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国家自然科学基金(81273347): 作品数：13 被引量：76H指数：5; 相关作者：孙宏钰王瑛欧雪玲彭珊张胤鸣更多>>; 相关机构：中山大学广州市刑事科学技术研究所中华人民共和国司法部更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目中央级公益性科研院所基本科研业务费专项更多>>; 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>

基于Y-STR分型的中国汉族群体遗传关系被引量：2: 2016年; 目的通过Y染色体短串联重复(Y-STR)分型研究中国各汉族群体的遗传学关系。方法收集整理中国汉族群体的17个Y-STR基因座等位基因频率数据,计算各群体之间的Nei's遗传距离,建立N-J系统发生树。结果云南泸西汉族与成都汉族群体之间遗传距离最大(0.126812),山西太原汉族与陕西渭南汉族群体之间遗传距离最小(0.004298)。中国汉族群体具有明显南北方差异。结论中国不同汉族群体之间存在Y-STR多态性的差异,为利用Y-STR分型进行男性汉族行为人的地域推断提供可能。; 师文远王瑛李海霞张楚楚李燃欧雪玲童大跃孙宏钰; 关键词：法医学 Y-STR 中国汉族

常染色体STR突变率的研究被引量：14: 2013年; 【目的】观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料。【方法】采用PowerPlexTM16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性、父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点。【结果】10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件。突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10×10-3～2.30×10-3,平均突变率为1.26×10-3。各基因座的父源和母源突变率分别为0.05×10-3～1.35×10-3和0.05×10-3～0.70×10-3。统计FGA、vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0×10-5～40.0×10-5、5.0×10-5～50.0×10-5和5.0×10-5～35.0×10-5。15个基因座的父源/母源突变比值为1.3∶1～17.0∶1,平均为3.57∶1。【结论】STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率、父源和母源的突变率、各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要。; 刘素娟李成涛陈文静张胤鸣洪丽陈勇孙宏钰; 关键词：亲子鉴定常染色体突变率

广东汉族人群24个Y-STR基因座多态性及法医学应用被引量：3: 2014年; 目的：调查24个Y染色体上的短串联重复序列（Y-STR）基因座在广东汉族无关男性个体中的多态性，研究AGCU Y24检验体系在法医学的应用价值。方法应用AGCU Y24 STR荧光检测试剂盒（DYS391、DYS389I／II、DYS439、DYS438、DYS449、DYS456、DYS458、DYS437、DYS635、 DYS448、 DYS527a／b、 Y＿GATA＿H4、 DYS447、 DYS19、 DYS392、 DYS522、 DYS393、DYS388、DYS390、DYS385a／b、DYS444）对广东汉族800个无关男性个体进行Y-STR分型，调查其多态性，并对其分型准确性、灵敏度、混合样本、男性特异性、种属特异性进行评估。结果800个广东汉族男性无关个体中观察到基因座共发现192个等位基因，794种单倍型，且均为唯一单倍型，各基因座的基因多样性值在0．4286（DYS438）～0．9605（DYS385a／b）之间。24个Y-STR基因座的单倍型多样性值为0．999981，系统识别能力值为0．992500。该体系检测最低阈值为0．125 ng，24个Y-STR基因座具有高度男性特异性，分型不受女性成分干扰。结论 AGCU Y24检验体系在广东汉族人群中具有高度多态性，在父权鉴定、个体识别、群体遗传分析等方面具有良好的应用前景。; 窦雪丽王瑛刘宏彭珊孙宏钰刘超; 关键词：Y染色体短串联重复序列

Y-STR遗传标记在大家系中的突变被引量：6: 2015年; 目的调查大家系中Y-STR基因座在减数分裂等位基因传递过程中的突变现象。方法收集一个林姓父系家系的163个男性个体口腔拭子样本,采用AGCU Y24荧光检测试剂盒(AGCU Y24体系)进行22个Y-STR遗传标记分型。AGCU Y24体系包含YfilerTM复合扩增试剂盒(Yfiler体系)的全部16个YSTR遗传标记。比较该家系内男性个体两两之间的Y-STR分型差异。结果该林姓家系163个男性个体在Yfiler和AGCU Y24体系分别获得20和30种单倍型,男性个体两两之间单倍型差异率分别为0.9105和0.922 7,平均遗传标记差异数目分别为6.582 1个和9.824 8个。男性个体两两之间的单倍型差异率随着减数分裂次数增多而增加。结论 Y-STR突变会使同一父系男性个体的Y-STR基因分型产生差异,随着减数分裂次数增多差异增加。; 彭珊刘超王瑛李越张楚楚洪丽欧雪玲孙宏钰; 关键词：法医遗传学突变家系

中国南方汉族群体27个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究被引量：15: 2015年; 【目的】调查27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体的遗传多态性及突变情况。【方法】采集885名中国南方汉族无关男性个体血样和911对父子血样,采用YfilerPlus扩增体系对样本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。【结果】885名无关男性个体中共观察到880种单倍型,其中875种单倍型为唯一单倍型,5种单倍型分别出现两次。单倍型多样性（HD）为0.999 987 2,系统识别能力（DC）为0.994 350 3。27个Y-STR基因座基因多态性（GD）在0.434 4（DYS438）-0.960 5（DYS385a/b）之间。在911个父子对共246 23次等位基因传递中共观察到113次突变事件,其中108次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。11个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为4.6×10-3（95%CI：3.8×10-3-5.5×10-3）。【结论】YfilerPlus体系包含的27个Y-STR基因座在中国南方汉族群体中具有高度遗传多态性,对于法医学实践中个体识别、父系亲缘关系鉴定等具有重要意义。; 王瑛张楚楚李燃彭珊欧雪玲童大跃孙宏钰; 关键词：遗传多态性突变

X-STR分型用于亲缘关系鉴定的似然率计算被引量：5: 2013年; 目的推导X染色体短串联重复序列(X-short tandem repeat,X-STR)分型用于两个体间亲缘关系鉴定的似然率计算公式。方法根据不同亲缘关系的两个体间的血缘同一系数获得两个体特定的联合基因型概率(X值),计算两无关个体特定的联合基因型概率(Y值),从而求得似然率(X/Y)。结果推导出女性-女性、女性-男性、男性-男性个体间不同亲缘关系各种基因型组合的似然率计算公式,并通过案例验证。结论推导的根据X-STR分型计算两个体间亲缘关系的似然率计算方法简便、准确,为X-STR基因座在疑难亲缘关系鉴定中发挥其更大应用价值奠定了基础。; 张胤鸣李莉孙宏钰; 关键词：法医遗传学 X染色体短串联重复序列

广东壮族群体12个X-STR基因座的遗传多态性被引量：1: 2014年; 目的调查广东壮族群体DXS10103等12个 X-STR基因座的遗传多态性.方法采用Investigator Argus X-12体系对200名广东壮族无关个体（男性100名,女性100名）进行12个X-STR的DNA分型.结果该群体中12个X-STR基因座共检出143个等位基因,等位基因频率为0.0033～0.6433,等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡.DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡.各基因座的多态信息含量（PIC）为0.3944～0.9159,男性个体识别力（DPm）和女性个体识别力（DPf）分别为0.4815～0.9214和0.6441～0.9884,二联体和三联体的平均非父排除率分别为0.2625～0.8501（MECduo）和0.3944～0.9159（MECtrio）.累积男性个体识别力（CDPm）为0.999999998,累积女性个体识别力（CDPf）为0.999999999,累积二联体非父排除率（CMECduo）为0.999998271,累积三联体非父排除率（CMECtrio）为0.999999989.结论 Investigator Argus X-12系统在广东壮族群体中具有高度的多态性,本实验获得的群体数据可用于个体识别及亲缘关系鉴定案件的评估参考.; 吴小洁陈灿球贾霄孙华明罗思敏蓝伟雄张胤鸣孙宏钰; 关键词：法医遗传学壮族

30个插入/缺失多态性位点在中国广东汉族人群中的遗传多态性被引量：13: 2013年; 【目的】调查Investigator DIPplex体系包含的30个插入/缺失多态性(Indel)位点在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值。【方法】采集300名广东汉族无关个体(150名男性,150名女性)外周血样,提取样本DNA,采用Investigator DIPplex体系对HLD77等30个Indel位点进行复合扩增,阵列毛细管电泳进行扩增产物分离,GeneMapper ID-X v1.2软件进行基因分型,使用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及位点间连锁不平衡的检验。【结果】30个Indel位点在广东汉族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),经Bonferroni法校正后不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.406,平均个体识别力(DP)为0.549,平均多态信息含量(PIC)为0.320,累积个体识别率(TDP)为0.999 999 999 98。30个Indel位点的三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.994 748,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.942 342。【结论】InvestigatorDIPplex试剂盒中包含的30个Indel位点在广东汉族人群中具有良好的遗传多态性,可独立用于法医实践中的个体识别,在STR存在突变等特殊亲子鉴定案件中也可作为有效的补充检测体系。; 洪丽王小广刘素娟张胤鸣欧雪玲陈勇陈维红孙宏钰; 关键词：法医遗传学 INVESTIGATOR 广东汉族人群

中国广东汉族与新疆维吾尔族24个Y-STR基因座的多态性分析被引量：4: 2014年; 目的应用GFS 24Y试剂盒,对中国广东汉族和新疆维吾尔族共584个无关男性样本进行24个Y-STR基因座分型,统计其基因座、单倍型的遗传多态性,并分析其群体差异。方法采用磁珠法提取样本DNA后用GFS24Y试剂盒扩增,3130XL遗传分析仪进行基因分型,根据分型结果进行统计分析。结果获得了中国广东汉族与新疆维吾尔族共584个样本24个Y-STR基因座的分型结果及各等位基因频率分布资料。在广东汉族群体中,各基因座的基因多样性（GD值）为0.560 6~0.963 9,由24个基因座组成的单倍型共有299个,单倍型多样性（HD值）为0.999 93;在新疆维吾尔族中,GD值为0.443 9~0.957 9,共观察到282个单倍型,HD值为0.999 85。两个民族未观察到共有单倍型。通过两个群体间的比较,共有22个Y-STR基因座等位基因频率分布在两个民族之间存在差异（P〈0.05）,各基因座在两个民族的遗传分化系数（Fst值）为0.000 767 9（DYS481）~0.247 946（DYS520）。结论 24个Y-STR基因座在中国广东汉族与新疆维吾尔族人群中均有较高的多态性,并显示出明显的民族特征,在法医亲权鉴定和个体识别、群体遗传学等领域均有重要的应用价值。; 邓淑娇曲冬阳刘超彭珊王瑛洪丽孙宏钰欧雪玲; 关键词：Y染色体 STR

广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率被引量：12: 2014年; 目的调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象。方法收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查。采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析。结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性（HD）和识别能力（DC）分别为0.999 98和0.992 5。24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值（GD）在0.552 1-0.960 9之间。800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310^-3（95%CI 1.575 410^-3-2.952 810^-3）。结论本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值。; 孙凯臻彭珊刘超邓淑娇窦雪丽欧雪玲王瑛孙宏钰; 关键词：法医物证学遗传多态性突变率 Y-STR

国家自然科学基金(81273347)

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