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应用非同位素PCR-SSCP方法检测乳腺癌p53基因点突变被引量：4: 2001年; 目的　探讨乳腺癌组织中p53基因点突变。方法应用非同位素PCR -SSCP技术检测 4 8例石蜡包埋乳癌组织中p53基因点突变。结果　 4 8例乳腺癌中 2 0例出现异常电泳 ,表明这些病例相应DNA片段中发生了点突变 ,其中 8例位于第 5- 6外显子 ,9例位于第 7外显子 ,3例位于第 8外显子。免疫组化检测突变p53蛋白的表达 2 5例为阳性 ( 52 % ) ,其中 5例SSCP未发现基因突变 ,突变可能发生在所检测的基因片点以外。结论　非同位素PCR -SSCP是一简便、快速、有效的检测基因点突变的方法 ,特别适用于大量标本基因点突变的筛选 ;; 崔文王旭梁桂华高继发田德明王舟曹慧玲范连杰; 关键词：P53基因乳腺癌基因点突变 PCR-SSCP

家族性乳腺癌BRCA1蛋白失表达研究被引量：2: 2009年; 目的探讨在家族性乳腺癌中影响易感基因(BRCA1)蛋白表达的因素。方法运用免疫组织化学SP法检测10例乳腺导管内乳头状瘤和8例遗传性乳腺癌组织中BRCA1的表达。结果在10例乳腺导管内乳头状瘤病例中,BRCA1蛋白阳性位于细胞核,阳性表达率为100%(10/10);8例遗传性乳腺癌组织中BRCA1蛋白阳性表达位于细胞浆或细胞核和细胞浆,阳性率为50.0%(4/8),两者差异有统计学意义(P<0.01)。可能由于标本数量较少,BRCA1在伴有腋窝淋巴结转移组的失表达率与无淋巴结转移组差别无统计学意义(P>0.05)。结论在家族性乳腺癌中,BRCA1的失表达明显高于乳腺良性肿瘤。; 孔灵玲崔文王旭姜晓刚燕春艳魏红; 关键词：BRCA1 家族性乳腺癌免疫组化

乳腺癌neu癌基因扩增及蛋白表达研究: 2001年; 目的　观察乳腺癌中neu癌基因扩增和蛋白表达及与临床病理特征的关系。方法　应用免疫组化及点杂交技术对 90例乳腺肿瘤neu癌基因扩增及蛋白表达进行研究 ,结果　乳腺癌中neu蛋白表达率为 38% ,导管内乳头状瘤及正常乳腺组织均为阴性 ;neu表达与乳腺癌组织学分级 (P <0 .0 1)及淋巴结转移呈正相关 (P <0 .0 1) ,与雌激素受体状态呈负相关 (P <0 .0 1) ;neu癌基因扩增率为 36% ,与乳腺癌组织学分级呈正相关 (P <0 .0 1) ,与雌激素受体状态呈负相关。结论　该基因的扩增及表达与乳腺上皮细胞的恶性转化及淋巴结转移密切相关 ,因此。; 崔文高继发梁桂华王旭任启伟张波; 关键词：乳腺癌 NEU基因基因扩增生物学行为

散发性乳腺癌BRCA1蛋白失表达的研究被引量：3: 2010年; 目的探讨在散发性乳腺癌中影响易感基因(BRCA1)蛋白表达的因素及其与临床指征的关系。方法运用免疫组织化学SP法检测10例乳腺导管内乳头状瘤和48例乳腺癌组织中BRCA1的表达。结果在10例乳腺导管内乳头状瘤病例中,BRCA1蛋白阳性位于细胞核,阳性表达率为100%(10/10);48例乳腺癌组织中BRCA1蛋白阳性表达位于细胞浆/细胞核和细胞浆,阳性率为56.3%(27/48),二者差异有统计学意义(P<0.01);BRCA1的失表达率在>40岁的发病年龄组高于≤40岁的发病年龄组(P<0.05)。结论在散发性乳腺癌中,BRCA1的失表达高于良性肿瘤,并与高发病年龄相关,BRCA1基因表型的改变为乳腺癌的预后判断提供了新依据。; 孔灵玲崔文王旭任启伟姜晓刚魏红; 关键词：BRCA1 散发性乳腺癌免疫组化

家族性乳腺癌患者BRCA1基因序列突变分析被引量：1: 2011年; 目的研究山东济宁地区家族性乳腺癌(familiar breast cancer,FBC)患者BRCA1基因的突变情况。方法选取山东济宁地区8个乳腺癌家系中各1例乳腺癌患者,10例乳腺导管内乳头状瘤病例为对照。应用PCR技术和DNA直接测序技术检测BRCA1基因外显子11的突变。结果实验组与对照组在外显子11的序列中均未发现突变。结论 BRCA1突变在山东济宁地区家族性乳腺癌患者中突变率较低,今后将扩大样本数量,继续寻找突变热点。; 孔灵玲崔文王旭姜小刚张国安; 关键词：BRCA1 家族性乳腺癌突变

48例散发性乳腺癌BRCA1蛋白失表达参数分析: 2010年; 目的探讨在散发性乳腺癌中影响易感基因(BRCA1)蛋白表达的因素及其与临床指征的关系。方法运用免疫组织化学SP法检测10例乳腺导管内乳头状瘤和48例乳腺癌组织中BRCA1的表达。结果在10例乳腺导管内乳头状瘤病例中,BRCA1蛋白阳性位于细胞核,阳性表达率为100%(10/10);48例乳腺癌组织中BRCA1蛋白阳性表达位于细胞核或细胞核和胞浆,阳性率为56.3%(27/48),二者差异有统计学意义(P<0.01);BRCA1的失表达率在>40岁的发病年龄组高于≤40岁的发病年龄组(P<0.05);BRCA1在伴有腋窝淋巴结转移组的失表达率高于无淋巴结转移组(P<0.01);而在不同的病理学类型、组织学分级、临床分期以及肿瘤大小等方面差别无统计学意义。结论在散发性乳腺癌中,BRCA1的失表达与高发病年龄、伴有腋窝淋巴结转移等因素相关,BRCA1基因表型的改变为乳腺癌的预后判断提供了新依据。; 孔灵玲崔文王旭姜晓刚魏红; 关键词：BRCA1 散发性乳腺癌免疫组化

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卫生部科学研究基金(961354)