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染色体高分辨结合荧光原位杂交鉴定18q末端缺失综合征: 2010年; 目的探讨1例生长发育迟缓,智力低下女性患儿遗传学发病机制及其与复杂临床表现的关系。方法采用高分辨染色体G显带技术确定患儿及其父母核型,应用荧光原位杂交（fluorescencein situhy bridization,FISH）进一步对患儿核型鉴定并对染色体结构畸变精确定位。结果患儿1条18号染色体q21.3至qter缺失,经FISH鉴定可确定为末端缺失,无小片段易位和倒位,断裂点在q21.32~q22.2约2 Mbp大小的区域。18q22.3~q23关键区域发生缺失,涉及包括鞘磷脂碱性蛋白（myelin basic protein,MBP）、促生长激素神经肽受体（galanin receptor type I,GALR1）等基因单倍缺失。核型描述为：46,XX,del（18）（q21.3）.ish del（18）（q21.32q22.2q23）（RP11-4G81＋,RP11-57F7-,qter-）。结论高分辨染色体技术结合FISH有利于判断染色体微小变异并进行较为精确的定位。虽然实验已证实染色体部分缺失与某些基因相关,但MBP与GALR1等基因单倍剂量是否是导致患儿生长发育迟缓的原因还需要进一步的实验证实。; 廖亚平梁玉华董淮富鲍明升; 关键词：发育迟缓智力低下荧光原位杂交

年轻母亲叶酸代谢基因多态性与唐氏综合征发生的关系被引量：22: 2010年; 为探讨年轻母亲叶酸代谢相关基因MTHFR677C>T、MTRR66A>G、RFC-180G>A和MTR2756A>G多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系,采用随机病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP方法检测60例DS患儿的母亲与68例正常生育女性的基因型。经χ2检验,MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组中差异有统计学意义(P<0.05),而MTRR、MTR和RFC-1等位基因频率差异无统计学意义。Logistic回归分析显示:携带MTHFRTT基因型的母亲孕育DS患儿的风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.30～9.46,P<0.05),而杂合子CT以及CT合并TT基因型与DS发生风险无显著关联;携带MTRRGG基因型的母亲孕育DS患儿的风险增加3.16倍(OR=3.16,95%CI=1.20～8.35,P<0.05),而RFC-1和MTR突变基因型与DS发生风险无显著关联;MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR(CT+TT)/RFC-1 AA、MTHFR CC/MTR(AG+GG)、MTHFR(CT+TT)/MTR AA、MTRRGG/MTR AA和RFC-1 AA/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,年轻女性MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为RFC-1 80G>A、MTR 2756A>G多态性与DS发生相关,而基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。; 廖亚平鲍明升刘长青刘辉张鼎; 关键词：唐氏综合征亚甲基四氢叶酸还原酶多态性

MTHFR、MTRR和MTR基因多态性与唐氏综合征发生的相关性研究被引量：5: 2010年; 应用PCR-RFLP方法分析31例唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿母亲和68例正常生育女性叶酸代谢相关基因:MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G和MTR 2756A>G多态性,探讨其与DS发生的关系。采用Pearson x^2检验基因和基因型频率分布,并分析各基因之间的相互作用,计算比值比评价相对危险度。MTHFR基因T等位基因频率在病例组和对照组间具有显著性差异(P<0.05),而MTRR和MTR基因G等位基因频率差异无显著性。MTHFR TT基因型母亲生育DS患儿风险显著增加(OR=3.51,95%CI=1.04-11.85,P<0.05)。MTRR GG基因型母亲生育DS患儿的风险增加3.57倍(OR=3.57,95%CI=1.19-10.73,P<0.05)。MTR突变基因型与DS的发生风险无显著关系。MTHFR(CT+TT)/MTRR GG、MTHFR(CT+TT)/MTR AA和MTRR GG/MTR AA联合基因型与DS发生风险显著相关。结果表明,MTHFR 677C>T、MTRR 66A>G位点变异是孕育DS患儿的独立风险因子,尚不能认为MTR 2756A>G多态与DS发生相关。基因与基因多态位点之间存在交互和修饰效应。; 廖亚平李蕾娜鲍明升刘长青赵莉; 关键词：唐氏综合征亚甲基四氢叶酸还原酶遗传学

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安徽省高校省级自然科学研究项目(KJ2009B084Z)