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国家自然科学基金(81260093): 作品数：15 被引量：107H指数：7; 相关作者：郑陈光何升张强唐燕青韦媛更多>>; 相关机构：广西壮族自治区妇幼保健院泰安市中心医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区卫生厅重点科研课题更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

广西地区1571例Hb H病患者基因分型特征被引量：7: 2014年; 目的了解广西地区HbH病的检出情况及基因分型特征.方法采用免疫磁珠法提取广西地区50 377名疑诊地中海贫血（地贫）患者基因组DNA.采用跨越缺口PCR检测3种常见缺失型α地贫基因（--SEA、-α3.7、-α4.2）突变情况,采用PCR-反向斑点杂交法检测常见α及β地贫基因点突变情况.对于常规地贫检测基因型与临床表型不合的标本,采用多重连接探针扩增及α或β珠蛋白基因测序技术检测基因突变情况.结果共检出1 571例HbH病患者,基因型以--SEA/-α3.7最为常见,占39.40％.其次为--SEA/αCSα、--SEA/-α4.2和--SEA/αWSα,分别占20.69％、19.54％和15.85％.33例Hb H患者基因型为αCS纯合子点突变,5例为泰国型缺失合并α缺失或点突变（--THAI/αCSα、--THAI/αWSα、--THAI/-α4.2、--THAI/-α3.7）.95例患者合并β地贫基因突变.检出1例基因型为--SEA/-α21.9的HbH病患者,国内外尚未见报道.结论广西地区Hb H病处于高发状态,其基因突变类型多样,可发生新的突变,也可合并β地贫突变.; 付春云陈少科张强何升韦媛陈秋莉唐燕青郑陈光; 关键词：基因型地中海贫血

Hb New York病ARMS-PCR检测及临床表型分析被引量：2: 2014年; 目的通过扩增阻滞突变系统PCR(ARMS-PCR)检测Hb New York病,并对阳性患者进行表型分析。方法用毛细管电泳筛查出可疑Hb New York患者,用ARMS-PCR和基因测序技术同时对可疑阳性患者进行检测,并对确诊患者进行表型分析。结果在23 026例标本中共筛检出可疑Hb New York病例28例,用ARMS-PCR和基因测序技术确诊24例,二者吻合率达100%。结论 ARMS-PCR可快速检测Hb New York病,适于推广应用。; 张强范歆何升韦媛唐燕青陈秋莉付春云郑陈光; 关键词：YORK 扩增阻滞突变系统表型分析

广西地区323例血红蛋白Constant Spring基因型与表型分析被引量：3: 2014年; 目的探讨血红蛋白Constant Spring（Hb CS）携带者基因型和表型的关系。方法检测HbCS携带者的血常规和血红蛋白电泳,通过跨越断裂点PCR（gap—PCR）和反向点杂交方法检测α和β地中海贫血基因。结果 Hb CS杂合子和Hb CS复合α-地贫对表型影响较小,Hb CS纯合子和Hb CS合并--SEA/αα表现为Hb H病特征,对表型影响明显,Hb CS杂合子复合轻型β-地贫表现为β-地贫表型。Hb CS杂合子Hb CS带含量较低,Hb CS纯合子或Hb CS复合--SEA时Hb CS含量高达为1.6-5.5%,当其合并β-地贫时也有较高的Hb CS含量。Hb CS-H病复合β-地贫时不能电泳出Hb H带。结论 Hb CS可通过血红蛋白电泳进行筛查,当Hb CS杂合子与其他类型地贫复合时,可呈现不同临床表型,此类复合地贫仅用血液学与表型筛查易漏检,需要通过基因检测进行确诊。; 韦媛李东明何升张强唐燕青陈秋莉郑陈光; 关键词：HB CONSTANT SPRING

广西地区缺失型α地中海贫血基因分布特征被引量：12: 2014年; 目的分析广西地区缺失型α地中海贫血（地贫）检出情况及基因分布特征,为基因诊断与遗传咨询提供理论依据.方法采用跨越缺U PCR检测中国人群3种常见缺失型α地贫基因（-SEA、-α37、-α4.2）突变情况,对于常规地贫检测基大型与临床表型不相符的标本,采用多重连接探针扩增及α或β珠蛋白基大测序技术检测基因突变情况.分析广西地区缺失型α地贫的基因分布特征.结果 51 191名疑诊地贫者中,共检出缺失型α地贫19 853例,占39.9％,其中中国人群常见缺失型（--SEA、-α3 7、-α4.2）19 780例,泰国型缺失61例,三联体（香港型）（αααHK）9例,21.9 kb缺失1例及809 bp缺失2例.结论广西地区缺失型α地贫所占比例高,类型复杂多样,对于基因型与临床表型不符的人群,进一步基因诊断可能检出罕见类型的地贫基因型,避免漏诊误诊,更好的为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.; 张强范歆何升付春云唐燕青陈秋莉韦媛郑陈光; 关键词：Α地中海贫血基因检测

广西地区595例HbH病患儿基因型与临床检验特点分析被引量：13: 2015年; 目的探讨广西地区Hb H病患儿的基因类型及其临床特点。方法采用单管多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595例患儿地贫基因型,并分析不同基因型的贫血程度。结果 595例Hb H病患儿中包括--SEA/-α3.7 232例,--SEA/αCSα174例,--SEA/-α4.2 122例,--SEA/αWSα35例,--SEA/αQSα24例,检出罕见泰国缺失型复合α地贫-2型Hb H病8例,其中合并CD41-42、CD17-28、CD26、IVS-Ⅱ-654、IVS-Ⅰ-1和CD27-28等轻型β地贫23例。其中Hb H-CS患儿贫血程度最重,Hb H-WS最轻,均为小细胞低色素贫血。结论广西地区Hb H病患儿基因型以缺失型为主,有一定的轻型β地贫合并率,非缺失型Hb H病患儿多较缺失型贫血重。; 何升张强陈碧艳黄朋唐燕青韦媛陈秋莉郑陈光; 关键词：HBH病基因型贫血儿童

珠蛋白生成障碍性贫血与血液高凝状态被引量：2: 2014年; 珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血，简称地贫）是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血性疾病。根据患者临床症状的严重程度，可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。随着医疗水平的提高，地贫患者的平均寿命明显提升，但相关并发症的也不断出现。地贫患者的病理学特征包括贫血、黄疸、骨质改变及髓外造血所致肝脾肿大等，主要并发症包括骨质疏松症、免疫功能低下（尤其是脾切除的患者）、内分泌功能障碍、心力衰竭所致慢性贫血、铁负荷过重、肺动脉高血压和血栓栓塞（TE）。其中，TE既可发生在静脉中，也可发生于动脉中。发生于静脉时，可导致深部静脉血栓、门静脉血栓及肺栓塞等，发生于动脉时，可导致缺血性脑卒中、烟雾综合征等。; 付春云陈少科张强何升韦媛陈秋莉唐燕青郑陈光; 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血并发症血液高凝状态

胎儿稽留流产与染色体异常的关系及其影响因素分析被引量：11: 2013年; 目的:探讨B超联合FISH实验室诊断技术分析胎儿稽留流产与染色体非整倍体关系并对其他影响因素进行综合分析。方法:采用FISH技术对广西267例B超诊断为稽留流产孕妇的胎儿绒毛组织行13,16,18,21,22,X,Y染色体数目检测,荧光显微镜下观察结果;采用SPSS13.0对相关数据进行统计分析。结果:267例稽留流产胎儿绒毛组织中,染色体数目异常95例,异常率35.6%,数目异常以三体最常见,其次为四体,少见部分单体;异常病例样本中存在多种染色体混合嵌合体现象,如混合嵌合三体(2n+1/2n),混合嵌合四体(2n+2/2n),混合嵌合单倍体、三体、四体(2n-1/2n+1/2n+2/2n)等;稽留流产与患者年龄、流产史、孕周具有显著相关性。结论:染色体数目异常与染色体混合嵌合均是稽留流产的重要原因,同时稽留流产发生与患者高龄、多次流产史、早期妊娠密切关系。; 赖允丽费冬梅罗超孙姗姗黄红倩刘天盛郑陈光; 关键词：稽留流产 FISH技术染色体非整倍体高龄孕妇流产史早期流产

珠蛋白生成障碍性贫血的预防策略及问题被引量：2: 2014年; 珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白（Hb）中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血性疾病,呈常染色体隐性遗传[1]。地贫常见于东南亚（SEA）、地中海地区和非洲地区。然而地贫在这些地方的流行情况却有很大的差异。例如在东南亚地区,α地贫在香港的发病率为4.6%,而在老挝和泰国却高达30%～40%。; 付春云陈少科张强唐燕青郑陈光; 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血

广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查切值建立与探讨被引量：3: 2014年; 目的分析广西地区新生儿促甲状腺素(TSH)的水平分布,建立广西地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查切值,并对切值进行评估及修正。方法对本筛查中心2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查数据进行统计,使用百分位数法和ROC曲线来计算TSH参考切值,根据确诊患者情况及在不同切值条件下检测结果的准确性、成本效益问题等多方面综合考虑对切值进行评估。结果新生儿TSH检测水平呈偏态分布,TSH水平P99为8.6mU/L,ROC曲线计算出参考切值为7.99mU/L,最终确定的切值为8.0mU/L。结论各地区实验方法、地域环境及人群分布不同,TSH水平分布存在差异性,建立适合本地区的切值可为新生儿CH筛查工作的开展提供科学依据。; 李旺林彩娟俸诗瀚罗超玉晋武耿国兴黄莹文娟陈少科; 关键词：先天性甲状腺功能减低症切值促甲状腺激素 ROC曲线

1097例0-7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析被引量：5: 2015年; 目的探讨1097例南宁地区0-7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0-7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42（-CTTT）和CD17（A-T）为主。β＋基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β^0/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别有显著性差异（P〈0.05）,单纯β^＋与β^＋/α^＋和β^＋/α^0基因型比较各指标差别均无显著性差异（P〉0.05）结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β＋合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。; 阙婷郑陈光李东明李旺林飞徐钰琪何升张强唐燕青韦媛玉晋武; 关键词：Β地中海贫血血液学特点

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