福建省科技计划重点项目(2007Y0011)
- 作品数：5 被引量：24H指数：3
- 相关作者：黄海龙徐两蒲林元范向群林娜更多>>
- 相关机构：福建省妇幼保健院福建医科大学更多>>
- 发文基金：福建省科技计划重点项目卫生部科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体核型异常胎儿的超声检查分析被引量：5
- 2009年
- 目的分析超声引导下经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺诊断的染色体核型异常胎儿的超声图像特征。方法应用IU22彩色多普勒超声诊断仪对胎儿行超声检查,并结合血清学化验,在超声引导下,经腹绒毛活检、脐静脉穿刺取血及羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查。结果47例染色体异常胎儿中,超声诊断胚胎停育者14例(29.8%),余33例超声检查发现畸形27例(81.82%),畸形数>2处者19例,合并心脏畸形11例。异常核型中三体型者27例(57.4%),其中18三体12例,21三体5例,13三体5例,16三体5例,其余为45X等。18三体占三体型的44.4%(12/27)。结论妊娠早、中期应行彩色多普勒超声检查,多数染色体核型异常的胎儿可发现声像图异常。在超声引导下绒毛活检,羊膜腔、脐静脉穿刺,行染色体核型分析可显著提高染色体核型异常胎儿的检出率和诊断率。
- 刘敏林晓文林燕何甦晖杨珉珉
- 关键词：核型分析胎儿疾病羊膜腔穿刺术
- 1676例孕中期羊水细胞培养和染色体核型分析被引量：6
- 2009年
- 1对象与方法 1676例羊水取自福建省妇幼保健院遗传咨询门诊和产科门诊的高危孕妇，年龄21～45岁，孕周16～32周，其产前诊断指征见表1。
- 黄海龙李英徐两蒲何德钦林娜范向群林元
- 关键词：羊水细胞染色体核型分析孕中期遗传咨询门诊产科门诊
- 荧光原位杂交技术在产前诊断染色体疾病中的应用被引量：1
- 2010年
- [目的]探讨荧光原位杂交技术(FISH)应用于羊水间期细胞进行产前诊断可行性。[方法]应用着丝粒探针、特异性序列探针对102例产前诊断孕妇的未培养羊水间期细胞进行FISH分析,对5条染色体(13号、18号、21号、X和Y)进行检测,以羊水细胞培养染色体常规核型分析作为结果对照。[结果]99例羊水间期细胞检测正常,发现3例异常胎儿,分别为21三体,18三体,13三体。FISH检测与常规核型分析结果一致。[结论]FISH技术快速、简便、可靠,达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。
- 徐两蒲黄海龙林元彭淑华何德钦李英林娜刘合焜
- 关键词：染色体疾病产前诊断荧光原位杂交
- 羊水染色体与脐血染色体检测指征分析被引量：10
- 2008年
- [目的]探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺用于产前诊断指征的掌握。[方法]对福建省妇幼保健院1982年8月至今1700例孕妇经羊膜腔穿刺及132例经脐静脉穿刺进行产前诊断的指征分析。[结果]染色体分析羊膜腔穿刺发现异常核型92例(5.5%),脐静脉穿刺检出异常核型23例(17.4%),羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为唐筛高风险、高龄、不良生育史、B超提示胎儿异常、夫妇一方染色体异常携带者,其中B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者染色体异常核型检出率为11.24%和54.55%,较其他组明显增高。脐静脉穿刺的主要指征为B超提示胎儿异常、唐筛高危、单基因遗传病等,其染色体异常核型检出率明显增高分别为18.75%和11.11%。[结论]B超提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常携带者应积极行产前诊断。
- 林娜黄海龙范向群陈雪美徐两蒲张瑞霞彭淑华刘合焜林元
- 关键词：羊水脐血染色体优生
- 123例唐氏综合征患儿生育史孕妇的产前诊断被引量：2
- 2010年
- 对象与方法 2001年至2007年就诊我院遗传门诊的有唐氏综合征患儿生育史的孕妇123例，年龄21～45岁，孕周17～23周。在超声定位下行羊膜腔穿刺术，抽取20mL羊水，按照本中心建立的常规方法进行细胞培养、收获、制片和核型分析。每例计数40个核型，分析4个，如遇异常则增加计数和分析。
- 李英徐两蒲扶梅妹范向群黄海龙林元刘合焜
- 关键词：唐氏综合征生育史产前诊断孕妇患儿羊膜腔穿刺术
