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DNA测序鉴定HLA新等位基因B＊35：03：07被引量：4: 2012年; 本研究旨在分析鉴定中国人群HLA-B位点一个新等位基因。应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)技术检测到一个与HLA-B*35:03:01相关的未知基因,应用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的HLA等位基因的序列差异。结果表明,先证者HLA-B位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*35:03:01相比,第3外显子387位碱基由C→G,并导致相应的105位密码子编码的氨基酸由CCC变为CCG,编码的氨基酸没有改变,仍为苯丙氨酸。结论:被测样本含有HLA-B新等位基因,WHO HLA因子命名委员会将其正式命名为HLA-B*35:03:07。; 翟培聪刘艳张毅聂向民宋永红庄云龙朱传福; 关键词：DNA测序

人类白细胞抗原新等位基因DRB1＊1219的确认及其序列分析被引量：11: 2011年; 目的鉴定分析1个白血病患者家庭HLA～DRB1位点1个新等位基因。方法应用PCR-序列特异性引物及LuminexDNA杂交流式分型技术进行HLA分型，发现1个与HLA-DRB1＊120201相关的未知基因。应用DNA测序技术进行鉴定分析并与已知序列比对分析。结果先证者DRB1位点有1个等位基因的核苷酸序列与所有已知基因序列均不相同，与同源性最高的DRB1＊120201相比，第2外显子第341位核苷酸碱基发生了C→T，结果导致相应85位密码子编码的丙氨酸变为缬氨酸。结论测序表明被测样本含有1个HLA-DRB1新等位基因，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1＊1219（序列号EJ374889）。; 聂向民张毅房云海宋永红庄云龙刘艳朱传福; 关键词：人类白细胞抗原测序

基因测序鉴定新等位基因HLA-A冰11：01：37被引量：2: 2012年; 目的鉴定1个中国汉族人群中发现的HLA—A新等位基因。方法应用双链直接测序分型技术对中华骨髓库志愿捐献者进行常规HLA高分辨分型，发现1份样本HLA，A位点有1个碱基错配，采用单链DNA测序进行新等位基因鉴定。结果确认1个等位基因序列未曾报道过，与同源性最高的HLA—A＊11：01：01相比，该等位基因393位碱基由G变为A，导致107位密码子由GGG变为GGA，编码氨基酸未改变，仍为甘氨酸（Gly）。结论鉴定了1个新的HLA—A等位基因，2012年1月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA—A$11：01：37，Genbank注册号为JN209962。; 张春来梁刚张毅乔文本朱传福; 关键词：人类白细胞抗原等位基因 HLA分型

人类白细胞抗原新等位基因B＊55：35的鉴定及家系调查被引量：1: 2013年; 目的鉴定人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况。方法应用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reactionsequence specific oligonucleotide probe,PCR-SSOP）HLA分型技术发现1个疑似的新HLA等位基因，通过DNA测序鉴定其序列，并与同源性最高的HLA基因进行核苷酸序列比对，对携带者家系进行调查。结果应用PCR-SSOP进行HLA基因分型时，该样本HLA—B位点反应格局异常。DNA序列分析证实其为1个新HLA—B等位基因。与同源性最高的等位基因B＊55：02比较，在第2外显子区域中有7个碱基发生改变，导致6个密码子发生了变化，造成2个氨基酸改变，即第69位的氨基酸由谷氨酸（Glu）变为甲硫氨酸（Met）、第70位的氨基酸由谷氨酸（Glu）变为丙氨酸（Ala）。结论发现并鉴定了HLA—B位点的1个新等位基因，GenBank注册号为FJ898284，被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B＊55：35。; 宋永红毛永鑫董魁陈晓健谷彦霞朱传福; 关键词：人类白细胞抗原基因分型家系调查

新等位基因HLA-B＊40：96的确认及家系遗传被引量：8: 2011年; 目的鉴定一个中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）新等位基因，调查该基因的家系遗传情况。方法应用Luminex DNA杂交流式分型技术进行HLA分型，发现1例HLA—B位点反应格局异常，采用DNA测序分型技术进行新等位基因鉴定并对该基因的先证者进行家系调查。结果DNA序列确定为一个新HLA-B等位基因序列，与同源性最高的HLA-B＊40：06：01相比，在第2外显子有7个碱基不同，分别是302位G→A、309位G→C、311位A→C、313位C→G、314位T→C、317位G→T、319位G→C，并导致相应密码子编码的氨基酸发生了改变，密码子101位由丝氨酸（Ser）天冬氨酸（Asn）、104位由天冬氨酸（Asn）-苏氨酸（Thr）、105位由亮氨酸（Leu）→丙氨酸（Ala）、106位由精氨酸（Arg）→亮氨酸（Leu）、107位由甘氨酸（Gly）→精氨酸（Arg）。家系分析表明该新基因来自先证者父亲。结论鉴定了一个HLA-B新等位基因，2009年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA—B＊40：96。; 朱传福张毅庄云龙宋永红刘艳聂向民; 关键词：人类白细胞抗原家系调查

新等位基因HLA-B＊54：26的序列鉴定: 2012年; 目的鉴定一个中国汉族人群中发现的人类白细胞抗原（humanleukocyteantigens，HLA）B位点新等位基因。方法应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库供者常规HLA分型，发现一例HLA-B位点无全相配结果，采用等位基因分离DNA测序分型方法进行新等位基因序列鉴定。结果确定一个等位基因为B＊15：05：01，另一个为HLA-Bs54组的一个新基因序列，与同源性最高的HLA-B＊54：01：01相比，559、560位碱基Ac→GA，密码子163ACG→GAG，编码氨基酸T→E。结论鉴定为一个HLA-B新等位基因，2012年2月被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA．B＊54：26，GenBank注册号为JN209963。; 朱永宝朱传福乔文本张毅; 关键词：人类白细胞抗原

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山东省医药卫生科技发展计划重点项目(2009HD018)