完成690例母系成员体质类型调查以及100例对照组患者的体质类型研究。结果 83个家系690名母系成员中总外显率为22.90%(158/690),男、女外显率分别为33.63%和12.89%。经过平均214.51月的随访,39.87%(63/158)患者视力恢复至0.3～1.5,男性和女性的视力恢复率分别为28.57%(32/112)和67.39%(31/46)。对LHON组与对照组中不同体质类型所占比例以及发病组与未发病组中不同体质类型所占比例进行卡方分析,平和质、阴虚质和气郁质3种体质类型的分布有统计学意义,LHON组及发病组中平和质的比例均降低,阴虚质和气郁质比例均增高。结论 LHON临床特征典型,视力预后与突变位点类型密切相关。体质类型与LHON发病相关,当平和质向其他体质类型,尤其是阴虚质和气郁质转化时,容易发病。
- 孙艳红韦企平周剑廖良高颖
- 关键词：LEBER遗传性视神经病变分子生物学流行病学中医体质
